Skrining Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Isi

• Sejarah
• Hukum Skrining Bayi Baru Lahir
• Skrining Inti dan Sekunder
• Bagaimana Skrining Dilakukan
• Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Skrining bayi baru lahir penting untuk deteksi dini kelainan genetik dan metabolik yang diturunkan, memungkinkan dokter untuk terlebih dahulu merawat atau mengelola bayi yang terkena untuk mengurangi penyakit, kecacatan, atau kematian. Skrining dilakukan segera setelah lahir dan melibatkan tes darah sederhana bersamaan dengan tes pendengaran non-invasif.

Saat ini, di Amerika Serikat, ada 35 kelainan genetik dan metabolik yang direkomendasikan untuk melakukan skrining dan 26 kelainan sekunder yang dapat dilakukan skrining. Daftar tes skrining bayi baru lahir dapat berbeda-beda di setiap negara bagian, dengan sebagian besar melakukan minimal 30.

Sejarah

Konsep skrining bayi baru lahir dimulai pada 1960-an dengan pengembangan tes skrining genetik untuk fenilketonuria, cacat lahir metabolik. Metode inovatif dan pengumpulan dan pengangkutan sampel darah pada kertas saring membuat skrining skala luas tidak hanya layak tetapi juga biaya- efektif.

Sejak itu, banyak lagi tes skrining berbasis darah yang telah dikembangkan, termasuk teknologi tandem mass spectrometry (MS / MS) yang lebih baru yang dapat menyaring berbagai kelainan hanya dengan menggunakan beberapa tetes darah kering.

Tidak seperti tes darah tradisional yang perlu dievaluasi secara individual, MS / MS dapat mendeteksi berbagai anomali bawaan menggunakan alat yang disebut spektrometer massa, yang mengidentifikasi enzim dan protein berdasarkan pola cahaya yang dibiaskan. Dengan membandingkan hasil dengan rentang referensi nilai yang diharapkan, teknisi laboratorium dapat memastikan dengan tingkat akurasi yang tinggi apakah terdapat kelainan genetik atau metabolik, biasanya dalam dua atau tiga menit.

Selain tes berbasis darah, pendengaran secara rutin diskrining untuk mendeteksi gangguan pendengaran pada bayi baru lahir. Tes pendengaran ini non-invasif dan hanya membutuhkan beberapa menit untuk dilakukan.

Saat ini, lebih dari 98% dari empat juta bayi baru lahir yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat diuji untuk lebih dari 30 penyakit genetik, metabolik, endokrin, dan infeksi yang dapat diobati dalam minggu pertama kehidupan.

Hukum Skrining Bayi Baru Lahir

Komite Penasihat Gangguan yang Dapat Diwariskan pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak (ACHDNC) mengeluarkan nasihat rutin yang dikenal sebagai Recommended Universal Screening Panel (RUSP) yang mencantumkan kondisi inti yang sangat direkomendasikan untuk pemeriksaan bayi baru lahir dan kondisi sekunder yang opsional untuk pemeriksaan.

Meskipun semua 50 negara bagian dan District of Columbia menawarkan pemeriksaan bayi baru lahir, tidak ada undang-undang federal yang mengatur pemeriksaan tersebut. Karena itu, negara bagian dapat memilih untuk mengubah panel gangguan yang tercantum dalam RUSP dan / atau mengalihkan tanggung jawab pengujian dari negara bagian ke dokter atau fasilitas individu. Hal ini dapat menyebabkan kurangnya ekuitas yang signifikan di beberapa negara bagian.

Pada 2017, 49 negara bagian dan District of Columbia menyaring 30 atau lebih kondisi inti yang direkomendasikan oleh ACHDNC. Negara bagian lain seperti California menyaring lebih dari inti 34 dan, dengan melakukan itu, secara signifikan mengurangi perawatan kesehatan tahunan mereka biaya.

Pendanaan program penyaringan terus menantang banyak badan legislatif negara bagian. Untuk mengatasinya, undang-undang yang disebut Newborn Screening Save Lives Reauthorization Act diperkenalkan di DPR AS pada Mei 2019 untuk meningkatkan dan memperluas inisiatif skrining bayi baru lahir saat ini di seluruh Amerika Serikat.

Skrining Inti dan Sekunder

Per Juli 2018, ada 35 kondisi inti ACHDNC merekomendasikan untuk disertakan dalam pemutaran rutin dan 24 kondisi sekunder yang harus dipertimbangkan berdasarkan ketersediaan perawatan yang efektif.

