Sifat dan Penyakit heterozigot

Isi

• Menentukan Sifat
• Perkembangan Penyakit
• Gangguan Gen Tunggal
• Heterozigositas majemuk
• Keuntungan heterozigot

Heterozigot adalah istilah yang digunakan dalam genetika untuk mendeskripsikan ketika dua variasi gen (dikenal sebagai alel) dipasangkan di lokasi (lokus) yang sama pada kromosom. Sebaliknya, homozigot adalah ketika ada dua salinan alel yang sama di lokus yang sama.

Istilah heterozigot berasal dari "hetero-" yang berarti berbeda dan "-zygous" yang artinya terkait dengan telur yang telah dibuahi (zigot).

Menentukan Sifat

Manusia disebut organisme diploid karena memiliki dua alel di setiap lokus, dengan satu alel yang diwarisi dari masing-masing induk. Pasangan spesifik alel diterjemahkan menjadi variasi dalam sifat genetik individu.

Alel bisa dominan atau resesif. Alel dominan adalah alel yang mengekspresikan suatu sifat meskipun hanya ada satu salinan. Alel resesif hanya dapat mengekspresikan dirinya sendiri jika ada dua salinan.

Salah satu contohnya adalah mata coklat (yang dominan) dan mata biru (yang resesif). Jika alel heterozigot, alel dominan akan mengekspresikan dirinya di atas alel resesif, menghasilkan mata cokelat. Pada saat yang sama, orang tersebut akan dianggap sebagai "pembawa" alel resesif, yang berarti bahwa alel mata biru dapat diturunkan ke keturunannya meskipun orang tersebut memiliki mata coklat.

Alel juga bisa dominan secara tidak lengkap, suatu bentuk pewarisan peralihan di mana tidak ada alel yang diekspresikan sepenuhnya di atas yang lain. Contoh dari hal ini mungkin termasuk alel yang sesuai dengan kulit gelap (di mana seseorang memiliki lebih banyak melanin) dipasangkan dengan alel yang sesuai dengan kulit terang (di mana ada lebih sedikit melanin) untuk menciptakan warna kulit di antara keduanya.

Perkembangan Penyakit

Di luar karakteristik fisik individu, pasangan alel heterozigot terkadang dapat diterjemahkan ke dalam risiko yang lebih tinggi dari kondisi tertentu seperti cacat lahir atau gangguan autosom (penyakit yang diturunkan melalui genetika).

Jika alel bermutasi (artinya rusak), penyakit dapat ditularkan ke keturunannya bahkan jika orang tua tidak mengalami tanda-tanda kelainan tersebut. Sehubungan dengan heterozigositas, ini dapat terjadi dalam salah satu dari beberapa bentuk:

• Jika alel heterozigot resesif, alel yang rusak akan resesif dan tidak mengekspresikan dirinya sendiri. Sebaliknya, orang tersebut akan menjadi pembawa.
• Jika alel dominan heterozigot, alel yang salah akan dominan. Dalam kasus seperti itu, orang tersebut mungkin terpengaruh atau mungkin tidak (dibandingkan dengan dominasi homozigot di mana orang tersebut akan terpengaruh).

Pasangan heterozigot lainnya hanya akan mempengaruhi seseorang pada kondisi kesehatan seperti penyakit celiac dan jenis kanker tertentu. Ini tidak berarti seseorang akan tertular penyakit; ini hanya menunjukkan bahwa individu tersebut berada pada risiko yang lebih tinggi. Faktor lain, seperti gaya hidup dan lingkungan, juga akan berperan.

Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal adalah gangguan yang disebabkan oleh satu alel yang bermutasi, bukan dua. Jika alel yang bermutasi bersifat resesif, orang tersebut biasanya tidak akan terpengaruh. Namun, jika alel yang bermutasi dominan, salinan yang bermutasi dapat menimpa salinan resesif dan menyebabkan bentuk penyakit yang tidak terlalu parah atau penyakit dengan gejala penuh.

