Gambaran Umum tentang Sindrom Ehlers-Danlos

Isi

• Jenis dan Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Komplikasi
• Mengatasi

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) mengacu pada sekelompok kelainan jaringan ikat genetik. EDS mempengaruhi satu dari 5.000 orang di seluruh dunia, menurut National Library of Medicine's Genetics Home Reference. EDS biasanya terlihat saat lahir atau pada masa kanak-kanak, tetapi juga mungkin bagi seseorang untuk mengembangkan gejala saat dewasa muda.

Inilah yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Ehlers-Danlos, termasuk jenis, gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya.

Jenis dan Gejala

EDS saat ini diklasifikasikan dalam 13 subtipe utama dan setiap jenis memiliki serangkaian gejala khusus. Setiap jenis EDS mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda. Gejala umum EDS termasuk mudah memar, hipermobilitas sendi-sendi yang kendur, kulit melar (hiperekstensibilitas kulit), kelemahan jaringan, dan jaringan parut yang tidak seimbang dan berlekuk di bawah lapisan normal kulit karena kulit tidak dapat menghasilkan jaringan.

Tipe klasik dan hipermobilitas adalah tipe EDS yang paling umum. Jenis lainnya lebih jarang. Kesamaan yang dimiliki semua tipe ini adalah hipermobilitas - berbagai macam gerakan sendi.

Klasik

Jenis EDS ini ditandai dengan hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas kulit, dan kerapuhan kolagen. Kulit pada EDS klasik rapuh dan akan mudah robek atau memar karena trauma ringan. Dislokasi sendi dan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) juga sering terjadi. Hernia, GI atau kantong keluar kandung kemih, dan prolaps uterus dapat terlihat.

Sekitar 6% pasien mengalami dilatasi akar aorta atau prolaps katup mitral. Umumnya, semua pasien EDS akan mendapatkan ekokardiogram dasar untuk melihat jantung dan aorta dengan waktu pengulangan tes berdasarkan berbagai faktor. Arteri karotis mungkin tampak abnormal dan pneumotoraks (kolaps paru) kadang terlihat.

Hypermobility

Jenis ini terutama mempengaruhi sendi dan dislokasi sering terjadi. Seorang anak dengan EDS hypermobile akan lebih fleksibel daripada teman sebayanya. Fleksibilitas tingkat lanjut ini dapat menyebabkan dislokasi sendi, atau skoliosis. Pengosongan lambung yang tertunda, hipotensi ortostatik (terkadang disertai sinkop), dan berbagai jenis sakit kepala dapat terlihat. Pasien mungkin juga mengalami sindrom iritasi usus besar. Satu studi menemukan 12% insiden pelebaran akar aorta (suatu kondisi yang dapat menyebabkan komplikasi aorta) pada kelompok ini, tetapi studi lanjutan tidak setuju. Prolaps katup mitral terjadi pada hingga 6% pasien.

Seorang anak dengan kondisi ini mungkin menderita sakit kronis, dan mengalami penguncian dan kekakuan sendi.

Vaskular

Bentuk EDS ini, yang terjadi pada sekitar 4% kasus, dapat menyebabkan pecahnya arteri atau usus secara spontan; angka kematian ibu selama hamil juga meningkat. Deformitas kaki pengkor sering terjadi pada bayi baru lahir dengan kondisi ini. Beberapa dari mereka mungkin juga mengalami dislokasi pinggul bawaan. Hiperekstensibilitas kulit bervariasi di seluruh bagian dan vena dapat terlihat melalui kulit. Pada 80% pasien, terdapat risiko komplikasi vaskular atau organ yang serius, dan umur seseorang dapat diperpendek.

Kyphoscoliosis

Bayi dengan EDS jenis ini terlambat mencapai tonggak-seperti duduk atau berjalan-karena tonus otot yang buruk. Anak-anak yang lebih besar juga akan kesulitan berjalan. Sendi hipermobil dan tidak stabil yang menyebabkan seringnya dislokasi.

Kulit mungkin melar dan mudah memar. Kulit mungkin rapuh dan memiliki bekas luka yang lebar. Bagian atas tulang belakang membentuk kurva, yang dapat menyebabkan tampilan membungkuk dan dada mungkin tampak tidak seimbang. Mengobati EDS kyphoscoliosis mungkin memerlukan operasi tulang belakang dan punggung.

Kondisi ini juga menyebabkan kornea (bagian depan mata transparan) menjadi lebih kecil dari biasanya dan pada kasus yang jarang terjadi, kornea bisa pecah karena kerapuhan dinding bola mata. Beberapa kelainan mata lainnya juga mungkin terjadi.

Arthrochalsia

Bentuk EDS ini menyebabkan perawakan pendek (tinggi), hipermobilitas sendi yang parah, dan sering dislokasi. Keterlibatan kulit mungkin ringan atau berat.

Dermatosparaxis

Orang dengan jenis EDS ini memiliki kulit yang sangat rapuh yang kendur dan terlipat. Jenis EDS yang langka ini dapat didiagnosis dengan biopsi kulit.

Sindrom Kornea rapuh

Dari EDS ini ditandai dengan kornea tipis, yang dapat menyebabkan robek atau pecahnya kornea. Sindrom kornea rapuh juga dapat menyebabkan rabun jauh, warna kebiruan di bagian putih mata, dan ablasi retinal. Gejala lain dari jenis EDS ini termasuk gangguan pendengaran, displasia pinggul (posisi tulang pinggul yang tidak normal), dan jaringan parut kulit yang tidak normal.

EDS Seperti Klasik

Jenis EDS ini menyebabkan hiperekstensi kulit dengan tekstur kulit seperti beludru. Tidak seperti EDS klasik, ini tidak menyebabkan jaringan parut atrofi, hipermobilitas sendi, kulit mudah memar, dan perubahan warna kulit - akibat perdarahan di bawah kulit.

Spondylodysplastic

Jenis EDS ini dikenal menyebabkan perawakan pendek di masa kanak-kanak, tonus otot yang buruk yang berkisar dari parah saat lahir hingga ringan ketika onsetnya nanti, kelainan kulit, dan anggota tubuh membungkuk.

Musculocontractural

Bentuk EDS ini menyebabkan malformasi kongenital (cacat fisik saat lahir) dan otot, tendon, dan jaringan yang memendek dan mengeras di ibu jari dan kaki yang dapat menyebabkan deformitas dan kecacatan.

Fitur wajah normal dan perkembangan kognitif normal adalah hal biasa. Musculocontractural EDS juga menyebabkan mudah memar, hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atrofi, dan kerutan di telapak tangan - berlebihan pada kerutan pada telapak tangan dan jari normal seperti yang terlihat saat tangan berada di air untuk waktu yang lama.

Miopati

EDS miopatik ditandai dengan kelemahan otot jantung dan kelemahan otot tubuh yang membaik seiring bertambahnya usia. Ini juga dapat menyebabkan kontraktur sendi - biasanya di lutut, pinggul, atau siku - dan hipermobilitas sendi distal - di pergelangan kaki, pergelangan tangan, tangan, dan kaki.

Kontraktur sendi menyebabkan rentang gerak sendi yang terbatas dari kerusakan struktur lain, seperti tulang, tulang rawan, kapsul sendi, otot, tendon, dan kulit.

Periodontal

Jenis EDS ini ditandai dengan penyakit periodontal, infeksi pada jaringan yang menahan gigi di tempatnya. EDS periodontal dapat menyebabkan gigi tanggal dan menyebabkan masalah sendi dan kulit. Ada beberapa ketidaksepakatan di antara para peneliti tentang jenis gejala yang disebabkan oleh jenis EDS ini dan hanya ada sejumlah kecil kasus yang dilaporkan.

Kardiovaskular

Bentuk EDS ini dikenal menyebabkan masalah katup jantung, masalah kulit-bekas luka atrofi, hiperekstensi, kulit tipis, mudah memar, dan hipermobilitas sendi.

Jenis Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala pada Anak

EDS adalah sesuatu yang dimiliki kebanyakan orang sejak lahir, tetapi, bagi beberapa orang, gejala mungkin tidak terlihat sampai di kemudian hari. Bagi banyak anak, kondisinya mulai muncul dengan sendirinya selama masa pubertas atau dapat dipicu oleh trauma atau virus. Untuk sebagian besar, EDS ringan, dan gejala mungkin tidak diketahui selama bertahun-tahun. Namun, beberapa anak sangat terpengaruh oleh EDS.

