Kaitan Antara Genetika dan Autisme

Isi

• Apa Arti Peneliti Autisme dengan 'Genetika'?
• Apa yang Kita Ketahui tentang Autisme dan Genetika?
• Genetika dan Lingkungan
• Apa yang Lebih Penting: Genetika atau Lingkungan?

Para peneliti selalu percaya bahwa genetika memainkan peran penting dalam autisme, tetapi banyak yang yakin bahwa peningkatan besar dalam diagnosis autisme disebabkan oleh masalah lingkungan. Penelitian menunjukkan bahwa genetika mungkin bertanggung jawab atas sebanyak 90 persen kasus autisme, dengan masalah lingkungan memainkan peran yang jauh lebih kecil.

Apa Arti Peneliti Autisme dengan 'Genetika'?

Menurut National Institutes of Health: "Gen adalah unit fisik dan fungsional dasar dari keturunan. Gen, yang terdiri dari DNA, bertindak sebagai instruksi untuk membuat molekul yang disebut protein. Pada manusia, ukuran gen bervariasi dari beberapa ratus Basis DNA menjadi lebih dari dua juta basa. Proyek Genom Manusia memperkirakan bahwa manusia memiliki antara 20.000 dan 25.000 gen. " Gen manusia hampir identik dari orang ke orang. Faktanya, hanya sekitar 1 persen dari DNA kita yang menentukan bagaimana seseorang berbeda dari yang lain.

Gen memiliki pengaruh yang besar pada status fisik dan mental kita. Tetapi meskipun gen diwarisi dari orang tua kita, tidak semua perbedaan genetik dapat diwariskan. Itu karena perubahan genetik (disebut mutasi) dapat terjadi pada satu individu, tidak ada hubungannya dengan warisan. Mutasi dapat terjadi secara spontan (tanpa penyebab yang diketahui) atau sebagai akibat dari paparan lingkungan.

Ketika peneliti autisme melihat pada genetika, mereka mungkin mengeksplorasi salah satu dari beberapa pertanyaan berbeda. Diantara mereka:

• Sejauh mana autisme diturunkan dari orang tua?
• Sampai sejauh mana autisme disebabkan oleh perubahan spontan pada gen yang tidak diturunkan?
• Gen atau set gen spesifik mana yang menentukan apakah seseorang autis?
• Jenis perubahan apa pada gen individu yang menunjukkan autisme?
• Bagaimana autisme terkait dengan kelainan genetik yang diketahui seperti penyakit Fragile X?
• Apakah gen yang berbeda bertanggung jawab atas berbagai jenis autisme?
• Adakah dampak lingkungan yang menyebabkan perubahan genetik yang mengarah pada autisme?

Apa yang Kita Ketahui tentang Autisme dan Genetika?

Dengan sedikit pengecualian, para peneliti tidak dapat menjawab pertanyaan tentang autisme dan genetika dengan pasti. Kami tidak tahu, misalnya, kombinasi perubahan genetik mana yang cenderung menyebabkan autisme. Kami tidak tahu apakah perubahan genetik yang berbeda menyebabkan autisme berfungsi tinggi atau rendah. Kami tidak tahu apakah mungkin mengubah kemungkinan mewarisi autisme. Kami tidak tahu apakah terapi gen dapat berdampak positif pada orang dengan autisme.

Di sini, bagaimanapun, adalah beberapa dari apa yang kami ketahui, menurut NIH:

• ASD memiliki kecenderungan untuk diturunkan dalam keluarga, tetapi pola pewarisan biasanya tidak diketahui. Orang dengan perubahan gen yang terkait dengan ASD umumnya mewarisi peningkatan risiko mengembangkan kondisi tersebut, daripada kondisi itu sendiri.
• Sementara lebih dari 1.000 gen diperkirakan terkait dengan ASD, banyak yang belum dikonfirmasi. Efek apa pun yang mereka miliki pada risiko individu mengembangkan ASD kemungkinan besar dikombinasikan dengan faktor risiko lainnya.
• Pada sekitar 2 hingga 4 persen orang dengan ASD, mutasi gen langka atau kelainan kromosom dianggap sebagai penyebab kondisi tersebut, seringkali sebagai ciri sindrom yang juga melibatkan tanda dan gejala tambahan yang memengaruhi berbagai bagian tubuh.
• Menurut penelitian terbaru, sebanyak 2.500 gen berbeda dapat dikaitkan dengan autisme. Jumlah yang sangat besar ini ditemukan melalui teknologi baru dan berarti bahwa mempelajari autisme menjadi semakin kompleks.

