Isi
Sindrom Crouzon adalah salah satu dari beberapa kondisi genetik yang mempengaruhi perkembangan tengkorak (craniosynostosis). Kondisi ini dinamai ahli saraf bernama Louis Edouard Octave Crouzon, yang meneliti penyakit genetik dan saraf secara ekstensif.Pada sindrom Crouzon, batas yang menghubungkan tulang tengkorak (jahitan) menutup lebih awal dari biasanya. Penutupan dini menghasilkan bentuk tengkorak yang tidak biasa dan fitur wajah yang abnormal.
Sindrom Crouzon terutama melibatkan sistem muskuloskeletal tubuh, yang meliputi tulang, otot, persendian, dan tulang rawan. Bayi dengan kondisi ini mungkin memiliki ciri fisik yang kurang berkembang atau ukurannya tidak biasa.
Jika efek fisik dari kondisi tersebut menyebabkan defisit kognitif, umumnya dapat disembuhkan dengan operasi (misalnya, untuk mengurangi tekanan pada otak). Anak-anak dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki perkembangan kognitif yang normal.
Namun, anak-anak yang lahir dengan kondisi tersebut juga dapat memiliki kondisi genetik atau perkembangan lain yang memengaruhi kognisi dan kecerdasan.
Gangguan Genetik yang Diwarisi Ini Dapat Menyebabkan Cacat Intelektual
Gejala
Ciri-ciri sindrom Crouzon terutama bersifat fisik dan memengaruhi penampilan bayi atau anak. Ciri-ciri paling umum dari kondisi ini meliputi:
- Wajah berbentuk tidak normal
- Dahi tinggi
- Hidung kecil
- Telinga set rendah
- Rahang, hidung, telinga, dan gigi yang kurang berkembang
- Mata yang mengarah ke arah yang berbeda (strabismus)
Struktur yang kurang berkembang ini dapat menyebabkan gejala dan menyebabkan masalah kesehatan lain untuk anak-anak dengan sindrom Crouzon. Misalnya, mereka mungkin mengalami gangguan pendengaran, kesulitan bernapas, perubahan penglihatan, dan masalah gigi. Selama mereka teridentifikasi, sebagian besar masalah ini dapat ditangani.
Gejala yang kurang umum dari sindrom Crouzon adalah celah langit-langit atau bibir sumbing, celah di langit-langit mulut atau bibir. Bibir sumbing dapat menyebabkan apnea tidur, masalah penglihatan, kesulitan bernapas, dan tekanan pada otak.
Usia Berapakah yang Terbaik untuk Perbaikan Langit-langit Sumbing?
Anak-anak dengan sindrom Crouzon biasanya memiliki harapan hidup rata-rata selama komplikasi dari kondisi tersebut dirawat.
Penyebab
Kondisi genetik tidak dapat dicegah, tetapi risiko menularkan gen tertentu kepada seorang anak bergantung pada bagaimana gen tersebut diturunkan.
Sindrom Crouzon adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR2. Gen ini mengontrol produksi protein yang menentukan pertumbuhan dan perkembangan tulang.
Sindrom Crouzon diteruskan melalui pola dominan autosomal. Jika seseorang memiliki gen tersebut, ada kemungkinan 50% mereka akan menularkannya kepada seorang anak.
Namun, anak-anak juga dapat mengalami kelainan genetik meskipun gen tidak berjalan dalam keluarganya (mutasi de novo). Dalam sekitar setengah kasus, anak tersebut adalah yang pertama di keluarga mereka yang lahir dengan sindrom Crouzon.
Meskipun secara keseluruhan dianggap sebagai penyakit langka, sindrom Crouzon adalah kelainan genetik paling umum yang memengaruhi tulang tengkorak.
Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 kelahiran hidup di seluruh dunia, tetapi hanya didiagnosis pada sekitar 16 per setiap juta kelahiran hidup di Amerika Serikat.
Diagnosa
Ciri-ciri fisik sindrom Crouzon bisa terlihat saat lahir atau dalam tahun pertama kehidupan. Gejala mungkin tidak berkembang sampai usia dua atau tiga tahun.