EDS juga dapat memengaruhi sistem lain di tubuh, dan membuat anak lebih rentan terhadap cedera, memar, kulit robek, dan cedera lainnya. Mungkin diperlukan waktu lebih lama bagi anak dengan EDS untuk sembuh dari trauma ringan.

Anak-anak dengan EDS mungkin mengalami kesulitan di sekolah karena mereka mungkin kesulitan menulis atau duduk dalam waktu lama, memiliki konsentrasi yang buruk, dan tingkat kelelahan yang tinggi. Mereka mungkin memiliki masalah mobilitas dan kekuatan yang berkurang sehingga lebih sulit untuk membawa buku dan ransel yang berat.

Penyebab

Setidaknya ada 19 mutasi gen yang telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. EDS menyebabkan kerusakan pada gen yang memproses dan membentuk kolagen — protein yang ditemukan di otot, tulang, pembuluh darah, kulit, dan jaringan ikat lainnya. Bagi kebanyakan orang, kondisinya diturunkan. Namun, ada kasus di mana kondisi tersebut tidak diwariskan.

Mutasi Gen

Beberapa gen yang terkait dengan EDS adalah COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, dan COL5A2 yang bertanggung jawab untuk memberikan petunjuk pembuatan bagian-bagian kolagen. Bagian terbentuk menjadi molekul kolagen yang matang untuk menyatukan jaringan ikat di seluruh tubuh. Gen lain-ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, dan TNXB-memberikan arahan pada protein untuk diproses dan berinteraksi dengan kolagen. Mutasi pada salah satu gen ini dapat mengganggu produksi dan pemrosesan kolagen, yang menyebabkan jaringan ikat lemah.

Pola Warisan

Pola pewarisan EDS berbeda-beda berdasarkan jenisnya. Tipe klasik, vaskular, artrokalasia, periodontal, dan hipermobile mengikuti pola pewarisan dominan autosomal - di mana satu salinan gen yang bermutasi cukup untuk mengembangkan penyakit. Seringkali, orang yang terkena mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua mereka yang juga memilikinya. EDS juga mungkin berkembang dari mutasi gen baru dan tidak memiliki riwayat EDS dalam keluarga.

Jenis klasik seperti katup jantung, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, spondylodysplastic, dan muskulokontraktural dan sindrom kornea rapuh diwariskan dalam pola resesif autosomal, di mana seseorang mewarisi dua gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua.

EDS miopatik dapat mengikuti pola pewarisan autosom dominan atau resesif autosom.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Seorang dokter akan menggunakan berbagai pengujian untuk membuat diagnosis EDS dan menyingkirkan kondisi lain. Ini mungkin termasuk pengujian genetik, biopsi kulit, pemeriksaan fisik, dan pencitraan.

Tes genetik: Ini adalah metode paling umum untuk mengidentifikasi gen yang salah. Sampel - biasanya darah, tetapi terkadang kulit, air liur, atau cairan ketuban - diambil dan diperiksa di laboratorium.

Biopsi kulit: Dengan tes ini, dokter akan mengambil sampel kulit yang terkena dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa di bawah mikroskop guna mencari tanda-tanda EDS, termasuk gen tertentu dan kelainan gen.

Ujian fisik: Seorang dokter ingin melihat seberapa banyak kulit meregang dan seberapa jauh persendian dapat bergerak.

Pencitraan: Rontgen dan computerized tomography (CT) mengambil gambar bagian dalam tubuh untuk mencari kelainan EDS - biasanya terkait dengan masalah jantung dan tulang. Ekokardiogram mungkin dilakukan untuk menentukan seberapa baik jantung memompa. Ekokardiogram juga dapat membantu dalam mendiagnosis prolaps katup mitral. CT angiogram dada mungkin diperlukan untuk melihat aorta untuk melihat apakah ada area kelemahan fokal di dindingnya yang dapat menyebabkan aneurisma.