Genetika dan Lingkungan

Tidak diragukan lagi bahwa faktor lingkungan yang berinteraksi dengan genetika menyebabkan berbagai jenis autisme. Tetapi studi terbaru memperjelas bahwa faktor lingkungan, secara umum, halus dan kompleks. Menurut National Institutes of Environmental Health Sciences, paparan lingkungan tertentu dapat meningkatkan risiko autisme, tetapi tidak diketahui benar-benar menyebabkan autisme. Mereka termasuk:

• Usia orang tua lanjut pada saat pembuahan
• Paparan polusi udara sebelum melahirkan
• Obesitas ibu atau diabetes
• Prematuritas ekstrim dan berat lahir sangat rendah
• Kesulitan lahir apa pun yang menyebabkan periode kekurangan oksigen prenatal ke otak bayi
• Paparan prenatal terhadap pestisida tertentu
• Paparan prenatal ke Valproate atau Thalidomide
• Kekurangan nutrisi prenatal

Bagaimana eksposur ini dapat mempengaruhi genetika? Jawabannya belum diketahui, meski penelitian sedang berlangsung. Kami tahu bahwa tidak satupun dari eksposur ini merupakan "resep" untuk autisme; banyak anak lahir dari orang tua yang lebih tua, atau prematur, atau di daerah tercemar yang tidak autis. Hal ini menunjukkan bahwa beberapa anak yang memiliki risiko genetik autisme mengembangkan kelainan tersebut setelah paparan lingkungan tertentu.

Apa yang Lebih Penting: Genetika atau Lingkungan?

Beberapa studi tahun 2017 mengeksplorasi pertanyaan apakah genetik atau lingkungan yang diwariskan adalah penyebab autisme yang lebih signifikan. Luar biasa, buktinya menunjuk pada genetika. Faktanya, menurut sebuah penelitian:

"Studi telah menemukan bahwa gangguan spektrum autisme (ASD) berkumpul dalam keluarga, dan studi kembar memperkirakan proporsi varians fenotipe karena faktor genetik (heritabilitas) menjadi sekitar 90 persen.

"Dalam studi sebelumnya, heritabilitas ASD diperkirakan 0,50 dan pengaruh lingkungan keluarga bersama menjadi 0,04. Untuk menentukan ada atau tidak adanya ASD, studi ini menggunakan kumpulan data yang dibuat untuk memperhitungkan efek waktu-ke-acara di data, yang mungkin telah mengurangi perkiraan heritabilitas. "

Studi lain yang menganalisis ulang sekelompok anak di Swedia dari 1982 hingga 2006 termasuk kembar, saudara kandung, dan saudara tiri menemukan bahwa "kejadian autisme 'warisan' sekitar 83 persen, sedangkan pengaruh lingkungan yang tidak terbagi diperkirakan 17 persen. . "

Dengan kata lain, jika penelitian ini benar, sebagian besar autisme diturunkan. Temuan ini memiliki implikasi yang signifikan bagi keluarga dengan banyak individu autis dan mungkin penting dalam menemukan terapi yang cenderung mencegah atau mengobati autisme.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Apa arti penelitian bagi orang tua? Meskipun tidak memberikan banyak informasi yang dapat ditindaklanjuti, hal itu memperjelas bahwa faktor lingkungan memainkan peran kecil dalam autisme. Itu berarti bahwa orang tua tidak perlu khawatir bahwa pilihan hidup atau perilaku biasa bertanggung jawab atas gangguan anak mereka. Dan itu berarti bahwa orang tua bisa bebas secara emosional untuk fokus, bukan pada masa lalu prenatal anak mereka, melainkan pada masa depan mereka.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks