Isi
- Gejala Hemochromatosis
- Diagnosis Hemochromatosis di Johns Hopkins
- Pengobatan Hemochromatosis di Johns Hopkins
Hemochromatosis adalah kelainan metabolisme di mana organ Anda menumpuk kelebihan zat besi, yang menyebabkan kerusakan organ. Hemochromatosis herediter mempengaruhi satu dari 300 orang di Amerika Serikat. Namun, sering kali tidak terdiagnosis, sebagian karena gejala nonspesifik. Bentuk klasik dari hemochromatosis paling sering terjadi pada orang Kaukasia keturunan Eropa Utara. Ini adalah penyakit genetik yang mungkin ditemukan dalam keluarga.
Gejala Hemochromatosis
Gejala hemochromatosis biasanya muncul setelah usia 50 tahun, begitu zat besi yang signifikan telah terakumulasi dalam tubuh. Gejala dapat muncul kemudian pada wanita, biasanya sekitar 10 tahun setelah menopause.
Banyak pasien dengan hemochromatosis tidak menunjukkan gejala apapun. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebagai hasil pemeriksaan keluarga atau setelah tes darah menunjukkan tingkat zat besi yang tinggi atau enzim hati yang abnormal. Tanda awal tidak spesifik dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kelelahan
- Peningkatan pigmentasi kulit
- Rambut rontok
- Impotensi dan hilangnya gairah seks
- Nyeri sendi
- Hilang ingatan
Gejala yang lebih spesifik terjadi ketika zat besi menumpuk di organ tertentu:
- Timbunan zat besi di otot jantung dapat menyebabkan aritmia, atau gagal jantung.
- Timbunan zat besi di hati dapat mempengaruhi pasien terhadap fibrosis, sirosis dan kanker hati.
- Timbunan zat besi di pankreas dapat menyebabkan diabetes melitus.
- Timbunan zat besi di otak dan gonad (ovarium dan testis) dapat menyebabkan impotensi.
Pasien dengan hemochromatosis berada pada peningkatan risiko kanker pankreas. Arthritis juga bisa berkembang akibat kelebihan zat besi.
Diagnosis Hemochromatosis di Johns Hopkins
Diagnosis hemochromatosis dimulai dengan pemeriksaan fisik lengkap, di mana Anda menggambarkan gejala dan riwayat kesehatan Anda. Tes lainnya meliputi:
- Tes darah
- Skrining Preventif
- Pencitraan Hati
Tes darah
Dokter Anda akan memesan tes darah untuk memeriksa konsentrasi zat besi yang tinggi. Tes darah meliputi:
- Ferritin serum: Tes ini mengukur jumlah zat besi yang disimpan di hati. Kadar hemochromatosis bisa sangat tinggi.
- Zat besi serum: Menguji seberapa banyak zat besi dalam darah Anda. Ini harus dilakukan setelah puasa.
- Tes saturasi transferin: Tes darah jenis lain yang mengukur jumlah zat besi dalam darah Anda.
- Enzim hati dan tes fungsi: Tes ini menentukan ada tidaknya peradangan di hati dan apakah fungsi hati normal atau tidak.
- Tes genetik: Jika Anda memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah, pengujian DNA (dalam darah) untuk mengetahui mutasi pada gen HFE dapat memastikan diagnosis. Tes ini juga digunakan untuk menyaring anggota keluarga.
Biopsi Hati
Biopsi hati menawarkan diagnosis pasti. Dokter Anda mungkin merekomendasikan biopsi jika Anda memiliki kadar zat besi yang tinggi dalam darah Anda, terutama jika gejala Anda konsisten dengan hemochromatosis herediter. Selama biopsi:
- Anda menerima anestesi lokal.
- Dokter Anda mengangkat beberapa jaringan hati. Risikonya termasuk rasa sakit dan pendarahan.
- Jaringan tersebut dikirim ke laboratorium patologi untuk dianalisis guna menentukan apakah Anda menderita hemochromatosis atau tidak. Tes ini juga dapat menentukan apakah Anda menderita fibrosis hati atau tidak.
Skrining Preventif
Karena gejala hemochromatosis tidak spesifik, pasien yang dianggap berisiko untuk penyakit ini harus diskrining secara teratur. Dengan cara ini, jika penyakitnya ada, dokter dapat menemukan dan mengobatinya pada tahap awal.
Anda harus diskrining jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama dengan hemochromatosis herediter dan Anda berusia antara 18 dan 30 tahun. Risiko kerusakan organ meningkat semakin lama tidak diobati. Tes awal kemungkinan besar akan mencakup sejumlah tes darah.
Pencitraan: MRI Hati
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) hati dapat dilakukan untuk memperkirakan jumlah zat besi di hati. Beberapa jenis MR juga dapat memperkirakan jumlah fibrosis hati. Ini adalah tes non-invasif dan terkadang dapat menggantikan biopsi hati. MRI mungkin sulit dilakukan untuk pasien yang takut akan ruang tertutup.
Pengobatan Hemochromatosis di Johns Hopkins
Setelah hemochromatosis didiagnosis, pengobatan dapat segera dimulai. Proses mengeluarkan darah akan dilakukan untuk menghilangkan zat besi dari tubuh Anda. Pelajari lebih lanjut tentang pengobatan untuk hemochromatosis di Johns Hopkins.