Isi
Trombositemia esensial (ET) adalah kelainan langka di mana sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak trombosit. ET adalah bagian dari kategori penyakit yang dikenal sebagai gangguan mieloproliferatif, sekelompok gangguan yang ditandai dengan peningkatan produksi jenis sel darah tertentu.Trombosit adalah sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan darah yang secara harfiah menempel di lokasi luka atau luka untuk menghentikan pendarahan. Pada orang dengan ET, keberadaan trombosit yang berlebihan dapat menimbulkan masalah, menyebabkan pembentukan gumpalan yang tidak normal di dalam pembuluh darah (suatu kondisi yang dikenal sebagai trombosis).
Sementara penyebab spesifik ET tidak diketahui, sekitar 40 hingga 50 persen orang dengan kelainan tersebut memiliki mutasi genetik yang dikenal sebagai JAK2 kinase. Mutasi klonal lainnya terkadang terlihat melibatkan gen calreticulin dan MPL. ET adalah kelainan yang sangat jarang terjadi, mempengaruhi kurang dari tiga dari 100.000 orang per tahun. Ini memengaruhi wanita dan pria dari semua latar belakang etnis tetapi cenderung lebih sering terjadi pada orang dewasa di atas 60 tahun.
Gejala
Orang dengan trombositemia esensial sering didiagnosis setelah mengalami gejala spesifik yang berhubungan dengan bekuan darah, yang mungkin terjadi di vena atau arteri. Bergantung di mana gumpalan itu berada, gejalanya mungkin termasuk:
- Sakit kepala
- Pusing atau pusing
- Kelemahan
- Livedo reticularis (ruam kulit yang khas)
- Pingsan
- Sakit dada
- Perubahan visi
- Mati rasa, kemerahan, kesemutan, atau rasa terbakar di tangan dan kaki
- Risiko perdarahan lebih tinggi
Lebih jarang, perdarahan abnormal dapat terjadi akibat ET. Meskipun jumlah trombosit yang rendah dapat menyebabkan perdarahan karena kurangnya pembekuan, trombosit yang berlebihan dapat memiliki efek yang sama karena protein yang dibutuhkan untuk menyatukannya (disebut faktor von Willebrand) dapat disebarkan terlalu tipis agar efektif. Ketika ini terjadi, dapat terjadi memar yang tidak normal, mimisan, pendarahan dari mulut atau gusi, atau darah di tinja.
Pembentukan gumpalan darah terkadang bisa serius dan berpotensi menyebabkan serangan jantung, stroke, serangan iskemik transien ("mini-stroke"), atau iskemia digital (hilangnya aliran darah ke jari tangan atau kaki). Limpa yang membesar juga terlihat pada sekitar 28 hingga 48% kasus karena penyumbatan sirkulasi darah.
Komplikasi tambahan termasuk peningkatan risiko keguguran dan komplikasi kehamilan lainnya pada orang dengan ET. Orang dengan ET juga memiliki peningkatan risiko terkena sindrom myelodysplastic (MDS) atau leukemia myeloid akut (AML).
Diagnosa
Trombositemia esensial sering terlihat selama pemeriksaan darah rutin pada orang yang tidak memiliki gejala atau gejala nonspesifik yang samar (seperti kelelahan atau sakit kepala). Setiap jumlah darah lebih dari 450.000 trombosit per mikroliter dianggap sebagai tanda bahaya. Mereka yang lebih dari satu juta per mikroliter dikaitkan dengan risiko lebih tinggi mengalami memar atau pendarahan abnormal.
Pemeriksaan fisik dapat mengungkapkan pembesaran limpa yang ditandai dengan nyeri atau rasa penuh di perut kiri atas yang dapat menyebar ke bahu kiri. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi JAK2, calreticulin dan MPL.
Diagnosis ET sebagian besar bersifat eksklusif, yang berarti bahwa penyebab lain dari jumlah trombosit yang tinggi harus disingkirkan terlebih dahulu untuk membuat diagnosis yang pasti. Kondisi lain yang terkait dengan jumlah trombosit yang tinggi termasuk polisitemia vera, leukemia myeloid kronis, dan myelofibrosis.
Perawatan
Pengobatan trombositemia esensial sangat bergantung pada seberapa tinggi jumlah trombosit serta kemungkinan komplikasi. Tidak semua penderita ET membutuhkan pengobatan. Beberapa hanya perlu dipantau untuk memastikan kondisinya tidak memburuk.
Jika diperlukan, pengobatan mungkin melibatkan aspirin dosis rendah setiap hari untuk mereka yang dianggap berisiko lebih tinggi untuk pendarahan (berdasarkan usia yang lebih tua, riwayat kesehatan, atau faktor gaya hidup seperti merokok atau obesitas), atau untuk pasien berisiko rendah yang mengalami vasomotor. gejala (tanda pelebaran dan penyempitan pembuluh darah).
Obat-obatan seperti hydroxyurea sering digunakan untuk jumlah trombosit di atas 1 juta untuk membantu menurunkan kadar trombosit. Obat lain yang mungkin diresepkan termasuk anagrelide dan interferon-alpha.
Dalam keadaan darurat, plateletpheresis (proses di mana darah dipisahkan menjadi komponen individualnya) dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah trombosit dengan cepat. Namun, ini adalah solusi jangka pendek yang biasanya diikuti dengan penggunaan obat-obatan untuk menurunkan trombosit hingga kurang dari 400.000.