Isi
- Apa itu Galaktosa?
- Gejala
- Diagnosa
- Jenis
- Perawatan
- Pembatasan Diet Kontroversial
- Apa yang perlu Anda ketahui
Apa itu Galaktosa?
Meskipun banyak orang tua belum pernah mendengar tentang galaktosa, sebenarnya galaktosa adalah gula yang sangat umum, karena bersama dengan glukosa, galaktosa membentuk laktosa. Kebanyakan orang tua pernah mendengar tentang laktosa, gula yang terdapat dalam ASI, susu sapi, dan bentuk lain dari susu hewan.
Galaktosa dipecah dalam tubuh oleh enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT). Tanpa Galt, galaktosa dan produk pemecahan galaktosa, termasuk galaktosa-1-fosfat galaktitol dan galaktonat, menumpuk dan menjadi racun di dalam sel.
Gejala
Jika diberi susu atau produk susu, bayi baru lahir atau bayi dengan galaktosemia dapat mengembangkan tanda dan gejala yang meliputi:
- Pemberian makan yang buruk
- Muntah
- Penyakit kuning
- Kenaikan berat badan yang buruk
- Kegagalan untuk mendapatkan kembali berat badan lahir, yang biasanya terjadi pada saat bayi baru lahir berusia dua minggu
- Kelesuan
- Sifat lekas marah
- Kejang
- Katarak
- Hati yang membesar (hepatomegali)
- Gula darah rendah (hipoglikemia)
Untuk bayi baru lahir dengan galaktosemia klasik, gejala ini dapat dimulai dalam beberapa hari setelah mulai menyusui atau minum susu formula bayi dari susu sapi. Untungnya, gejala awal galaktosemia ini biasanya hilang begitu anak mulai menjalani diet bebas galaktosa jika diagnosis dibuat sejak dini.
Diagnosa
Kebanyakan anak-anak dengan galaktosemia didiagnosis sebelum mereka mengembangkan banyak gejala galaktosemia karena kondisi tersebut diambil dari tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan ketika anak tersebut lahir. Semua 50 negara bagian di AS menguji bayi baru lahir untuk mengetahui galaktosemia.
Jika galaktosemia dicurigai berdasarkan tes skrining bayi baru lahir, pengujian konfirmasi untuk kadar galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) dan GALT akan dilakukan. Jika bayi mengalami galaktosemia, gal-1-p akan tinggi dan GALT akan sangat rendah.
Galaktosemia juga dapat didiagnosis sebelum lahir dengan menggunakan biopsi vilus korionik atau tes amniosentesis. Anak-anak yang tidak didiagnosis dengan tes skrining bayi baru lahir dan mengalami gejala mungkin dicurigai menderita galaktosemia jika mereka memiliki sesuatu yang dikenal sebagai "zat pereduksi" dalam urin mereka.
Jenis
Sebenarnya ada dua jenis galaktosemia, tergantung pada tingkat Galt anak. Anak-anak dapat mengalami galaktosemia klasik, dengan defisiensi GALT lengkap atau hampir sempurna. Mereka mungkin juga memiliki galaktosemia parsial atau varian, dengan defisiensi GALT parsial.
Tidak seperti bayi dengan galaktosemia klasik, bayi dengan varian galaktosemia, termasuk varian Duarte, biasanya tidak memiliki gejala apa pun.
Perawatan
Tidak ada obat untuk galaktosemia klasik; sebaliknya, anak-anak diperlakukan dengan diet khusus bebas galaktosa di mana mereka menghindari semua susu dan produk yang mengandung susu sebanyak mungkin selama sisa hidup mereka. Ini termasuk:
- ASI
- Formula bayi berbahan dasar susu sapi
- Susu sapi, susu kambing atau susu kering
- Margarin, mentega, keju, es krim, coklat susu atau yogurt
- Makanan yang mencantumkan padatan susu kering tanpa lemak, kasein, natrium kaseinat, whey, padatan whey, dadih, laktosa atau galaktosa pada daftar bahan
Sebaliknya, bayi baru lahir dan bayi sebaiknya minum formula bayi berbahan dasar kedelai, seperti Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance, atau Nestle Good Start Soy Plus. Jika bayi Anda tidak mentolerir formula kedelai, formula unsur, seperti Nutramigen atau Alimentum dapat digunakan sebagai gantinya. Formula ini, bagaimanapun, memiliki sedikit galaktosa.
Anak-anak yang lebih besar dapat minum pengganti susu yang terbuat dari protein kedelai terisolasi (vitaminit) atau minuman beras (Mimpi Beras). Anak-anak dengan galaktosemia juga harus menghindari makanan lain yang tinggi galaktosa, termasuk hati, beberapa buah dan sayuran, dan kacang-kacangan kering tertentu, terutama kacang garbanzo.
Seorang ahli diet terdaftar atau spesialis metabolisme anak dapat membantu Anda mengetahui makanan mana yang harus dihindari jika anak Anda menderita galaktosemia.Spesialis ini juga dapat memastikan bahwa anak Anda mendapatkan cukup kalsium serta mineral dan vitamin penting lainnya. Selain itu, kadar gal-1-p dapat diikuti untuk melihat apakah makanan anak mengandung terlalu banyak galaktosa di dalamnya.
Pembatasan Diet Kontroversial
Pembatasan makanan anak-anak dengan varian galaktosemia lebih kontroversial. Salah satu protokolnya melibatkan pembatasan susu dan produk yang mengandung susu, termasuk ASI, untuk tahun pertama kehidupan. Setelah itu, beberapa galaktosa akan diizinkan dalam makanan setelah anak berusia satu tahun.
Pilihan lainnya adalah dengan membiarkan diet tidak terbatas dan memperhatikan peningkatan level gal-1-p. Meskipun tampaknya penelitian masih dilakukan untuk melihat opsi mana yang terbaik, orang tua dapat diyakinkan bahwa satu penelitian kecil memang menunjukkan bahwa hasil klinis dan perkembangan hingga satu tahun baik pada anak-anak dengan galaktosemia varian Duarte, baik pada mereka yang mempraktikkan diet. pembatasan dan mereka yang tidak.
Apa yang perlu Anda ketahui
Karena galaktosemia adalah gangguan resesif autosom, jika dua orang tua menjadi pembawa galaktosemia, mereka akan memiliki peluang 25 persen untuk memiliki anak dengan galaktosemia, peluang 50 persen memiliki anak pembawa galaktosemia, dan peluang 25 persen memiliki anak tanpa gen galaktosemia. Orang tua dari anak penderita galaktosemia biasanya akan ditawari konseling genetik jika mereka berencana untuk memiliki lebih banyak anak.
Bayi baru lahir yang tidak diobati dengan galaktosemia berada pada peningkatan risiko E. coli septikemia, infeksi darah yang mengancam jiwa. Selain itu, anak-anak dengan galaktosemia klasik mungkin berisiko mengalami perawakan pendek, ketidakmampuan belajar, masalah gaya berjalan dan keseimbangan, tremor, gangguan bicara dan bahasa, dan kegagalan ovarium prematur.