Isi
- Apa itu fibrosis kistik?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem pernapasan?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem gastrointestinal (GI)?
- Bagaimana CF mempengaruhi sistem reproduksi?
- Apa penyebab fibrosis kistik?
- Siapa yang berisiko terkena fibrosis kistik?
- Apa saja gejala fibrosis kistik?
- Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?
- Bagaimana cara mengobati fibrosis kistik?
- Apa komplikasi dari cystic fibrosis?
- Bisakah fibrosis kistik dicegah?
- Hidup dengan fibrosis kistik
- Poin-poin penting tentang fibrosis kistik
Apa itu fibrosis kistik?
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit bawaan yang mengancam jiwa yang mempengaruhi banyak organ. Ini menyebabkan perubahan dalam sistem transpor elektrolit yang menyebabkan sel menyerap terlalu banyak natrium dan air. CF ditandai dengan masalah pada kelenjar yang membuat keringat dan lendir. Gejala dimulai sejak masa kanak-kanak. Rata-rata, orang dengan CF hidup hingga pertengahan hingga akhir 30.
CF mempengaruhi berbagai sistem organ pada anak-anak dan dewasa muda, termasuk yang berikut ini:
Sistem pernapasan
Sistem pencernaan
Sistem reproduksi
Beberapa orang bisa membawa gen CF tanpa terkena penyakit. Mereka biasanya tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa.
Bagaimana CF mempengaruhi sistem pernapasan?
Sistem transpor elektrolit yang tidak normal pada CF menyebabkan sel-sel pada sistem pernapasan, terutama paru-paru, terlalu banyak menyerap natrium dan air. Hal ini menyebabkan sekresi tipis normal di paru-paru menjadi sangat kental dan sulit digerakkan. Sekresi kental ini meningkatkan risiko seringnya infeksi saluran pernapasan.
Infeksi pernapasan berulang menyebabkan kerusakan progresif di paru-paru, dan akhirnya kematian sel-sel di paru-paru.
Karena tingkat infeksi yang tinggi di saluran pernapasan bagian bawah, penderita CF dapat mengalami batuk kronis, darah di dahak, dan bahkan paru-paru yang robek. Batuk biasanya memburuk di pagi hari atau setelah beraktivitas.
Orang dengan CF juga memiliki gejala saluran pernapasan bagian atas. Beberapa memiliki polip hidung yang membutuhkan operasi pengangkatan. Polip hidung adalah tonjolan kecil jaringan dari lapisan hidung yang dapat menyumbat dan mengiritasi rongga hidung. Orang dengan CF juga memiliki tingkat infeksi sinus yang lebih tinggi.
Bagaimana CF mempengaruhi sistem gastrointestinal (GI)?
CF terutama mempengaruhi pankreas. Pankreas mengeluarkan zat yang membantu pencernaan dan membantu mengontrol kadar gula darah.
Sekresi dari pankreas juga menjadi kental dan dapat menyumbat saluran pankreas. Ini dapat menyebabkan penurunan sekresi enzim dari pankreas yang biasanya membantu mencerna makanan. Seseorang dengan CF mengalami kesulitan dalam menyerap protein, lemak, dan vitamin A, D, E, dan K.
Masalah dengan pankreas bisa menjadi sangat parah sehingga beberapa sel di pankreas mati. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan intoleransi glukosa dan Cystic Fibrosis-Related Diabetes (CFRD), sejenis diabetes tergantung insulin yang unik.
Gejala CF yang mungkin disebabkan oleh keterlibatan saluran GI meliputi:
Kotoran besar dan berminyak
Prolaps rektal (suatu kondisi di mana ujung bawah usus keluar dari anus)
Pubertas tertunda
Lemak di tinja
Sakit perut
Diare berdarah
Hati juga bisa terpengaruh. Sejumlah kecil orang dapat mengembangkan penyakit hati. Gejala penyakit hati meliputi:
Hati membesar
Perut bengkak
Warna kuning pada kulit (penyakit kuning)
Muntah darah
Bagaimana CF mempengaruhi sistem reproduksi?
