Isi
Kekurangan Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) adalah kekurangan enzim yang paling umum di dunia. Sekitar 400 juta orang terkena dampaknya di seluruh dunia. Ada variabilitas besar dalam tingkat keparahan yang didasarkan pada mutasi yang diturunkan.G6PD adalah enzim yang ditemukan di dalam sel darah merah yang dibutuhkan untuk memberikan energi pada sel. Tanpa energi ini, sel darah merah dihancurkan oleh tubuh (hemolisis) yang menyebabkan anemia dan penyakit kuning (kulit menguning).
Faktor risiko
Gen untuk G6PD terletak pada kromosom X yang membuat pria paling rentan terhadap defisiensi G6PD (gangguan terkait-X). Defisiensi G6PD melindungi masyarakat dari terjangkit penyakit malaria sehingga lebih banyak dijumpai di daerah dengan tingkat infeksi malaria yang tinggi seperti Afrika, kawasan Mediterania, dan Asia. Di Amerika Serikat, 10% pria Afrika-Amerika mengalami defisiensi G6PD.
Gejala
Gejala tergantung pada mutasi yang Anda warisi. Beberapa orang mungkin tidak pernah didiagnosis karena tidak ada gejala yang muncul. Beberapa pasien dengan defisiensi G6PD memiliki gejala hanya saat terpapar obat atau makanan tertentu (lihat daftar di bawah). Beberapa orang mungkin didiagnosis sebagai bayi baru lahir setelah mengalami penyakit kuning yang parah (juga disebut hiperbilirubinemia). Pada pasien tersebut dan mereka dengan bentuk defisiensi G6PD yang lebih parah dengan hemolisis kronis, gejalanya meliputi:
- Kulit pucat atau pucat
- Denyut jantung cepat
- Kelelahan atau kelelahan
- Merasa pingsan atau pusing
- Menguningnya kulit (ikterus) atau mata (scleral icterus)
- Urine berwarna gelap
Diagnosa
Mendiagnosis defisiensi G6PD bisa jadi rumit. Pertama, dokter Anda harus mencurigai bahwa Anda menderita anemia hemolitik (kerusakan sel darah merah). Ini biasanya dikonfirmasi dengan hitung darah lengkap dan hitung retikulosit. Retikulosit adalah sel darah merah yang belum matang yang dikirim dari sumsum tulang sebagai respons terhadap anemia. Anemia dengan peningkatan jumlah retikulosit konsisten dengan anemia hemolitik. Laboratorium lain mungkin termasuk jumlah bilirubin yang akan meningkat. Bilirubin dilepaskan dari sel darah merah saat dipecah dan menyebabkan penyakit kuning selama krisis hemolitik.
Dalam proses menentukan diagnosis, dokter Anda perlu menyingkirkan anemia hemolitik autoimun (AIHA). Tes antiglobulin langsung (juga disebut tes Coombs langsung) menilai apakah ada antibodi terhadap sel darah merah yang menyebabkannya diserang oleh sistem kekebalan Anda. Seperti pada kebanyakan kasus anemia hemolitik, apusan darah tepi (kaca objek mikroskop) sangat membantu. Pada defisiensi G6PD, sel gigitan dan sel blister biasa terjadi. Ini disebabkan oleh perubahan yang terjadi pada sel darah merah saat dihancurkan.
Jika diduga ada defisiensi G6PD, level G6PD dapat dikirim. Tingkat G6PD yang rendah konsisten dengan defisiensi G6PD. Sayangnya, di tengah krisis hemolitik akut, kadar G6PD yang normal tidak menutup kemungkinan terjadinya defisiensi. Banyak retikulosit yang hadir selama krisis hemolitik mengandung kadar G6PD normal yang menyebabkan negatif palsu. Jika sangat dicurigai, pengujian harus diulangi saat pasien berada pada status awal.
Pengobatan
Hindari obat-obatan atau makanan yang memicu krisis hemolitik (kerusakan sel darah merah). Beberapa di antaranya tercantum di bawah ini.
- Kacang fava (juga disebut kacang panjang)
- Bola ngengat (atau produk lain yang mengandung naftalena)
- Antibiotik sulfa seperti Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotik kuinolon seperti ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Obat anti malaria seperti primakuin
- Metilen biru
- Obat TBC seperti dapson dan sulfoxone
- Obat pengobatan kanker seperti doxorubicin atau rasburicase
- Phenazopyridine
Transfusi darah digunakan jika anemia sudah parah dan pasien menunjukkan gejala. Untungnya, kebanyakan pasien tidak pernah membutuhkan transfusi.