Isi
- Apa itu multiple exostosis herediter?
- Apa saja gejala eksostosis multipel herediter?
- Diagnosis Exostosis Ganda Herediter
- Pengobatan Hereditary Multiple Exostosis
Apa itu multiple exostosis herediter?
Eksostosis multipel herediter, juga dikenal sebagai aclasis diaphyseal, adalah kondisi genetik yang sering diturunkan kepada seorang anak oleh satu orang tua, tetapi juga dapat disebabkan oleh mutasi genetik, artinya dapat terjadi dengan sendirinya melalui suatu perubahan. Gen untuk multiple exostosis herediter menghasilkan protein yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tulang, menyebabkan pertumbuhan tulang yang disebut exostosis.
Exostosis dikategorikan dalam dua cara: sessile atau pedunculated. Eksostosis sesil melekat secara permanen atau tetap dan lebar, sedangkan eksostosis bertangkai dihubungkan oleh batang sempit.
Eksostosis multipel herediter biasanya didiagnosis sekitar usia 3 atau 4 tahun, saat eksostosis pertama terjadi. Eksostosis menjadi lebih menonjol saat anak tumbuh tetapi berhenti berkembang begitu seorang anak mencapai kedewasaan.
Apa saja gejala eksostosis multipel herediter?
Pertumbuhan dapat menyebabkan rasa sakit saat muncul di bawah tendon atau area yang mudah terbentur.
Masalah lain yang dapat terjadi karena multiple exostosis herediter meliputi:
- Tekanan pada tendon, saraf, dan pembuluh darah
- Kelainan sudut pada lengan dan tungkai karena pertumbuhannya
- Tungkai memperpanjang perbedaan, jika satu tungkai lebih terlibat dengan pertumbuhan daripada tungkai lainnya
- Pertumbuhan juga bisa menjadi ganas (kanker) pada sebagian kecil pasien, sekitar 5 persen
Diagnosis Exostosis Ganda Herediter
Pemeriksaan fisik akan dilakukan terlebih dahulu untuk membantu menentukan area pertumbuhan dan jumlah tulang yang terlibat. Foto rontgen kemudian akan diambil dari area mana pun yang terasa tidak nyaman. CT scan dapat digunakan untuk menilai lebih lanjut pertumbuhan tulang, dan pemindaian MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan adanya pertumbuhan intraspinal.
Pengobatan Hereditary Multiple Exostosis
Perawatan untuk multiple exostosis herediter adalah operasi pengangkatan semua pertumbuhan yang menyebabkan rasa sakit atau ketidaknyamanan, atau mengganggu pergerakan anak.
Hemiepiphysiodesis, prosedur pembedahan yang mempengaruhi lempeng pertumbuhan, dapat dilakukan pada ekstremitas bawah dan pergelangan tangan untuk memperbaiki ketidaksejajaran tulang selama pertumbuhan di masa depan.