Jenis Dwarfisme Paling Umum

Isi

• Jenis
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Dwarfisme adalah suatu kondisi yang ditandai dengan perawakan pendek, biasanya menghasilkan tinggi orang dewasa empat kaki, 10 inci atau lebih pendek. Untuk anak-anak, ini berarti berada di bawah kurva pertumbuhan tinggi untuk usia mereka, yang kurang dari persentil ke-3.

Istilah yang biasanya disukai oleh orang-orang dengan kondisi ini adalah "bertubuh pendek" atau "orang kecil" daripada "orang kerdil". Istilah "cebol" dianggap ofensif oleh banyak orang.

Jenis

Lebih dari 300 kondisi berbeda dapat menyebabkan dwarfisme Jenis dwarfisme memiliki penyebab dan karakteristik fisik yang berbeda, meskipun semuanya bercirikan perawakan pendek. Sebagian besar kondisi bersifat genetik dan muncul saat lahir. Ada dua kategori utama dwarfisme:

• Dwarfisme yang tidak proporsional: Ini berarti bahwa seseorang memiliki beberapa bagian tubuh dengan ukuran rata-rata, seperti kepala dan / atau batang tubuh, dan beberapa bagian tubuh yang lebih pendek dari biasanya, seperti kaki dan lengan. Jenis dwarfisme tidak proporsional yang paling umum - dan jenis dwarfisme paling umum secara umum - adalah achondroplasia, di mana seseorang memiliki ukuran tubuh normal dan anggota tubuh yang pendek.
• Dwarfisme proporsional: Ini berarti bahwa orang tersebut lebih kecil dari rata-rata secara keseluruhan. Dwarfisme defisiensi hormon pertumbuhan, dwarfisme primordial, dan sindrom Seckel adalah semua jenis dwarfisme proporsional.

Dwarfisme adalah kondisi yang relatif jarang, dan masing-masing tipe individu dwarfisme bahkan lebih langka.

Pelajari Gangguan Yang Dimiliki Beberapa Orang Terkecil di Dunia

Achondroplasia

Achondroplasia merupakan 70% dari semua kasus dwarfisme dan mempengaruhi sekitar satu dari setiap 25.000 hingga 30.000 bayi baru lahir. Dengan achondroplasia, ada masalah dengan gen yang memungkinkan tubuh untuk mengubah tulang rawan menjadi tulang saat tumbuh, terutama pada tulang panjang . Ciri fisik dari jenis dwarfisme ini meliputi:

• Batangnya relatif panjang
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan dan jari pendek, dengan cincin dan pencari tengah
• Kepala besar tidak proporsional dengan dahi menonjol
• Dahi besar dan menonjol
• Kaki tertekuk
• Tulang belakang melengkung

Banyak orang yang mengidap achondroplasia mengalami hidrosefalus, yaitu cairan di otak. Biasanya, hidrosefalus yang terkait dengan achondroplasia ringan, tetapi jika parah atau terus-menerus, pintasan dapat dipasang. Beberapa orang dengan achondroplasia juga menderita apnea atau apnea tidur, yang merupakan episode gangguan pernapasan berkala.

Fakta Menarik Tentang Tulang Rawan, Yang Sangat Penting untuk Fungsi Sendi

Lain

Contoh jenis dwarfisme lainnya meliputi:

• Dwarfisme diastrofik, yang mencakup beberapa kelainan tulang, seperti celah langit-langit
• Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC), yang dapat mencakup celah langit-langit, dada barel, dan kaki klub
• Dwarfisme primordial, yang meliputi beberapa kelainan genetik, seperti sindrom Russell-Silver dan sindrom Seckel
• Hipopituitarisme
• Sindrom Jeune
• Sindrom Hurler
• Sindrom Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasia, yang secara genetik berbeda dari achondroplasia dan ditandai dengan masalah kepala dan tulang berukuran normal

Diagnosis dan Perawatan Sindrom Russell-Silver

Penyebab

Dwarfisme dapat disebabkan oleh kondisi genetik, atau oleh kondisi medis atau hormonal.

• Mutasi: Mayoritas penderita dwarfisme mengalami mutasi gen, yang merupakan perubahan pada gen tertentu. Mutasi ini mengganggu perkembangan normal dan dapat mempengaruhi pertumbuhan tulang rawan dan tulang di tubuh. Karena lengan dan tungkai memiliki tulang terpanjang, gangguan apa pun pada perkembangan tulang normal biasanya mengakibatkan tungkai yang lebih pendek, yang menyebabkan perawakan pendek.
• Genetika: Perubahan genetik apa pun yang menyebabkan dwarfisme dapat diwariskan dari orang tua, atau mungkin berkembang selama perkembangan janin. Ada sejumlah pola pewarisan yang berbeda karena ada begitu banyak penyebab dwarfisme. Dua orang bertubuh pendek dapat memiliki anak non-kerdil, sedangkan orang tua berukuran rata-rata dapat melahirkan anak dengan achondroplasia.
• Penyebab Medis: Beberapa tipe dwarfisme non-genetik dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan atau dapat terjadi jika bayi atau tubuh anak-anak tidak mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat. Kasus-kasus ini biasanya bisa ditangani oleh spesialis.

Bagaimana Sindrom Seckel Berbeda dengan Bentuk Dwarfisme Lain

Diagnosa

Ada beberapa jenis dwarfisme yang dapat didiagnosis pada awal kehamilan dengan pengujian genetik.

Beberapa kasus achondroplasia dapat didiagnosis pada tahap akhir kehamilan melalui penggunaan USG.

Ultrasonografi dapat menunjukkan lengan dan kaki yang lebih pendek dari rata-rata, serta apakah kepala bayi yang sedang tumbuh lebih besar dari rata-rata. Namun, seringkali, dwarfisme tidak dapat didiagnosis sampai setelah lahir.

Pengobatan

Dwarfisme sendiri bukanlah penyakit dan karena itu tidak ada "obatnya". Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki kecerdasan normal dan menjalani hidup yang sehat dan aktif. Namun, kondisi yang menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan komplikasi kesehatan, terutama yang melibatkan tulang belakang dan tungkai bawah.

Beberapa masalah medis dapat diobati dengan operasi, biasanya pada punggung, leher, kaki, kaki, atau telinga tengah.

Pencegahan dan pengobatan masalah kesehatan ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan kelangsungan hidup.

Jika seorang anak bertubuh sangat pendek, ia mungkin tidak didiagnosis dwarfisme jika tidak ada ciri lain selain perawakan pendek. Banyak orang yang berada di sisi pendek dari spektrum pertumbuhan normal tidak mengidap dwarfisme.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan