Isi
- Ataksia Episodik Tipe 1
- Ataksia Episodik Tipe 2
- Ataksia Episodik Lainnya
- Diagnosis Ataksia Episodik
- Pengobatan
Ataksia Episodik Tipe 1
Mantra ketidakstabilan yang disebabkan oleh episodic ataksia tipe 1 (EA1) biasanya hanya berlangsung beberapa menit pada suatu waktu. Periode ini sering kali disebabkan oleh olahraga, kafein, atau stres. Kadang-kadang mungkin ada beriak otot (myokymia) yang datang dengan ataksia. Gejala biasanya dimulai pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada saluran ion kalium. Saluran ini biasanya memungkinkan pensinyalan listrik pada sel saraf, dan sinyal ini dapat menjadi tidak normal ketika saluran diubah oleh mutasi genetik. Cara termudah untuk menguji EA1 adalah dengan mendapatkan pengujian genetik. MRI dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab ataksia lainnya, tetapi dalam kasus EA1, MRI hanya akan menunjukkan penyusutan ringan di tengah otak kecil yang disebut vermis.
Ataksia Episodik Tipe 2
Episodic ataksia tipe 2 (EA2) dikaitkan dengan serangan vertigo yang parah dan terkadang mual dan muntah yang berlangsung dari jam ke hari. Nystagmus, suatu kondisi di mana mata bergerak secara berulang-ulang dan tidak terkendali, dapat muncul tidak hanya selama serangan tetapi juga di antara serangan. Tidak seperti EA1, episodic ataksia tipe 2 dapat menyebabkan cedera serebelum, bagian otak yang bertanggung jawab untuk koordinasi. Karena kerusakan yang perlahan memburuk ini, orang dengan EA2 bisa kehilangan kendali atas otot-otot di antara serangan periodik mereka juga. Seperti EA1, penderita EA2 biasanya pertama kali merasakan gejala pada masa remaja.
Ataksia episodik tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada saluran kalsium. Saluran kalsium yang sama ini juga bermutasi pada penyakit lain seperti ataksia spinocerebellar tipe 6 dan migrain hemiplegia familial. Beberapa orang dengan EA2 juga memiliki gejala yang mengingatkan pada penyakit lain tersebut.
Ataksia Episodik Lainnya
Ataksia episodik yang tersisa, tipe EA3 sampai EA8, sangat jarang. Banyak dari ataksia episodik yang kurang umum sangat mirip dengan EA1 dan EA2 tetapi memiliki mutasi genetik yang berbeda sebagai penyebabnya. Masing-masing subtipe ini telah dilaporkan hanya dalam satu atau dua keluarga.
- EA3 memiliki serangan singkat yang melibatkan kurangnya koordinasi dan kontrol otot, dengan pusing dan otot beriak.
- EA4 lebih seperti EA2, dengan gerakan mata yang tidak biasa seperti nystagmus yang menetap bahkan ketika tidak ada serangan aktif, meskipun serangannya relatif singkat. EA4 unik karena tidak merespon dengan baik terhadap pengobatan yang digunakan untuk ataksia episodik lainnya.
- EA5 memiliki serangan yang berlangsung selama berjam-jam seperti EA2. Ini telah dilaporkan dalam keluarga Prancis Kanada.
- EA6 disebabkan oleh mutasi yang juga dapat dikaitkan dengan kejang, migrain, dan hemiplegia, seperti EA2.
- EA7 diidentifikasi hanya dalam satu keluarga dan sangat mirip dengan EA2 kecuali bahwa pemeriksaan neurologis normal di antara serangan.
- EA8 menunjukkan gejalanya pada awal masa bayi dengan serangan yang berlangsung dari beberapa menit hingga satu hari penuh. Itu telah ditemukan dalam satu keluarga dan menanggapi clonazepam.
Diagnosis Ataksia Episodik
Sebelum mencapai diagnosis gangguan yang relatif jarang seperti ataksia episodik, penyebab ataksia lain yang lebih umum harus diperiksa. Namun, jika ada riwayat keluarga ataksia yang jelas, mungkin perlu dilakukan tes genetik.
Kebanyakan dokter menyarankan untuk bekerja sama dengan konselor genetik saat mencari jenis tes ini. Meskipun hasil tes genetik mungkin tampak langsung, sering kali ada nuansa penting yang mungkin terlewatkan. Penting untuk mengetahui apa arti tes genetik tidak hanya untuk Anda tetapi juga keluarga Anda.
Pengobatan
Gejala EA1 dan EA2 membaik dengan acetazolamide, obat yang biasanya digunakan sebagai diuretik atau untuk membantu mengubah tingkat keasaman dalam darah. Dalfampridine juga telah terbukti efektif pada ataksia episodik tipe 2 juga. Terapi fisik mungkin berguna untuk menangani ataksia jika ada.
Sementara ataksia episodik tidak umum, diagnosis memiliki implikasi bagi pasien dan keluarganya. Penting bagi ahli saraf dan pasien untuk memikirkan tentang ataksia episodik bila ada riwayat keluarga yang canggung.
- Bagikan
- Balik
- Surel
- Teks