Pengobatan

Tujuan pengobatan sindrom Ehlers-Danlos termasuk mencegah komplikasi berbahaya dan melindungi sendi, kulit, dan jaringan tubuh lain dari cedera. Perawatan akan disesuaikan dengan jenis EDS dan gejala yang dialami.

Dokter Anda mungkin juga fokus pada pengelolaan dan pencegahan rasa sakit kronis dan kelelahan serta optimalisasi keseluruhan dan peningkatan gambaran kesehatan lengkap Anda. Ini dapat mencakup obat nyeri, psikoterapi, terapi fisik, intervensi dan pembedahan nyeri, pendidikan dan perubahan gaya hidup, dan pengelolaan komorbiditas (kondisi lain yang Anda alami).

Pemeriksaan mata tahunan biasanya dilakukan jika ada keterlibatan mata. Jantung dan aorta akan dinilai dan kemudian dipantau dengan frekuensi yang berbeda-beda. Jika terjadi pelebaran aorta, obat dapat diberikan untuk menurunkan tekanan darah. Juga, dalam kasus dilatasi aorta, frekuensi pemantauan akan bergantung pada sejauh mana dilatasi dan derajat perluasannya.

Perawatan pra operasi mungkin memerlukan tindakan pencegahan khusus.

Individu dengan EDS vaskular memerlukan tindak lanjut yang sangat dekat dan menghindari trauma (termasuk prosedur endovaskular sebanyak mungkin). Satu studi kecil menemukan bahwa obat yang disebut celiprolol secara signifikan mengurangi ruptur vaskular selama periode 47 bulan. Selain itu, tekanan darah akan dipantau; Wanita hamil akan membutuhkan perawatan khusus.

Pengobatan

Dokter Anda mungkin meresepkan obat untuk mengatasi rasa sakit dan tekanan darah. Pereda nyeri over-the-counter-termasuk acetaminophen (Tylenol) ibuprofen (Advil), dan naproxen sodium (Aleve) -membantu dalam mengobati nyeri yang terkait dengan EDS. Dokter Anda juga dapat meresepkan obat yang lebih kuat untuk menghilangkan rasa sakit sesuai kebutuhan atau untuk cedera akut.

Terapi fisik

Terapi fisik dapat membantu memperkuat otot dan menstabilkan persendian. Sendi yang lemah lebih cenderung mengalami dislokasi. Terapis fisik Anda dapat merekomendasikan kawat gigi pendukung untuk mencegah dislokasi.

Operasi

Beberapa orang dengan EDS mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki sendi yang rusak akibat dislokasi. Dokter mencoba menghindari pembedahan dan menggunakannya hanya sebagai hasil pengobatan terakhir karena kulit dan jaringan ikat pada penderita EDS tidak sembuh dengan baik setelah pembedahan. Pembedahan juga dapat dipertimbangkan untuk memperbaiki pembuluh darah yang pecah atau organ pada orang dengan keterlibatan pembuluh darah.

Melindungi Kulit dan Sendi

Karena dislokasi sendi dan cedera sendi lainnya sering terjadi pada penderita EDS, dokter Anda akan merekomendasikan untuk melindungi sendi dengan menghindari angkat berat, olahraga kontak, dan olahraga berdampak tinggi. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan alat bantu seperti kursi roda atau skuter- untuk melindungi persendian Anda dan membantu Anda berkeliling, atau kawat gigi untuk menstabilkan persendian.

Untuk melindungi kulit Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan penggunaan tabir surya saat berada di luar ruangan dan menggunakan sabun lembut saat mencuci atau mandi. Suplemen vitamin C dapat mengurangi memar.

Tetap Mandiri Dengan Teknologi Pendukung Ini

Mengobati EDS pada Anak

Jika anak Anda menderita EDS, spesialis biasanya akan membuat diagnosis setelah meninjau riwayat medis dan keluarga anak Anda, melakukan pemeriksaan medis, biopsi kulit, dan pengujian lain yang diperlukan. Sama seperti perawatan untuk remaja, dewasa muda, dan orang dewasa yang lebih tua dengan kondisi tersebut, rencana perawatan anak Anda kemungkinan akan fokus pada pengelolaan gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Ini termasuk pengobatan, terapi fisik, mempraktikkan kebiasaan gaya hidup yang baik, dan, jika perlu, pembedahan.

