Isi
Penyakit Hirschsprung adalah penyebab bawaan dari penyumbatan atau penyumbatan usus. Ini jarang terjadi, terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran.Ini disebabkan oleh kurangnya sel ganglion (sel saraf) di ujung usus besar dan rektum. Peristaltik normal membutuhkan sel-sel ganglion ini, jadi tanpanya, Anda tidak akan mendapatkan kontraksi seperti gelombang dari usus yang menggerakkan benda-benda, menyebabkannya berkontraksi dan menghalangi jalannya tinja keluar dari usus besar. Ini menyebabkan sembelit, yang merupakan gejala klasik dari gangguan ini.
Gejala
Bayi baru lahir biasanya akan buang air besar pertama mereka (mekonium tarry hitam) dalam dua puluh empat jam pertama kehidupan.
Kebanyakan anak dengan penyakit Hirschsprung akan mengalami keterlambatan dalam mengeluarkan mekonium. Beberapa yang lain akan mengalami sembelit kronis di akhir bulan pertama kehidupan. Bagaimanapun, ini dapat menyebabkan obstruksi usus, dengan banyak tanda dan gejala terkait, termasuk:
- Distensi perut
- Muntah, yang bisa berbahaya
- Pemberian makan yang buruk
- Kenaikan berat badan yang buruk
Menguji
Pengujian yang dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung meliputi:
- Sinar-X, yang mungkin menunjukkan distensi gas pada usus dan tidak adanya gas dan tinja di rektum
- Barium enema, yang mungkin menunjukkan zona transisi atau area antara kolon normal dan area terbatas yang dipengaruhi oleh kurangnya sel ganglion
- Manometri anal, tes yang mengukur tekanan sfingter anal internal di rektum
Untuk memastikan diagnosis, biopsi rektal dilakukan, yang seharusnya menunjukkan kurangnya sel ganglion di ujung usus besar dan rektum.
Pengujian terhadap kecurigaan Hirschsprung biasanya harus dimulai dengan barium enema. Jika barium enema normal, maka kemungkinan anak tersebut memiliki Hirschsprung's sangat kecil. Anak-anak dengan barium enema abnormal atau yang gagal dalam perawatan medis reguler untuk sembelit harus menjalani biopsi rektal.
Perawatan
Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah dengan operasi perbaikan, yang terdiri dari pertama membuat kolostomi dan kemudian mengangkat bagian usus besar tanpa sel ganglion dan menghubungkan kembali bagian-bagian yang sehat (operasi tarik-tayang).
Kadang-kadang dimungkinkan untuk melakukan prosedur pull-through satu tahap atau bahkan melakukan operasi laparoskopi.
Jenis perbaikan bedah kemungkinan besar akan tergantung pada kasus spesifik anak Anda. Misalnya, beberapa bayi terlalu sakit saat pertama kali didiagnosis menjalani operasi satu tahap.
Yang Perlu Anda Ketahui Tentang Penyakit Hirschsprung
Hal lain yang perlu diketahui tentang penyakit Hirschsprung antara lain:
- Juga disebut megakolon aganglionik kongenital
- Ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki
- Ini dapat dikaitkan dengan sindrom Down, sindrom Waardenburg, neurofibromatosis, dan sindrom lainnya dan diduga disebabkan oleh mutasi pada banyak gen yang berbeda.
- Meskipun biasanya penyakit pada bayi baru lahir, Hirschsprung kadang-kadang dicurigai pada anak-anak yang lebih tua dengan sembelit kronis, terutama jika mereka tidak pernah buang air besar secara normal sendiri tanpa bantuan enema atau supositoria atau tidak mengalami sembelit kronis sampai mereka disapih dari menyusui.
- Dinamai untuk Harald Hirschsprung, seorang ahli patologi yang menggambarkan dua anak dengan kelainan tersebut pada tahun 1887 di Kopenhagen
Ahli gastroenterologi anak dan ahli bedah anak dapat membantu dalam mendiagnosis dan merawat anak Anda dengan penyakit Hirschsprung.