Jika dokter mencurigai sindrom Crouzon, mereka akan mulai dengan melakukan pemeriksaan fisik lengkap dan meninjau riwayat kesehatan anak.
Sinar-X, magnetic resonance imaging (MRI), dan computed tomography (CT) scan dapat memberikan gambaran yang lebih dekat kepada dokter tentang pertumbuhan tulang bayi dan membantu mereka menilai perkembangan penyakit.
Tes genetik juga dapat digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Crouzon.
Bagaimana Penyakit Langka DidiagnosisPengobatan
Anak-anak dengan sindrom Crouzon mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangi gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Jika parah, tulang tengkorak yang menyatu dapat menyebabkan kerusakan otak. Kasus-kasus ini memerlukan operasi otak untuk mengurangi tekanan dan mencegah cedera lebih lanjut.
Pembedahan juga umum dilakukan pada bayi dengan gejala sindrom Crouzon yang berpotensi mengancam jiwa, seperti tekanan otak atau masalah pernapasan.
Peneliti penyakit klinis dan langka sedang menyelidiki pengobatan genetik potensial untuk sindrom Crouzon, tetapi penelitian ini belum mencapai uji coba pada manusia.
Mengatasi
Strategi untuk mengatasi sindrom Crouzon serupa dengan yang hidup dengan kelainan genetik lainnya. Keluarga pertama-tama perlu mengidentifikasi dan menangani masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi yang akan berdampak paling besar pada kualitas hidup anak.
Terapi rehabilitasi seperti terapi bicara, okupasi, dan fisik dapat digunakan untuk memaksimalkan keamanan, perkembangan, dan fungsi anak.
Terapi wicara dapat membantu anak belajar menelan dengan aman, serta meningkatkan kemampuan bicara dan pernapasan.
Terapi okupasi mengatasi masalah anak dengan memberi makan, berpakaian, mengatur emosi, tulisan tangan, atau tugas perawatan diri lainnya.
Jika seorang anak mengalami defisit motorik kasar seperti kesulitan berjalan, berdiri, merangkak, atau mengubah posisi, terapi fisik dapat bermanfaat. Terapi ini dapat membantu anak dengan sindrom Crouzon mencapai tonggak perkembangan.
Namun, bukan hanya kesehatan dan fungsi fisik yang perlu diperhatikan. Anak-anak dengan sindrom Crouzon juga membutuhkan dukungan untuk kesehatan mental dan kesejahteraannya. Seorang anak yang berjuang dengan diagnosis mereka berisiko mengalami gangguan fungsi sosial dan emosional.
Kelompok pendukung, manajer kasus, pekerja sosial, dan layanan pengasuhan istirahat dapat membantu keluarga untuk merawat anak dengan sindrom Crouzon. Sumber daya ini sering kali mencakup upaya advokasi dan akses ke sumber daya yang dapat membantu Anda mengelola pengasuhan anak Anda.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun sindrom Crouzon tidak secara langsung memengaruhi perkembangan emosional atau kognitif anak, kesehatan umum, atau umur panjang, area ini mungkin secara tidak langsung dipengaruhi oleh gejala dan komplikasi kondisi. Pengalaman seorang anak dengan diagnosis dan kemampuan mereka untuk mengatasinya juga akan mempengaruhi kualitas hidup mereka.
Terapi wicara, okupasi, dan fisik adalah sumber daya penting bagi anak-anak dengan sindrom Crouzon, karena terapi ini membantu mereka mencapai tonggak perkembangan.
Beberapa anak dengan sindrom Crouzon juga memiliki kondisi genetik lain dan mungkin memerlukan layanan khusus atau terapi perilaku. Keluarga dengan kekhawatiran tentang perilaku atau kemampuan anak untuk mengatasinya mungkin ingin mendiskusikan layanan khusus dengan dokter mereka.
Terlepas dari kebutuhan khusus mereka, setiap anak dengan sindrom Crouzon akan mendapat manfaat dari rencana perawatan yang membahas kesejahteraan fisik dan emosional mereka.