Gangguan gen tunggal relatif jarang. Di antara beberapa kelainan dominan heterozigot yang lebih umum:

• Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kematian sel-sel otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu atau kedua alel gen yang disebut Huntingtin.
• Neurofibromatosis tipe-1 adalah kelainan bawaan di mana tumor jaringan saraf berkembang pada kulit, tulang belakang, kerangka, mata, dan otak. Hanya diperlukan satu mutasi dominan untuk memicu efek ini.
• (FH) Hiperkolesterolemia familial adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kadar kolesterol tinggi, khususnya lipoprotein densitas rendah (LDL) yang "buruk". Ini adalah kelainan yang paling umum, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 500 orang.

Seseorang dengan kelainan gen tunggal memiliki peluang 50/50 untuk meneruskan alel yang bermutasi kepada seorang anak yang akan menjadi pembawa.

Jika kedua orang tua memiliki mutasi resesif heterozigot, anak mereka akan memiliki satu dari empat peluang untuk mengembangkan gangguan tersebut. Risikonya akan sama untuk setiap kelahiran.

Jika kedua orang tua memiliki mutasi dominan heterozigot, anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkan alel dominan (gejala parsial atau lengkap), peluang 25 persen mendapatkan kedua alel dominan (gejala), dan 25 persen mendapatkan kedua alel resesif. (tidak ada gejala).

Heterozigositas majemuk

Heterozigositas majemuk adalah keadaan di mana terdapat dua alel resesif yang berbeda pada lokus yang sama yang, bersama-sama, dapat menyebabkan penyakit. Ini, sekali lagi, kelainan langka yang sering dikaitkan dengan ras atau etnis. Diantara mereka:

• Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Ini adalah kelainan yang sangat bervariasi yang dapat menyebabkan penyakit selama masa bayi, remaja, atau dewasa nanti. Sedangkan Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik dari HEXA gen, itu adalah pasangan spesifik dari alel yang pada akhirnya menentukan bentuk penyakit yang mana. Beberapa kombinasi diterjemahkan menjadi penyakit masa kanak-kanak; yang lain diterjemahkan menjadi penyakit yang timbul kemudian.
• Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang terutama menyerang anak-anak di mana zat yang dikenal sebagai fenilalanin terakumulasi di otak, menyebabkan kejang, gangguan mental, dan cacat intelektual. Ada keragaman besar dari mutasi genetik yang terkait dengan PKU, pasangannya dapat menyebabkan bentuk penyakit yang lebih ringan dan lebih parah.

Penyakit lain di mana senyawa heterozigot dapat berperan adalah fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan hemochromatosis (zat besi yang berlebihan dalam darah).

Keuntungan heterozigot

Meskipun satu salinan alel penyakit biasanya tidak menyebabkan penyakit, ada kasus yang dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit lain. Ini adalah fenomena yang disebut keunggulan heterozigot.

Dalam beberapa kasus, satu alel dapat mengubah fungsi fisiologis individu sedemikian rupa sehingga orang tersebut kebal terhadap infeksi tertentu. Diantara contohnya:

• Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh dua alel resesif. Memiliki kedua alel menyebabkan malformasi dan penghancuran sel darah merah yang cepat. Memiliki hanya satu alel dapat menyebabkan kondisi yang tidak terlalu parah yang disebut sifat sel sabit di mana hanya beberapa sel yang cacat. Perubahan yang lebih ringan ini cukup untuk memberikan pertahanan alami terhadap malaria dengan membunuh sel darah yang terinfeksi lebih cepat daripada yang dapat direproduksi parasit.
• Fibrosis kistik (CF) adalah kelainan genetik resesif yang dapat menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru dan saluran pencernaan. Pada orang dengan alel homozigot, CF menyebabkan penumpukan lendir yang kental dan lengket di paru-paru dan saluran gastrointestinal. Pada orang dengan alel heterozigot, efek yang sama, meskipun berkurang, dapat menurunkan kerentanan seseorang terhadap kolera dan demam tifoid. Dengan meningkatkan produksi lendir, seseorang dapat mengurangi efek merusak dari diare yang menular.

Efek yang sama mungkin menjelaskan mengapa orang dengan alel heterozigot untuk gangguan autoimun tertentu tampaknya memiliki risiko yang lebih rendah untuk gejala hepatitis C stadium lanjut.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks