Isi
Epispadias adalah cacat lahir urologis bawaan yang langka. Sederhananya, epispadias adalah suatu kondisi yang muncul saat lahir dan memengaruhi saluran kemih serta mengubah cara keluarnya urin dari tubuh. Lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada perempuan, epispadia muncul pada sekitar satu dari 100.000 pria dan sekitar satu dari 480.000 wanita.
Jenis
Epispadias dapat terjadi sendiri tetapi jauh lebih sering muncul dengan satu atau lebih kondisi lain mulai dari perubahan tambahan pada cara urin keluar dari tubuh hingga masalah urologis yang lebih parah, masalah kandung kemih, masalah dasar panggul, pembentukan dinding perut yang tidak lengkap, atau bahkan lokasi yang aneh. dubur. Berbagai kondisi yang berhubungan dengan epispadia ini disebut sebagai kompleks exstrophy-epispadia.
Kompleks Exstrophy-Epispadias
Untuk lebih jelasnya, istilah "epispadias" mengacu pada masalah dengan area alat kelamin tempat keluarnya urin dan merupakan bagian yang terlihat dari cacat yang biasanya mengarah pada diagnosis berdasarkan penampilan.
Sekitar 10 persen pasien dengan epispadia memiliki masalah ini dan tidak ada masalah tambahan. 90 persen pasien lainnya memiliki kompleks exstrophy-epispadias, yang berarti epispadia hadir ditambah masalah terkait tambahan. Masalah tambahan ini dapat terlihat jelas, seperti kandung kemih terlihat melalui dinding perut, atau mungkin internal dan ditemukan setelah pengujian diagnostik.
Kompleks exstrophy-epispadias jauh lebih umum daripada epispadia saja, mempengaruhi sebanyak satu dari 30.000 bayi. Pada anak-anak ini, perubahan eksternal pada alat kelamin hadir bersama dengan beberapa perubahan lain pada saluran kemih, otot perut, sumsum tulang belakang, atau usus.
Eksstrofi kandung kemih adalah salah satu kondisi yang lebih umum ditemukan dengan epispadia dan dapat didiagnosis selama kehamilan. Kondisi ini disebabkan oleh penutupan perut yang tidak sempurna, sehingga kandung kemih dapat terlihat, bukan ditutupi dengan kulit dan otot perut.
Kondisi lain yang biasa muncul dengan epispadia adalah genitalia kecil, tulang kemaluan tidak rapat, perubahan dasar panggul, anus keluar dari posisi tipikal, dan hernia inguinalis.
Masalah-masalah ini muncul bersamaan karena mereka terbentuk selama periode yang sama perkembangan janin di dalam rahim. Area yang berbeda ini terbentuk pada tahap perkembangan yang hampir sama, jadi gangguan selama masa penting dalam kehamilan ini dapat menyebabkan masalah pada beberapa area tubuh yang sedang berkembang pada saat bersamaan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Gambaran Umum Eksstrofi Kandung KemihJenis Epispadias Pria
Pembukaan di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut meatus urin. Biasanya, lubang ini berada di ujung penis, tetapi di epispadia, lubang ini muncul di sepanjang bagian atas penis. Dimana di sepanjang bagian atas penis pembukaan ditemukan menentukan jenis epispadia yang ada.
- Epispadias Penopubik: Di sinilah meatus urin ditemukan dekat dengan tubuh, berpotensi bukan pada penis tetapi di dekat tulang kemaluan di pangkal penis.
- Epispadias penis: Meatus kemih ditemukan di batang penis, di mana saja sebelum kepala penis tetapi di atas pangkal tempat batang itu bertemu dengan tubuh.
- Epispadias Glanular: Di sinilah meatus urin ditemukan di kepala penis, tetapi di atas bukan di lokasi standar di ujung.
Epispadias Wanita
Pada anak perempuan dengan epispadia, klitoris dibagi menjadi dua bagian oleh uretra, dengan belahan abnormal ini menyebabkan inkontinensia urin. Ini jarang ditemukan tanpa masalah tambahan lainnya yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra. Kondisi ini ditemukan dengan ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak ada dalam anatomi normal.
Kondisi ini dapat ditemukan dengan masalah lain, seperti vagina pendek yang mungkin memerlukan peregangan untuk mengakomodasi hubungan seksual di masa dewasa, kandung kemih atau uretra terbuka, dan kondisi lain yang memengaruhi buang air kecil.
Gejala
Dalam banyak kasus, epispadia didiagnosis oleh penyedia layanan kesehatan saat lahir karena penampilan alat kelamin yang tidak normal pada bayi baru lahir. Dalam kasus ringan, di mana meatus urin sedikit keluar dari posisi normal, kondisi tersebut mungkin terabaikan sampai ada kesulitan dengan toilet training atau inkontinensia urin yang dicatat setelah latihan pispot selesai.
Beberapa anak akan mengalami stres inkontinensia, di mana air seni menetes setelah bersin atau batuk, atau mungkin mendapati bahwa ketika mereka ingin buang air kecil mereka tidak dapat menahannya sampai mereka mencapai kamar mandi. Pemeriksaan genital sering menjadi bagian dari proses diagnosis penyebab inkontinensia dan dapat mengarah pada diagnosis epispadia.
Diagnosa
Epispadias biasanya didiagnosis, setidaknya pada awalnya, dengan munculnya alat kelamin segera setelah lahir. Diagnosis ini sering memicu tes tambahan untuk menentukan apakah ada area tambahan pada saluran kemih yang terlibat. Itu mungkin berarti laboratorium untuk memeriksa fungsi ginjal, tes urin, studi pencitraan termasuk ultrasound atau CT scan, sinar-X, dan kemungkinan beberapa tes urologi untuk memvisualisasikan bagian dalam saluran kemih dapat dilakukan. Jika usus besar terkena, kolonoskopi atau prosedur lain untuk memeriksa sumsum tulang belakang mungkin diperlukan.
Dalam kasus yang lebih parah yang melibatkan kandung kemih atau tulang belakang, diagnosis berpotensi dibuat dalam rahim selama pemeriksaan ultrasonografi rutin. Dalam hal ini, orang tua dapat menerima konseling dan pendidikan tentang epispadia dan kondisi lain yang ada, dan persalinan biasanya dijadwalkan di fasilitas yang dapat memberikan perawatan segera oleh tim pediatrik yang mampu merawat bayi dengan tepat. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Penyebab
Epispadias disebabkan oleh perubahan perkembangan selama tahap tertentu kehamilan saat saluran kemih terbentuk. Seringkali sulit atau tidak mungkin untuk mengetahui apa yang menyebabkan janin tidak berkembang dengan benar selama hari-hari perkembangan tertentu. Dalam sebagian besar kasus, tidak ada masalah yang jelas dengan ibu atau kehamilannya.
Faktor risiko
Laki-laki empat kali lebih mungkin memiliki epispadia daripada perempuan. Anak sulung Kaukasia juga lebih mungkin lahir dengan kondisi ini. Kemungkinan epispadias secara dramatis lebih tinggi pada anak-anak dari individu yang lahir dengan epispadia, dengan peluang 1 dari 70 anak dilahirkan dengan jenis masalah bawaan ini.
Risiko dan Kondisi Terkait
Epispadias lebih dari sekedar masalah kosmetik bagi sebagian besar anak-anak yang memiliki masalah ini. Kondisi ini sering menyebabkan inkontinensia urin, yang dapat berarti kencing sesekali atau terus menerus, kecelakaan dan rasa malu yang signifikan bagi anak.
Pada pria, epispadia sering terlihat dengan chordee, suatu kondisi yang menyebabkan penis memiliki lekukan yang mencolok. Yang lebih signifikan adalah potensi masalah yang tidak terlihat dengan organ dalam yang tidak begitu kentara dibanding penampilan alat kelamin. Sekitar 90 persen dari semua pasien epispadia memiliki masalah tambahan.
Epispadias vs. Hipospadia
Hipospadia, seperti epispadias, adalah cacat lahir bawaan di mana lokasi keluarnya urin dari tubuh tidak normal. Pada anak laki-laki, hipospadia berarti bahwa meatus urin terletak di bagian bawah penis, bukan di ujung penis. Meatus mungkin sedikit lebih rendah dari biasanya di kepala penis, terletak di batang bawah penis atau bahkan di dekat skrotum. Hipospadia sangat jarang terjadi pada wanita, dengan meatus urinaria berada di dinding vagina sebagai gantinya di lokasi yang khas, dan sering diabaikan sampai pasien mengalami kesulitan buang air kecil yang mengarah ke diagnosis atau kateter urin tidak dapat dipasang.
Sunat dan Epispadias
Jika terdapat epispadia, penyunatan harus dihindari sampai perbaikan bedah berhasil diselesaikan. Ini karena jaringan ekstra kulup dapat digunakan selama perbaikan bedah untuk membuat ulang penis, dan mungkin penting bagi ahli bedah untuk melakukan perbaikan total. Setelah anak berhasil dirawat, penyunatan dapat dipertimbangkan, tetapi hingga saat itu sangat disarankan agar penyunatan tidak dilakukan.
Operasi
Resiko semua pembedahan termasuk resiko umum pembedahan dan resiko yang berhubungan dengan pemberian anestesi umum. Dalam kasus perbaikan epispad, risikonya bervariasi dengan tingkat keparahan masalah dan sifat perbaikan. Secara umum, risiko inkontinensia urin tinggi, karena banyak orang sudah memiliki kondisi ini sebelum operasi, dan harapannya adalah pembedahan akan memperbaiki inkontinensia. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Infeksi saluran kemih, fistula, hipospadia, dan cedera penis adalah risiko yang umum. Pada individu dengan keterlibatan kandung kemih, batu kandung kemih dan perforasi kandung kemih merupakan risiko tambahan. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> orang </s>
Untuk beberapa pasien pria, koreksi bedah untuk epispadia dan urin yang keluar di bagian atas penis dapat menyebabkan hipospadia, dan urin yang keluar dari bagian bawah penis setelah rekonstruksi sembuh. Ini dapat diperbaiki, jika perlu, dan mungkin atau mungkin bukan masalah serius.
Komplikasi atau Infeksi Ginjal dan Kemih Setelah OperasiSebelum Bedah Epispadias
Pengujian signifikan biasanya dilakukan setelah diagnosis epispadia untuk menentukan apakah defek terdapat di area lain di perut, panggul, usus besar, dan saluran kemih. Tes ini menentukan sifat masalah, dan menentukan jalannya perawatan bedah.
Jika kandung kemih atau area lain terbuka dan biasanya tertutup kulit, prosedur awal untuk menutup area ini sering dilakukan saat pasien masih bayi. Masalah kandung kemih lainnya mungkin menunggu hingga usia 4 atau 5 tahun.
Pasien yang memiliki epispadia terbatas pada alat kelamin dapat dirawat dengan satu prosedur pembedahan, tetapi pasien dengan masalah lain mungkin memiliki rencana pengobatan yang mencakup beberapa tahap prosedur pembedahan. Perbaikan alat kelamin dapat dilakukan sejak usia enam bulan, dan biasanya selesai dalam satu tahun.
Berbagai macam masalah yang dapat muncul dengan epispadia berarti bahwa rencana perawatan itu unik untuk setiap anak, dan meskipun prosedur khusus mungkin direncanakan pada usia tertentu, tetapi rencana tersebut dapat diubah tergantung pada keberhasilan prosedur sebelumnya.
Operasi Untuk Mengobati Epispadias Pria
Ada dua operasi yang biasanya dilakukan untuk mengobati epispadia pada pria, teknik Mitchell dan teknik Cantwell, yang sering dimodifikasi oleh ahli bedah untuk memenuhi kebutuhan pasien.
Pembedahan dapat sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya, tetapi langkah umum dari prosedur ini pada dasarnya sama. Setelah anestesi umum diberikan, operasi dimulai dengan pembongkaran penis menjadi tiga bagian jaringan yang terpisah. Uretra (tabung urin) direkonstruksi, menggunakan prosedur yang disebut uretroplasti. Hal ini memungkinkan meatus uretra (lubang urine) dipindahkan ke lokasi yang benar. Perbaikan uretra ini juga memungkinkan chordee, lekukan di penis, diluruskan.
Penis kemudian dipasang kembali menggunakan jahitan bedah. Pasien akan meninggalkan ruang operasi dengan kateter urin dalam banyak kasus.
Operasi Untuk Mengobati Epispadias Wanita
Setelah anestesi umum diberikan, prosedur biasanya dimulai dengan membebaskan uretra dari jaringan klitoris yang berdampingan. Hal ini memungkinkan meatus uretra, bukaan dari mana urin keluar dari tubuh, dipindahkan ke tempat yang sesuai. Klitoris, yang biasanya merupakan satu bagian jaringan tetapi terbagi dalam kasus epispadia, dapat dijahit bersama untuk penampilan normal. Kateter foley dipasang sebelum akhir operasi dan tetap terpasang saat operasi selesai.
Pemulihan Dari Bedah Epispadias
Pasien biasanya sembuh dari operasi epispadia dengan cepat, kembali ke rumah dalam satu atau dua hari setelah operasi. Perbaikan kandung kemih yang lebih rumit seringkali membutuhkan pemulihan yang lebih lama dan tinggal di rumah sakit, dan mungkin merupakan salah satu dari beberapa operasi untuk mencapai kontinensia.
Life After Epispadias Repair
Tujuan dari pembedahan untuk epispadia adalah untuk membuat saluran kemih dengan fungsi dan penampilan normal, yang berarti adanya kontinensia urin, karena masalah bawaan ini dapat mengakibatkan keluarnya urin secara kronis. Sebagian besar pasien dapat mencapai fungsi saluran kemih yang normal, tetapi mungkin memerlukan lebih dari satu prosedur untuk mencapai kontinuitas tergantung pada tingkat keparahan masalah dan jika kandung kemih terpengaruh.
Risiko Jangka Panjang
Dalam jangka panjang, biasanya di masa dewasa, pasien berisiko lebih tinggi mengalami kondisi berikut:
- Epididimitis
- Prolaps vagina
- Prolaps rektum
- Kanker kandung kemih
- Karsinoma sel ginjal
Fungsi Seksual Setelah Operasi Epispadias
Fungsi seksual biasanya normal setelah menyelesaikan perbaikan epispadia bahkan ketika perbaikan tambahan diperlukan. Pria mungkin mengalami penurunan jumlah sperma atau volume ejakulasi rendah yang mengakibatkan penurunan kesuburan tetapi tidak menyebabkan kemandulan.
Dalam sebuah penelitian kecil terhadap 52 pasien wanita dengan epispadia dengan eksstrofi kandung kemih yang ingin hamil, 19 menjadi hamil dengan total 57 kehamilan. Wanita-wanita ini berisiko lebih tinggi mengalami perdarahan postpartum. Selain itu, satu wanita mengalami kerusakan ureter dan satu wanita mengalami fistula setelah melahirkan.
Sebagian besar pasien dapat memiliki kehidupan normal dan sehat, termasuk pernikahan, pekerjaan, dan berkeluarga. Pasien-pasien ini biasanya terus menemui urologi selama masa dewasanya, karena ada kemungkinan komplikasi yang muncul di kemudian hari.