Isi
- Apa itu penyakit Gaucher?
- Apa penyebab penyakit Gaucher?
- Apa saja gejala penyakit Gaucher?
- Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
- Bagaimana pengobatan penyakit Gaucher?
- Apa komplikasi penyakit Gaucher?
- Apa yang dapat saya lakukan untuk mencegah penyakit Gaucher?
- Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
- Hidup dengan penyakit Gaucher
Poin-poin penting- Langkah selanjutnya
Apa itu penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka yang diturunkan dari orang tua ke anak (diturunkan). Saat Anda menderita penyakit Gaucher, Anda kehilangan enzim yang memecah zat lemak yang disebut lipid. Lipid mulai menumpuk di organ tertentu seperti limpa dan hati.
Ini dapat menyebabkan banyak gejala berbeda. Limpa dan hati Anda mungkin menjadi sangat besar dan berhenti bekerja secara normal. Penyakit ini juga dapat memengaruhi paru-paru, otak, mata, dan tulang Anda.
Ada 3 jenis penyakit Gaucher:
- Tipe 1. Ini adalah jenis penyakit Gaucher yang paling umum. Ini mempengaruhi sekitar 90% orang dengan penyakit ini. Jika Anda memiliki tipe 1, Anda tidak memiliki cukup trombosit dalam darah Anda. Ini bisa membuat Anda mudah memar dan merasa sangat lelah (lelah). Gejala Anda bisa dimulai pada usia berapa pun. Anda mungkin mengalami pembesaran hati atau limpa. Anda mungkin juga memiliki masalah ginjal, paru-paru, atau tulang.
- Ketik 2. Bentuk penyakit ini menyerang bayi pada usia 3 sampai 6 bulan. Ini fatal. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak tidak hidup lebih dari 2 tahun.
- Ketik 3. Gejala berupa masalah tulang, gangguan pergerakan mata, kejang yang menjadi lebih jelas dari waktu ke waktu, gangguan darah, masalah pernapasan, dan pembesaran hati dan limpa.
Apa penyebab penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher diturunkan dari orang tua ke anak-anak (diturunkan). Ini disebabkan oleh masalah dengan gen GBA.
Ini adalah gangguan resesif autosomal. Ini berarti bahwa setiap orang tua harus meneruskan gen GBA yang abnormal agar anaknya mendapatkan Gaucher. Orang tua mungkin hanya memiliki 1 gen GBA dan, oleh karena itu, tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, tetapi menjadi pembawa penyakit. Penyakit Gaucher tipe 1 paling sering ditemukan di antara orang Yahudi Ashkenazi yang memiliki banyak pembawa gen GBA yang rusak.
Apa saja gejala penyakit Gaucher?
Gejala tiap orang mungkin berbeda-beda. Bagi banyak orang, gejala dimulai sejak masa kanak-kanak. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan.
Gejala penyakit Gaucher dapat meliputi:
- Limpa membesar
- Hati membesar
- Gangguan pergerakan mata
- Bintik kuning di mata
- Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat (anemia)
- Kelelahan yang ekstrim (kelelahan)
- Memar
- Masalah paru-paru
- Kejang
Bagaimana penyakit Gaucher didiagnosis?
Untuk membuat diagnosis, penyedia layanan kesehatan Anda akan melihat kesehatan Anda secara keseluruhan dan kesehatan masa lalu. Dia akan memberi Anda pemeriksaan fisik.
Penyedia Anda juga akan melihat:
- Deskripsi gejala Anda
- Riwayat kesehatan keluarga Anda
- Hasil tes darah
Karena penyakit Gaucher memiliki banyak gejala yang berbeda, perlu waktu lama untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.
Bagaimana pengobatan penyakit Gaucher?
Tidak ada obat untuk penyakit Gaucher. Tetapi pengobatan dapat membantu Anda mengontrol gejala Anda.
Perawatan Anda akan tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang Anda miliki. Perawatan mungkin termasuk:
- Terapi penggantian enzim, yang efektif untuk tipe 1 dan 3
- Obat
- Pemeriksaan fisik rutin dan skrining kepadatan tulang untuk memeriksa penyakit Anda
- Transplantasi sumsum tulang
- Operasi untuk mengangkat semua atau sebagian limpa Anda
- Operasi penggantian sendi
- Transfusi darah
Apa komplikasi penyakit Gaucher?
Penyakit Gaucher dapat menyebabkan gangguan kesehatan lain seperti:
- Pertumbuhan tertunda
- Pubertas tertunda
- Tulang lemah
- Sakit tulang
- Kerusakan otak
- Nyeri sendi
- Kesulitan berjalan atau berkeliling
- Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat (anemia)
- Kelelahan yang ekstrim (kelelahan)
Apa yang dapat saya lakukan untuk mencegah penyakit Gaucher?
Jika penyakit Gaucher menyerang keluarga Anda, bicarakan dengan konselor genetik. Ia dapat membantu Anda mengetahui risiko Anda terkena penyakit tersebut. Anda juga dapat mempelajari peluang Anda menularkan penyakit kepada anak-anak Anda.
Menguji saudara laki-laki atau perempuan dari seseorang dengan penyakit Gaucher dapat membantu mendeteksi penyakit ini sejak dini. Ini dapat membantu pengobatan.
Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda memiliki gejala-gejala berikut:
- Merasa pusing
- Pingsan
- Kejang
- Kesulitan bernapas
- Kehilangan mobilitas
- Fraktur tulang yang tidak normal atau nyeri tulang
Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala baru, seperti nyeri sendi atau kejang. Juga beri tahu penyedia Anda jika perawatan Anda tidak lagi membantu mengendalikan gejala asli Anda.
Hidup dengan penyakit Gaucher
Ikuti saran penyedia layanan kesehatan Anda untuk menjaga diri sendiri. Minum obat Anda sesuai petunjuk. Kunjungi semua kunjungan medis lanjutan Anda.
Poin-poin penting
- Ini adalah kelainan yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak (diwariskan).
- Ini menyebabkan zat lemak yang disebut lipid menumpuk di organ tertentu seperti limpa dan hati.
- Organ bisa menjadi sangat besar dan tidak berfungsi dengan baik. Itu juga dapat mempengaruhi paru-paru, otak, mata, dan tulang.
- Sulit untuk mendiagnosis karena ada banyak gejala yang berbeda.
- Tidak ada obatnya, tetapi pengobatan dapat membantu mengendalikan gejala.
Langkah selanjutnya
Tip untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan Anda:
- Ketahui alasan kunjungan Anda dan apa yang Anda inginkan terjadi.
- Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
- Ajak seseorang untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan dan mengingat apa yang dikatakan penyedia Anda.
- Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda.
- Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan, dan bagaimana itu akan membantu Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
- Tanyakan apakah kondisi Anda dapat diobati dengan cara lain.
- Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
- Ketahui apa yang diharapkan jika Anda tidak minum obat atau menjalani tes atau prosedur.
- Jika Anda memiliki janji temu lanjutan, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
- Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia Anda jika Anda memiliki pertanyaan.