Isi
Hemochromatosis herediter adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelebihan zat besi menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan zat besi dalam tubuh dapat menyebabkan berbagai gejala, seperti kelelahan, lemas, nyeri sendi, kulit berwarna perunggu, sakit perut, dan masalah seksual.Riwayat keluarga terperinci selain tes darah dan genetik digunakan untuk mendiagnosis hemochromatosis. Tes pencitraan dan biopsi hati juga dapat digunakan untuk mengevaluasi keberadaan dan / atau tingkat akumulasi zat besi di berbagai organ.
Perawatan hemochromatosis melibatkan pengangkatan darah (disebut proses mengeluarkan darah) untuk menurunkan kadar zat besi tubuh.
Sebab
Hemochromatosis herediter adalah kelainan genetik resesif autosom dan paling sering terjadi pada orang dengan keturunan Eropa utara.
Dengan hemochromatosis herediter, seseorang menyerap terlalu banyak zat besi, menyebabkan zat besi ekstra disimpan di berbagai organ, seperti hati, jantung, pankreas, dan kelenjar endokrin tertentu, seperti kelenjar pituitari dan tiroid.
Gejala
Pada tahap awal hemochromatosis herediter, orang biasanya tidak memiliki gejala. Begitu gejala berkembang, biasanya tidak jelas dan tidak spesifik (misalnya, kelelahan atau kelemahan kronis). Seiring perkembangan penyakit, gejala yang berkaitan dengan penumpukan zat besi di dalam organ tertentu berkembang-misalnya, nyeri perut sisi kanan akibat pembesaran hati.
Gejala dan tanda hemochromatosis herediter lainnya meliputi:
- Nyeri dan kekakuan sendi
- Masalah jantung (termasuk gagal jantung dan aritmia)
- Hipotiroidisme
- Diabetes
- Perubahan warna kulit perunggu
- Impotensi dan / atau hilangnya libido pada pria
- Penyimpangan menstruasi pada wanita
- Kehilangan kepadatan tulang (osteoporosis)
Kebanyakan orang tidak mengalami gejala hemochromatosis herediter sampai mereka berusia di atas 40 tahun ketika kadar zat besi sempat menumpuk di dalam tubuh. Pada tahap ini, akumulasi dapat merusak fungsi hati dan meningkatkan risiko kanker hati.
Diagnosa
Diagnosis hemochromatosis herediter dapat terjadi pada usia yang berbeda, tetapi umumnya memerlukan riwayat keluarga, serta tes darah dan genetik.
Pada anak-anak, misalnya, skenario umum adalah bahwa seorang kerabat dekat yang lebih tua didiagnosis dengan hemochromatosis, dan kemudian karena itu adalah penyakit genetik, anggota keluarga yang lain menjalani tes. Jadi seorang anak mungkin dites oleh dokter anak bahkan sebelum dia mengalami gejala apapun, hanya karena riwayat keluarganya.
Sebagai alternatif, orang dewasa mungkin dites karena dia mulai mengembangkan gejala penyakit, melaporkan riwayat keluarga kelebihan zat besi, atau memiliki bukti penyakit hati atau studi laboratorium zat besi yang abnormal.
Tes darah
Tes untuk hemochromatosis sering dimulai dengan tes darah yang disebut panel besi yang mengukur jumlah zat besi dalam tubuh seseorang.
Pada seseorang dengan hemochromatosis herediter, hasil tes darah abnormal berikut akan terlihat:
- Peningkatan saturasi transferin
- Feritin tinggi
- Peningkatan zat besi serum
- Penurunan total kapasitas pengikatan besi (TIBC)
Jika penelitian zat besi Anda kembali mencurigakan untuk kelebihan zat besi, dokter Anda akan melanjutkan dengan pengujian genetik.
Pengujian Genetik
Dengan pengujian genetik, dokter Anda mencari gen yang rusak (gen HFE) yang menyebabkan hemochromatosis herediter, termasuk dua mutasi gen umum C282Y (paling umum) dan H63D.
Sampai sekarang, skrining luas untuk C282Y mutasi tidak dianjurkan karena tidak hemat biaya. Selain itu, mutasi C282Y biasa terjadi; bahkan jika seseorang memiliki dua salinan dari gen HFE yang bermutasi, kebanyakan tidak mengembangkan kelebihan zat besi.
American College of Medical Genetics and Genomics merekomendasikan pengujian genetik hanya untuk orang-orang dengan riwayat keluarga hemochromatosis herediter atau mereka dengan bukti kelebihan zat besi (tingkat saturasi transferin puasa lebih dari 45%).
Lebih jarang, dokter mungkin mempertimbangkan pengujian untuk orang dengan gejala yang parah dan persisten (seperti kelelahan, sirosis yang tidak dapat dijelaskan, nyeri sendi, masalah jantung, disfungsi ereksi, atau diabetes).
Rujukan Spesialis
Jika seseorang ditemukan homozigot karena mutasi gen HFE, mereka biasanya akan dirujuk ke dokter spesialis penyakit hati (disebut ahli hepatologi atau gastroenterologi).
Pada titik ini, berbagai pengujian sering dilakukan untuk menentukan apakah (dan berapa) kelebihan zat besi yang ada. Beberapa dari tes ini mungkin termasuk:
- Tes fungsi hati
- Pencitraan resonansi magnetik (MRI) hati dan jantung
- Biopsi hati
Pengobatan
Perawatan utama untuk hemochromatosis adalah proses mengeluarkan darah terapeutik, yang merupakan terapi yang aman, murah, dan langsung.
Proses mengeluarkan darah
Proses mengeluarkan darah adalah prosedur di mana sebagian darah pasien (sekitar 500 mililiter) dikeluarkan sekali atau dua kali seminggu selama beberapa bulan hingga satu tahun, tergantung pada tingkat keparahan kelebihan zat besi. Setelah kadar zat besi kembali normal, proses mengeluarkan darah biasanya diperlukan setiap beberapa bulan, tergantung pada seberapa cepat zat besi menumpuk di dalam tubuh.
Strategi Gaya Hidup
Untuk membantu mencegah kelebihan zat besi, dokter mungkin menyarankan pasien mereka untuk menghindari suplemen zat besi, serta suplemen vitamin C, yang meningkatkan penyerapan zat besi di usus.
Menghindari konsumsi kerang mentah juga penting dilakukan pada penderita hemochromatosis karena adanya resiko infeksi dari bakteri (Vibrio vulnificus) yang tumbuh subur di lingkungan kaya zat besi.
Terakhir, karena kerusakan hati adalah akibat dari hemochromatosis, penting untuk mengurangi asupan alkohol, dan, jika Anda menderita penyakit hati, hindari alkohol sama sekali.
Kebanyakan orang dengan hemochromatosis herediter tidak memerlukan diet rendah zat besi. Saat ini tidak ada bukti bahwa membatasi konsumsi makanan kaya zat besi, seperti daging merah, secara signifikan mengubah perjalanan penyakit.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika Anda merasa Anda (atau anak Anda) berisiko atau mungkin memiliki gejala hemochromatosis, silakan bicarakan dengan dokter perawatan primer Anda atau spesialis, seperti ahli gastroenterologi. Perawatan dini hemochromatosis dapat mengatasi banyak gejala dan mencegah komplikasi di masa mendatang.