Untuk mengelola kondisi anak Anda dengan lebih baik, dokter anak Anda mungkin akan membawa ahli lain yang menangani kondisi terkait lainnya, seperti ahli jantung, dokter ortopedi, atau ahli genetika.

Komplikasi

Jenis komplikasi EDS tergantung pada jenisnya. Beberapa komplikasi ini bisa mengancam nyawa.

Gejala vaskular di EDS dapat menyebabkan pembuluh darah robek dan menyebabkan perdarahan internal, diseksi aorta, atau stroke. Risiko kerusakan organ tinggi pada orang dengan EDS, seperti robekan usus dan robekan rahim pada wanita hamil.

Komplikasi potensial EDS lainnya termasuk:

• Nyeri sendi kronis
• Artritis awal
• Kegagalan penyembuhan luka operasi
• Pecahnya bola mata

Mengatasi

Karena EDS adalah penyakit seumur hidup, penanganannya akan menjadi tantangan dan bergantung pada tingkat keparahan gejala, ini dapat memengaruhi Anda di rumah, tempat kerja, dan dalam hubungan Anda. Ada banyak cara untuk membantu Anda mengatasinya.

Didik diri Anda sendiri: Semakin banyak Anda mengetahui tentang EDS, semakin mudah untuk mengelola kondisi Anda.

Mendidik orang lain: Jelaskan EDS kondisi Anda kepada teman, keluarga, dan pekerjaan Anda. Tanyakan kepada majikan Anda tentang akomodasi yang memudahkan Anda melakukan pekerjaan. Hindari aktivitas yang berpotensi tinggi menimbulkan cedera otot atau tulang atau dislokasi sendi.

Bangun sistem pendukung: Bentuk hubungan dengan orang-orang yang bisa mendukung dan positif. Anda mungkin juga ingin berbicara dengan ahli kesehatan mental atau bergabung dengan kelompok dukungan dengan orang-orang yang memiliki pengalaman yang sama dan dapat menawarkan dukungan dan bimbingan untuk hidup dengan EDS.

Jangan Perlakukan Anak Dengan EDS Secara Berbeda

Jika anak Anda mengidap EDS, perlakukan anak Anda seperti anak lain dan mintalah teman dan keluarga untuk melakukan hal yang sama. Pastikan guru dan pengasuh lainnya menyadari kondisi dan tantangan anak Anda. Berbagi dengan mereka tentang perawatan yang sesuai untuk kejadian medis atau cedera.

Meskipun Anda ingin mendorong anak Anda untuk aktif secara fisik, hindari olahraga kontak dan olahraga yang berpotensi tinggi menimbulkan cedera. Dokter anak Anda atau ahli terapi fisik dapat menawarkan beberapa rekomendasi tentang aktivitas fisik dan perlindungan sendi.

Cobalah untuk terbuka dengan anak Anda tentang EDS, dan biarkan mereka mengungkapkan perasaannya tentang EDS, bahkan yang negatif.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Prospek orang dengan sindrom Ehlers-Danlos tergantung pada jenis EDS yang mereka miliki dan gejala penyakit spesifik. Sebagian besar jenis - terutama jika dikelola dan dirawat - tidak akan memengaruhi harapan hidup seseorang. Namun, jika penyakit tidak ditangani, komplikasi penyakit dapat mengubah umur seseorang - meskipun median umur untuk mereka dengan bentuk vaskular dari EDS adalah 48 tahun, dan harapan hidup juga menurun dengan kyphoscoliosis karena masalah pembuluh darah dan paru-paru.

Dan meskipun gejala EDS bisa jadi tidak nyaman, perawatan medis dan perubahan gaya hidup dapat membantu Anda, meningkatkan kualitas hidup Anda, dan mengurangi risiko komplikasi dan cedera. Memantau EDS melalui kunjungan dokter rutin adalah cara terbaik untuk memastikan EDS tidak menghalangi Anda untuk menikmati hidup atau anak Anda memiliki umur yang normal, sehat, dan panjang.

Mempersiapkan Sekolah untuk Anak Anda Dengan Sindrom Ehlers-Danlos