Isi
Esophageal atresia (EA) adalah kondisi bawaan yang melibatkan pembentukan esofagus yang tidak sempurna (saluran otot tempat makanan dan cairan yang tertelan masuk ke perut). Kondisi bawaan adalah kondisi yang berkembang di dalam rahim (rahim) dan hadir saat lahir. Saat bayi lahir dengan EA, bagian atas esofagus tidak terhubung dengan baik dengan esofagus bagian bawah dan perut, sehingga makanan yang tertelan tidak bisa lewat secara normal.Atresia esofagus adalah salah satu dari beberapa jenis atresia gastrointestinal (penyumbatan di suatu tempat di sepanjang saluran usus); EA adalah tipe yang paling umum. Diperkirakan 1 dari 4100 kelahiran hidup melibatkan bayi dengan atresia esofagus. Dalam setengah dari kasus tersebut, terdapat jenis malformasi kongenital lain juga.
EA sering terjadi dengan kelainan bawaan yang disebut fistula tracheoesophageal (TEF), yaitu suatu kondisi yang melibatkan hubungan abnormal antara esofagus dan trakea (batang tenggorokan). Kedua kondisi ini (EA dan TEF) umumnya terjadi bersamaan, atau mungkin merupakan bagian dari sindrom (sekelompok kondisi medis).
Jenis-jenis Atresia Esofagus
Ada beberapa jenis atresia esofagus, yang meliputi:
- Tipe A: Segmen atas dan bawah kerongkongan tidak terhubung karena ujungnya ditutup dengan kantong; TEF tidak ada.
- Tipe B: Jenis EA langka yang melibatkan ujung atau kantong tertutup di ujung bawah esofagus, dan TEF hadir, terletak di bagian atas esofagus (tempat esofagus berada secara tidak normal melekat pada trakea).
- Tipe C: Jenis EA yang paling umum melibatkan ujung atau kantong tertutup, terletak di bagian atas esofagus dan TEF hadir, terletak di bagian bawah esofagus (tempat esofagus berada secara tidak normal melekat pada trakea).
- Tipe D: Jenis EA yang paling parah dan paling tidak umum, melibatkan bagian atas dan bawah esofagus, yang tidak terhubung satu sama lain; TEF hadir di setiap bagian kerongkongan (bawah dan atas) di mana masing-masing berada secara tidak normal melekat pada trakea.
Gejala Atresia Esofagus
Gejala atresia esofagus biasanya terlihat segera setelah lahir, termasuk:
- Batuk atau tersedak (terutama saat menyusui)
- Gelembung putih berbusa keluar dari mulut bayi
- Kesulitan bernapas
- Kulit kebiruan (terutama saat menyusui)
- Pneumonia (dari cairan aspirasi ke paru-paru)
- Distensi abdomen (ekspansi karena gas atau cairan yang terperangkap) saat TEF hadir; ini karena udara dari trakea dipaksa masuk ke kerongkongan dan perut.
Penyebab
Meskipun penyebab pasti dari atresia esofagus belum diketahui secara pasti, para ahli yakin ada kaitan genetik yang terlibat. Hampir setengah dari semua bayi yang lahir dengan EA memiliki beberapa jenis cacat lahir bawaan. Cacat lahir yang biasanya terjadi bersamaan dengan atresia esofagus mungkin termasuk:
- Cacat genetik disebut trisomi 13, 18 atau 21 (kelainan kromosom yang dapat menyebabkan cacat intelektual atau cacat lahir lainnya)
- Kondisi tambahan pada saluran pencernaan seperti atresia usus atau anus imperforata, yang merupakan cacat lahir yang melibatkan lubang yang hilang atau tersumbat di anus.
- Cacat jantung bawaan seperti tetralogi Fallot (kondisi yang melibatkan beberapa cacat anatomis jantung) atau masalah jantung lainnya
- Masalah saluran kemih seperti ginjal tidak ada, kelainan ginjal lainnya, atau hipospadia, suatu kondisi di mana pembukaan penis tidak pada posisi yang benar
- Cacat otot atau tulang
Gangguan sindrom yang mungkin terjadi bersamaan dengan EA meliputi:
- Asosiasi VACTERL (terjadi pada 1 dari 10.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran hidup) melibatkan beberapa anomali, termasuk anomali vertebral, atresia anal, malformasi jantung, fistula trakeoesofagus, atresia esofagus, anomali ginjal, aplasia radial (malformasi tulang radius, terletak di lengan), dan anomali tungkai. Sekitar 19% bayi yang lahir dengan EA juga memenuhi kriteria asosiasi VACTERL.
- Sindrom CHARGE (terjadi pada 1 dari 85,00 hingga 1 dari 10.000 bayi baru lahir) kelainan sindrom yang mempengaruhi beberapa area tubuh, termasuk coloboma (kelainan bawaan pada mata), kelainan jantung, atresia choanae (kelainan yang melibatkan penyumbatan bagian belakang saluran hidung), keterbelakangan mental dan / atau perkembangan fisik, hipoplasia genital (perkembangan vagina yang tidak sempurna), dan kelainan telinga.
Diagnosa
Diagnosis awal atresia esofagus dapat dicurigai sebelum lahir, selama USG kehamilan rutin.Setelah lahir, penyedia layanan kesehatan dapat memerintahkan agar selang nasogastrik (NG) atau selang orogastrik dipasang ke dalam hidung atau mulut bayi dan dimasukkan melalui kerongkongan ke dalam perut. Saat selang tidak dapat keluar dengan mudah, EA adalah dianggap sebagai kemungkinan penyebab. X-ray akan dilakukan untuk memastikan diagnosis dan untuk menemukan lokasi EA yang tepat.
