Gambaran Umum tentang Sindrom Doose

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan

Sindrom doose adalah kelainan kejang langka yang dimulai sejak masa kanak-kanak. Kondisi ini juga disebut epilepsi astatic mioklonik dan epilepsi atonik mioklonik.

Sindrom Doose dianggap sebagai jenis epilepsi umum. Kejang sindrom Doose mungkin sulit ditangani dengan obat-obatan. Ketika anak-anak mencapai usia remaja atau dewasa, mereka mungkin membaik, dan pengobatan mungkin tidak diperlukan lagi.

Epilepsi adalah kecenderungan kejang berulang. Sindrom doose adalah sindrom epilepsi. Ada sejumlah sindrom epilepsi yang berbeda. Sindrom epilepsi memiliki ciri khas tertentu-seperti usia saat kejang dimulai, jenis dan frekuensi kejang, gejala terkait, dan pola keturunan.

Gejala

Kejang pertama sindrom Doose umumnya dimulai antara usia 7 bulan dan 6 tahun. Kondisi tersebut mempengaruhi anak-anak yang sebelumnya sehat dan yang mencapai tonggak perkembangan tepat waktu (seperti berjalan, berbicara, dan bersosialisasi). Kejang berulang dapat dimulai beberapa minggu atau bulan setelah kejang pertama. Lebih dari 50% pasien dengan sindrom Doose datang dengan kejang demam atau kejang tonik-klonik umum non-demam.

Jenis kejang yang terjadi pada sindrom Doose meliputi:

Kejang atonik: Kejang atonik melibatkan hilangnya tonus otot secara tiba-tiba dan dapat menyebabkan anak-anak jatuh atau jatuh. Anak-anak yang mengalami kejang atonik tidak sadar selama episode dan mungkin tidak mengingatnya.

Kejang mioklonik: Kejang mioklonik ditandai dengan kejang otot atau sekelompok otot yang tiba-tiba menyentak. Durasinya dapat berlangsung antara beberapa detik hingga beberapa menit.

Kejang astatic mioklonik: Ini adalah jenis kejang yang tidak umum terjadi pada jenis epilepsi selain sindrom Doose. Jenis kejang ini dimulai sebagai kejang mioklonik dan kemudian diikuti oleh episode atonik.

Kejang absen: Kejang absen, yang biasa disebut kejang petit mal, terjadi pada banyak sindrom epilepsi anak. Kejang ini sering digambarkan sebagai mantra menatap. Selama kejang ini, anak-anak umumnya tidak responsif dan tidak menyadari lingkungannya selama beberapa detik.

Kejang absen tidak melibatkan gerakan gemetar atau sentakan, dan tidak menyebabkan penurunan tonus otot. Orang tidak ingat kejadian yang terjadi selama kejang absen dan tidak ingat pernah mengalaminya.

Kejang tonik-klonik umum: Kejang tonik-klonik umum adalah jenis kejang yang melibatkan sentakan dan gemetar pada kedua sisi tubuh dengan gangguan kesadaran. Mereka biasanya diikuti dengan kelelahan yang parah.

Anak yang mengalami sindrom Doose umumnya mengalami beberapa jenis kejang secara rutin. Kondisi ini bervariasi dalam tingkat keparahan, dengan beberapa anak mengalami banyak kejang setiap hari, dan beberapa mengalami beberapa kejang per minggu.

Gejala Terkait

Beberapa anak yang memiliki sindrom Doose mungkin mengalami efek lain selain kejang. Para ahli tidak yakin apakah efek ini terjadi sebagai bagian dari sindrom Doose, atau sebagai efek samping dari kejang.

Beberapa anak dengan sindrom Doose pernah mengalaminya ataxia (masalah dengan koordinasi), disartria (ucapan tidak jelas), atau fitur autisme (kesulitan mengekspresikan diri dan berinteraksi dengan orang lain).

Komplikasi

Sindrom doose dapat menyebabkan beberapa masalah kesehatan yang memiliki efek jangka panjang. Serangan jatuh adalah episode jatuh mendadak yang terjadi selama atau setelah kejang. Hal ini dapat mengakibatkan cedera fisik yang parah.

Status epileptikus adalah episode kejang yang tidak sembuh dengan sendirinya. Kejang ini dapat mengganggu pernapasan, dan membutuhkan intervensi medis segera. Status epileptikus adalah komplikasi sindrom Doose yang jarang terjadi.

Regresi perkembangan, yaitu hilangnya kemampuan fisik atau kognitif yang telah berkembang, juga dapat terjadi.

Penyebab

Tidak ada faktor risiko yang diketahui secara pasti terkait dengan sindrom Doose dan biasanya tidak ada penyebab atau pemicu spesifik kejang individu. Namun, pemicu kejang yang umum, termasuk demam dan kelelahan, dapat memicu episode. Kejang fotosensitif, yang terjadi sebagai respons terhadap lampu yang berkedip, juga dapat terjadi.

Kejang yang terjadi pada sindrom Doose adalah kejang umum, yang berarti dimulai dengan aktivitas saraf yang tidak normal di seluruh otak. Ini berbeda dengan kejang fokal, yang dimulai dengan aktivitas saraf abnormal di sebagian kecil otak, dan dapat menyebar ke seluruh otak.

Kejang umum menyebabkan gangguan kesadaran. Mereka dapat memengaruhi nada dan gerakan fisik, tetapi tidak harus begitu. Misalnya, kejang absen tidak memengaruhi pergerakan otot, tetapi kejang mioklonik dan kejang atonik memengaruhi pergerakan otot - dan semuanya menyebabkan gangguan kesadaran dan kurangnya kesadaran.

Genetika

Kebanyakan anak yang didiagnosis dengan sindrom Doose memiliki setidaknya satu anggota keluarga yang menderita epilepsi. Para ahli percaya bahwa kondisi tersebut memiliki penyebab genetik, tetapi tidak ada pola pewarisan keturunan yang jelas.

Beberapa gen telah dikaitkan dengan kondisi tersebut, termasuk SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2, dan SLC6A1. Perubahan pada satu atau lebih gen ini dapat menyebabkan atau mempengaruhi anak-anak terhadap sindrom Doose.

Diagnosa

Gambaran tertentu, termasuk pola kejang, perkembangan anak normal, riwayat epilepsi keluarga, dan hasil tes diagnostik, dapat mengidentifikasi sindrom Doose.

Jika anak Anda memiliki jenis kejang yang sesuai dengan diagnosis sindrom Doose, dokter anak mungkin akan menganggapnya sebagai diagnosis.

Dengan sindrom Doose, anak biasanya menjalani pemeriksaan fisik normal, yang diharapkan tidak menunjukkan tanda-tanda defisit fisik atau masalah neurofisiologis.

Elektroensefalogram (EEG)

Kebanyakan anak yang mengalami kejang berulang akan mengalami EEG. Tes ini biasanya berlangsung sekitar setengah jam, meskipun EEG yang diperpanjang atau EEG semalam juga dapat dilakukan.

EEG adalah tes gelombang otak non-invasif yang mengukur aktivitas listrik otak secara real time. Selama tes ini, anak Anda akan meletakkan pelat logam kecil di kulit kepalanya. Pelat mendeteksi pola kelistrikan otak. Setiap plat terhubung ke kabel yang mengirimkan sinyal ke komputer sehingga komputer dapat membaca pola gelombang listrik otak.

Apa yang Diharapkan dari EEG

Anak-anak dengan sindrom Doose memiliki pola tertentu pada EEG mereka. Tes ini akan menunjukkan aktivitas gelombang lonjakan umum (di seluruh otak) pada frekuensi 2 hingga 5 Hertz (Hz). Semburan aktivitas ini dapat sering terjadi selama penelitian. Aktivitas otak latar belakang secara keseluruhan mungkin normal atau tidak normal jika tidak ada lonjakan.

Studi Diagnostik

Tes pencitraan otak, seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT), dapat dilakukan juga. Struktur otak yang dideteksi oleh tes pencitraan biasanya sepenuhnya normal pada anak-anak yang menderita sindrom Doose.

