Isi
Erythromelalgia (EM) adalah kondisi yang sangat langka yang mempengaruhi kaki dan terkadang tangan. Diketahui menyebabkan nyeri terbakar yang hebat, kemerahan parah, dan peningkatan suhu kulit yang episodik atau berkelanjutan.Kata erythromelalgia berasal dari tiga kata Yunani: "erythros", yang berarti kemerahan, "melos," yang berarti tungkai, dan "algia," yang berarti nyeri. Kondisi ini sebelumnya dikenal sebagai penyakit Mitchell, diambil dari nama dokter dan penulis Amerika, Silas Weir Mitchell.
Satu studi menemukan bahwa EM mempengaruhi sekitar 1,3 orang dari 100.000 per tahun di Amerika Serikat-itu mempengaruhi lebih banyak wanita daripada pria.
Gejala
Secara tradisional, EM telah diklasifikasikan sebagai primer atau sekunder. Namun, penggunaan istilah ini diperdebatkan karena ketidakpastian mengenai hubungan antara eritromelalgia dan komorbiditas.
Secara umum, gejala EM yang paling umum adalah pembengkakan, nyeri tekan, nyeri yang dalam pada jaringan lunak (sensasi memancar atau menusuk), dan sensasi terbakar yang menyakitkan di tangan dan kaki. Kaki lebih sering terkena, tetapi gejalanya juga dapat memengaruhi tangan, wajah, dan mata.
EM primer
EM primer berhubungan dengan gen tertentu atau idiopatik, artinya penyebabnya tidak diketahui. Jenis EM ini lebih sering terjadi pada anak-anak - terutama pada dekade pertama kehidupan - tetapi siapa pun dari segala usia dapat terpengaruh. Untuk beberapa orang muda, gejala dapat dimulai selama masa pubertas.
Pada EM primer, nyeri terbakar, kemerahan, dan hangat adalah gejala yang paling umum, dan ini bisa melemahkan. Rasa sakit biasanya mempengaruhi kedua sisi tubuh-kedua tangan, misalnya-sporadis dan parah, dan akan sering lebih mempengaruhi kaki daripada tangan.
Serangan nyeri EM primer dimulai dengan rasa gatal dan akan berlanjut menjadi nyeri terbakar yang parah. Serangan nyeri ini bisa berlangsung selama beberapa menit, jam, atau bahkan berhari-hari.
Serangan cenderung lebih buruk dengan cuaca yang lebih hangat dan pada malam hari dan dapat dipicu oleh panas, berkeringat, olahraga, atau duduk atau berdiri terlalu lama. Dalam beberapa kasus, kaki bisa mengembangkan bisul (luka) dan gangren (jaringan mati).
EM sekunder
EM sekunder dikaitkan dengan penyakit atau kondisi lain, terutama penyakit autoimun dan gangguan mieloproliferatif (penyakit darah dan sumsum tulang). Ini lebih sering terjadi pada orang dewasa, dengan onset umumnya terjadi pada usia paruh baya.
Gejala EM sekunder terjadi saat seseorang menunjukkan gejala kondisi yang mendasarinya. Gejala EM sekunder akan muncul secara bertahap dan akan memburuk dalam waktu singkat. Nyeri terbakar, kemerahan, dan hangat juga dialami oleh penderita EM sekunder.
Penyebab
Ada faktor risiko khusus dan penyebab yang terkait dengan EM primer dan sekunder. Ini mungkin termasuk usia, genetika, penyakit autoimun, dan sejumlah kondisi lainnya.
Usia dan Genetika
EM primer lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja, sedangkan EM sekunder lebih sering terjadi pada orang dewasa. SCN9A adalah mutasi genetik yang mempengaruhi hingga 15% orang dengan EM. Mutasi genetik diturunkan, tapi bisa juga mutasi baru.
Penyakit Terkait
Orang dengan penyakit autoimun, seperti diabetes atau lupus, diyakini memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena EM. EM juga diduga terjadi karena adanya dan pemicu kondisi kesehatan lain termasuk penyakit myeloproliferative. Beberapa penyakit neurologis meningkatkan risiko, termasuk multiple sclerosis.
Faktor Kesehatan Lainnya
Keracunan logam berat telah dikaitkan dengan EM. Hal ini kemungkinan terjadi akibat jumlah racun dari zat ini, seperti merkuri dan arsen, memasuki jaringan lunak di dalam tubuh. Keracunan logam berat dapat disebabkan oleh industri, polusi udara atau air, dan paparan makanan, obat-obatan, dan cat berbasis timbal.
Beberapa obat termasuk turunan ergot telah dikaitkan dengan EM. (Turunan ergot mengobati sakit kepala parah, termasuk migrain.)
Diet juga dikaitkan dengan EM. Makanan pedas dan konsumsi alkohol berlebihan, misalnya, sering dilaporkan sebagai pemicu flare EM.
Kerusakan saraf akibat kondisi lain, termasuk linu panggul dan radang dingin merupakan faktor risiko, serta neuropati perifer, termasuk neuropati diabetik. Neuropati adalah akibat kerusakan saraf tepi - saraf yang terletak di luar otak dan sumsum tulang belakang - yang membawa informasi ke otot. Neuropati menyebabkan kelemahan, mati rasa, dan nyeri pada tangan dan kaki.
Selain genetik, banyak penyebab dan faktor risiko yang spekulatif dan peneliti percaya bahwa pada sebagian besar orang, penyebab EM tidak diketahui.
Diagnosa
Tidak ada pengujian khusus untuk EM. Kondisi ini didiagnosis dengan mengamati gejala dan mengesampingkan kemungkinan penyebab lainnya. Tes dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi lain, termasuk pemeriksaan darah dan pencitraan. Anak-anak dengan gejala EM primer dan riwayat keluarga penyakit juga dapat diuji untuk bukti genetik mutasi SCN9A.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan tunggal untuk EM, dan juga tidak ada obatnya. Pada EM sekunder, mengobati kondisi yang mendasari dapat meredakan gejala. Namun, EM seringkali tidak dapat diobati sepenuhnya. Dalam situasi ini, dokter akan memfokuskan pengobatan pada pereda gejala.
Pilihan pengobatan harus mengikuti pendekatan bertahap yang dimulai dengan tindakan non-farmakologis, diikuti dengan obat topikal, obat oral, program rehabilitasi nyeri dan dalam kasus ekstrim, pembedahan. Mungkin perlu waktu untuk menemukan rencana perawatan yang berhasil.
Mendinginkan area yang terkena dengan kompres dingin dan mengangkat kaki yang melebar dapat membantu mengatasinya.
Pembedahan dipertimbangkan jika tidak ada pengobatan lain yang dapat meredakan nyeri. Prosedur pembedahan, yang disebut simpatektomi, memotong ujung saraf yang mengirimkan sinyal nyeri ke tangan dan kaki. Ada risiko serius yang terkait dengan pembedahan ini, termasuk pendarahan, infeksi, dan kerusakan saraf. Dokter hanya akan mempertimbangkan simpatektomi jika kualitas hidup seseorang sangat dipengaruhi oleh EM.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun tidak ada obat untuk eritromelalgia, pandangannya masih bisa positif. Pengobatan dapat meredakan gejala sepenuhnya-sebagian besar waktu, namun EM tidak dapat diobati sepenuhnya. Perawatan membutuhkan beberapa percobaan dan kesalahan untuk menemukan rencana yang berhasil untuk meredakan gejala. Seiring kemajuan dalam perawatan dan penelitian yang terjadi, ada lebih banyak harapan untuk memiliki kualitas hidup yang positif dengan EM.
Apa Itu Sindrom Raynaud?