Pengobatan
Pengobatan atresia esofagus melibatkan pembedahan untuk memperbaiki cacat. Sebelum pembedahan, penyedotan berkelanjutan melalui selang nasogastrik ditujukan untuk mencegah aspirasi (menghirup cairan seperti air liur ke dalam paru-paru) yang dapat menyebabkan pneumonia aspirasi. Modalitas pengobatan lain sebelum operasi korektif meliputi:
- Menempatkan bayi dalam posisi tengkurap dengan kepala ditinggikan
- Menahan semua pemberian makanan secara oral (melalui mulut)
- Memasukkan tabung gastrostomi (tabung dimasukkan langsung ke dalam perut untuk memberikan makanan cair) jika pembedahan korektif tertunda. Tabung gastrostomi juga berfungsi untuk mendekompresi (mengeluarkan isi) lambung, menurunkan risiko isi perut dapat masuk kembali ke dalam trakea (batang tenggorokan).
- Memastikan bayi dalam kondisi fisik yang optimal untuk pembedahan
Operasi
Setelah kondisi bayi dianggap stabil, operasi perbaikan atresia esofagus dan penutupan fistula trakeoesofagus (jika terdapat fistula) akan dilakukan. Prosedurnya sendiri akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk:
- Seberapa besar celah antara esofagus atas dan bawah (celah besar membutuhkan prosedur pembedahan yang jauh lebih luas)
- Apakah ada fistula (TEF)
- Faktor lain
Prosedur Bedah Atresia Esofagus
Pada sebagian besar kasus atresia esofagus (tanpa cacat bawaan lainnya), operasi yang melibatkan prosedur perbaikan sederhana-disebut anastomosis-dapat dilakukan. Anastomosis melibatkan penyambungan esofagus atas dan bawah ke dalam satu tabung yang berurutan.
Atresia esofagus dengan TEF
Biasanya pembedahan untuk memperbaiki EA dilakukan segera setelah bayi lahir. Dalam kondisi yang tidak rumit, kedua defek (EA dan TEF) dapat dilakukan secara bersamaan. Langkah-langkah prosedur pembedahan meliputi:
- Anestesi diberikan untuk menidurkan bayi sehingga pembedahan tidak menimbulkan rasa sakit.
- Sayatan dibuat di sisi dada (di antara tulang rusuk).
- Fistula (TEF) antara esofagus dan trakea (batang tenggorokan) ditutup.
- Bagian atas dan bawah kerongkongan dijahit menjadi satu (anastomosis).
Ketika celah antara kantong abnormal di esofagus atas dan bawah terlalu besar dan bagian atas dan bawah esofagus terlalu jauh, perbaikannya melibatkan lebih dari satu operasi, langkah-langkah ini meliputi:
- Prosedur bedah pertama melibatkan hanya memperbaiki fistula (TEF)
- Tabung G akan dimasukkan untuk memberikan nutrisi bagi bayi (susu formula atau ASI diberikan kepada bayi melalui selang, langsung ke dalam perut).
- Prosedur pembedahan kedua (anastomosis) akan dilakukan nanti untuk memperbaiki kerongkongan
Komplikasi
Yang paling umum komplikasi parah setelah operasi meliputi:
- Kebocoran di situs (tempat anastomosis dilakukan)
- Striktur (penyempitan lorong yang tidak normal di tubuh)
Komplikasi lain setelah operasi perbaikan EA mungkin termasuk:
- Kesulitan makan karena motilitas gastrointestinal (GI) yang buruk (kontraksi otot untuk memindahkan makanan dan cairan di sepanjang saluran usus), yang terjadi pada hingga 85% bayi setelah operasi
- Penyakit gastroesophageal reflux (GERD) (kembalinya isi lambung, kembali ke kerongkongan) adalah akibat dari motilitas GI yang buruk, ditambah dengan pemendekan kerongkongan yang berdampak pada sfingter esofagus bagian distal. Sfingter esofagus distal adalah mekanisme yang biasanya menutup, menjaga makanan dan cairan yang tertelan agar tidak kembali naik ke kerongkongan. Jika GERD parah, operasi perbaikan sfingter mungkin diperlukan.
Mengatasi
Mengatasi banyak penyebab stres karena bayi lahir dengan cacat lahir dapat menjadi tantangan bagi orang tua atau anggota keluarga mana pun. Penting untuk menjangkau dan mendapatkan dukungan. Berhubungan dengan orang tua lain yang mengalami tantangan serupa dapat membantu. Mungkin juga berguna untuk mengeksplorasi pilihan untuk mendapatkan dukungan dari para profesional (seperti konselor atau terapis) bila diperlukan.
Ada banyak sumber daya online untuk membantu orang tua, seperti Birth Defects.org, yang menawarkan halaman web tempat orang tua dapat membaca cerita tentang orang tua lain yang berurusan dengan atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus. Ada juga tautan ke beberapa grup dukungan yang dijalankan orang tua secara online. Jika Anda merasa membutuhkan bantuan profesional, pastikan untuk berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan Anda.
Merawat bayi dengan atresia esofagus membutuhkan kekuatan emosional yang luar biasa. Ini mungkin melibatkan serangkaian prosedur bedah dan rawat inap (terutama bila ada lebih dari satu cacat bawaan). Sebagai orang tua atau pengasuh, penting untuk menjaga diri sendiri agar Anda dapat melangkah lebih jauh. Mintalah bantuan teman dan anggota keluarga bila memungkinkan, cobalah makan makanan yang seimbang, cukup tidur dan luangkan waktu yang diperlukan untuk menghilangkan stres. Mungkin yang terpenting, jangan takut untuk meminta bantuan saat Anda butuh istirahat.