Dalam beberapa kasus, tes lain seperti tes darah, tes urin, dan tusukan lumbal mungkin diperlukan untuk menyingkirkan penyebab lain dari epilepsi. Hasil diharapkan normal pada sindrom Doose.

Pengobatan

Kondisi ini mungkin sulit diobati. Obat anti epilepsi (AED) yang digunakan untuk epilepsi umum tidak sama dengan yang digunakan untuk epilepsi fokal. Faktanya, beberapa AED yang digunakan untuk pengobatan kejang fokal sebenarnya dapat memperburuk kejang umum.

AED yang biasa digunakan dalam pengobatan sindrom Doose meliputi:

• Depakote (valproate)
• Lamictal (lamotrigine)
• Keppra (levetiracetam)

Beberapa anak mungkin mengalami perbaikan kejang dengan satu AED (monoterapi), dan terkadang kombinasi obat-obatan ini mungkin diperlukan.

Perawatan Steroid

Selain AED, perawatan lain juga dapat digunakan untuk manajemen kejang pada sindrom Doose. Obat steroid, termasuk hormon adrenokortikotrofik (ACTH), metilprednisolon, prednison, atau deksametason telah bermanfaat bagi beberapa anak yang mengalami kondisi ini.

Tidak sepenuhnya jelas mengapa steroid mungkin bermanfaat. Steroid mengurangi peradangan dan dapat mengubah kadar hormon, dan telah disarankan bahwa peningkatan tersebut mungkin terkait dengan salah satu dari dua tindakan ini. Meskipun baik hormon maupun peradangan tidak terkait langsung dengan sindrom Droose, beberapa anak mengalami perbaikan setelah menggunakan perawatan ini.

Manajemen Diet

Diet ketogenik adalah pendekatan lain yang telah dianggap sebagai salah satu strategi untuk mengatasi kejang pada epilepsi refrakter, yaitu epilepsi yang tidak terkontrol dengan baik dengan obat AED.

2:13

Diet Ketogenik dan Epilepsi

Diet ketogenik adalah diet tinggi lemak, cukup protein, dan diet sangat rendah karbohidrat. Dipercaya untuk mengontrol kejang melalui proses fisiologis yang disebut ketosis, di mana tubuh membentuk keton karena jenis gangguan metabolisme yang terjadi tanpa adanya asupan karbohidrat.

Diet ini sangat sulit untuk dipertahankan, dan tidak efektif kecuali jika diikuti dengan ketat. Itulah mengapa ini biasanya tidak dianggap sebagai pendekatan yang diinginkan kecuali obat tidak efektif dalam mengendalikan kejang. Anak-anak yang menjalankan diet ini mungkin menginginkan gula, roti, atau pasta - dan jika mereka secara fisik dapat meraih makanan, anak-anak kecil seringkali tidak dapat mengikuti diet tersebut seketat yang diperlukan.

Meskipun dapat membantu mengurangi frekuensi kejang, diet ketogenik dapat menyebabkan peningkatan kadar lemak dan kolesterol.

Jika anak Anda diresepkan diet ketogenik, sebaiknya carilah kelompok dukungan dari orang tua lain yang anaknya mengikuti diet ketogenik sehingga Anda dapat berbagi resep dan strategi.

Cara Menggunakan Diet Ketogenik

Dalam beberapa keadaan, operasi epilepsi dapat dipertimbangkan untuk anak-anak yang memiliki sindrom Doose.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika anak Anda telah didiagnosis dengan sindrom Doose atau jenis epilepsi apa pun, wajar untuk mengkhawatirkan kesehatannya. Sebagian besar jenis epilepsi dapat ditangani dengan perawatan anti-kejang. Konsekuensi kesehatan yang parah (seperti cedera besar atau kematian) sangat jarang terjadi.

Seiring bertambahnya usia anak Anda, mereka akan lebih memahami kondisi mereka dan dapat memainkan peran yang lebih besar dalam mengonsumsi obat sendiri. Saat anak Anda belajar untuk mengenali perasaan yang mungkin terjadi sebelum serangan kejang (aura kejang), mereka dapat mencoba untuk berhenti dari apa yang mereka lakukan, dan mengurangi kemungkinan cedera yang mungkin terjadi akibat episode kejang.