Kondisi Inti

• Asidemia propionik

• Asidemia metilmalonat (methylmalonyl-CoA mutase)

• Asidemia metilmalonat (gangguan kobalamin)

• Asidemia isovalerik

• Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA karboksilase

• 3-hidroksi-3-metilglutarat aciduria

• Defisiensi sintase holokarboksilase

• Defisiensi beta-ketothiolase

• Asidemia glutarat tipe I

• Cacat serapan / transportasi karnitin

• Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai sedang

• Defisiensi asil-KoA dehidrogenase rantai panjang

• Defisiensi dehidrogenase L-3 hidroksiasil-KoA rantai panjang

• Kekurangan protein trifungsional

• Argininosuccinic aciduria

• Sitrulinemia, tipe I

• Penyakit urine sirup maple

• Homosistinuria

• Fenilketonuria

• Tirosinemia, tipe I

• Hipotiroidisme kongenital primer

• Hiperplasia adrenal kongenital

• Anemia sel sabit (penyakit SS)

• Beta-thalassemia sabit

• Penyakit sel sabit (penyakit SC)

• Defisiensi biotinidase

• Penyakit jantung bawaan kritis

• Fibrosis kistik

• Galaktosemia

• Penyakit penyimpanan glikogen tipe II

• Gangguan pendengaran bawaan

• Imunodefisiensi gabungan yang parah

• Mucopolysaccharidosis tipe 1

• Adrenoleukodistrofi terkait-X

• Atrofi otot tulang belakang karena penghapusan homozigot

  
  

Kondisi Sekunder

• Asidemia metilmalonat dengan homosistinuria

• Asidemia malonat

• Isobutyrylglycinuria

• 2-Methylbutyrylglycinuria

• 3-Methylglutaconic aciduria

• 2-Methyl-3-hydroxybutyric aciduria

• Defisiensi asil-CoA dehidrogenase rantai pendek

• Defisiensi dehidrogenase L-3-hydroxyacyl-CoA rantai sedang / pendek

• Asidemia glutarat tipe II

• Defisiensi ketoasil-CoA tiolase rantai sedang

• 2,4 Defisiensi reduktase dienoyl-CoA

• Defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe I.

• Defisiensi karnitin palmitoyltransferase tipe II

• Defisiensi translocase karnitin acylcarnitine

• Argininemia

• Sitrulinemia, tipe II

• Hypermethioninemia

• Hyperphenylalaninemia jinak

• Cacat biopterin dalam biosintesis kofaktor

• Cacat biopterin dalam regenerasi kofaktor

• Tirosinemia tipe II

• Tirosinemia tipe III

• Berbagai hemoglobinopati lainnya

• Kekurangan galactoepimerase

• Kekurangan galaktokinase

• Defisiensi limfosit terkait sel-T

Bagaimana Skrining Dilakukan

Proses skrining bayi baru lahir relatif cepat dan mudah. Antara 24 jam hingga tujuh hari setelah lahir, beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi dan ditempatkan pada kartu khusus. Makalah tersebut dikirim ke laboratorium khusus untuk diuji.

Hasil tes darah dikirim ke dokter anak bayi dalam dua sampai tujuh hari. Jika salah satu tes menunjukkan hasil positif, pengujian lebih lanjut akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Orang tua tidak perlu meminta tes; mereka harus dilakukan secara otomatis.

Selain tes berbasis darah, tes pendengaran akan dilakukan untuk memeriksa gangguan pendengaran. Ini adalah tes non-invasif yang hanya membutuhkan waktu sekitar lima hingga 10 menit untuk diselesaikan.

Ada dua metode standar untuk mendeteksi gangguan pendengaran pada bayi baru lahir:

• Emisi Otoakustik (OAE): Miniatur earphone dan mikrofon dapat memastikan pendengaran jika suara dipantulkan kembali dari saluran telinga.
• Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroda yang dipasang di kepala bayi baru lahir dapat mendeteksi ada atau tidaknya respons otak terhadap suara.

Membandingkan Tes Pendengaran OAE dan ABR pada Anak

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Dengan banyak kelainan bawaan, gejalanya tidak akan terlihat sampai beberapa hari atau minggu setelah anak lahir. Dengan mengidentifikasi kondisi ini sejak dini, pengobatan dapat diberikan untuk mencegah kerusakan pada jantung, paru-paru, ginjal, sistem saraf, atau organ lain yang terpengaruh.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan bawaan, beri tahu OB / GYN Anda sehingga tes dapat dipesan jika belum termasuk dalam skrining yang diamanatkan.