Kebanyakan pria dengan CF mengalami penyumbatan saluran sperma. Ini disebut adanya vas deferens (CBAVD) bilateral bawaan. Ini hasil dari sekresi kental yang menyumbat vas deferens dan mencegahnya berkembang dengan baik. Ini menyebabkan kemandulan karena sperma tidak dapat keluar dari tubuh. Ada beberapa teknik baru yang memungkinkan pria dengan fibrosis kistik memiliki anak. Ini harus didiskusikan dengan penyedia layanan kesehatan Anda. Wanita juga mengalami peningkatan lendir serviks yang kental yang dapat menyebabkan penurunan kesuburan, meskipun banyak wanita dengan CF dapat memiliki anak.
Apa penyebab fibrosis kistik?
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik. Ini berarti CF diwariskan.
Mutasi pada gen yang disebut gen CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) menyebabkan CF. Mutasi CFTR menyebabkan perubahan dalam sistem transpor elektrolit sel tubuh. Elektrolit adalah zat dalam darah yang sangat penting untuk fungsi sel. Hasil utama dari perubahan sistem transportasi ini terlihat pada sekresi tubuh, seperti lendir dan keringat.
Gen CFTR cukup besar dan kompleks. Ada banyak mutasi berbeda pada gen ini yang telah dikaitkan dengan CF.
Seseorang akan lahir dengan CF hanya jika 2 gen CF diwarisi - satu dari ibu dan satu dari ayah.
Siapa yang berisiko terkena fibrosis kistik?
Cystic fibrosis (CF) diturunkan, dan seseorang dengan CF meminta kedua orang tuanya mewariskan gen yang diubah kepada mereka. Kelahiran seorang anak dengan CF seringkali merupakan kejutan total bagi sebuah keluarga, karena sebagian besar waktu tidak ada riwayat keluarga CF.
Apa saja gejala fibrosis kistik?
Semua negara bagian A.S. mengharuskan bayi baru lahir diuji untuk fibrosis kistik (CF). Artinya, orang tua dapat mengetahui apakah bayinya mengidap penyakit tersebut dan dapat mengambil tindakan pencegahan serta memperhatikan tanda-tanda awal masalah.
Berikut ini adalah gejala CF yang paling umum. Namun, orang mungkin mengalami gejala yang berbeda, dan tingkat keparahan gejala juga bisa bervariasi. Gejala mungkin termasuk:
Lendir kental yang menyumbat organ tertentu, seperti paru-paru, pankreas, dan usus. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi, pertumbuhan yang buruk, infeksi saluran pernapasan yang sering, masalah pernapasan, dan penyakit paru-paru kronis.
Banyak masalah medis lain yang juga bisa mengarah ke fibrosis kistik. Ini termasuk:
Radang dlm selaput lendir
Polip hidung
Jari tabuh dan jari kaki. Ini berarti ujung jari tangan dan kaki menebal karena kurang oksigen dalam darah.
Paru-paru sering runtuh karena batuk hebat
Batuk darah
Pembesaran sisi kanan jantung karena peningkatan tekanan di paru-paru (Cor pulmonale)
Sakit perut
Kelebihan gas di usus
Prolaps rektum. Dalam kondisi ini, ujung bawah usus keluar dari anus.
Penyakit hati
Diabetes
Pankreatitis, atau radang pankreas yang menyebabkan nyeri hebat di perut
Batu empedu
Absennya vas deferens (CBAVD) bilateral bawaan pada pria. Ini menyebabkan penyumbatan saluran sperma.
Gejala CF berbeda untuk setiap orang. Bayi yang lahir dengan CF biasanya menunjukkan gejala pada usia 2. Namun, beberapa anak mungkin tidak menunjukkan gejala sampai di kemudian hari. Tanda-tanda berikut ini mencurigakan CF, dan bayi yang memiliki tanda-tanda ini dapat dites lebih lanjut untuk CF:
Diare yang tidak kunjung sembuh
Kotorannya berbau busuk
Kotoran berminyak
Sering mengi
Pneumonia yang sering atau infeksi paru-paru lainnya
Batuk terus menerus
Kulit yang rasanya seperti garam
Pertumbuhan yang buruk meski memiliki nafsu makan yang baik
Gejala CF mungkin menyerupai kondisi atau masalah medis lain. Kunjungi penyedia layanan kesehatan untuk diagnosis.
Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?
Sebagian besar kasus fibrosis kistik (CF) ditemukan selama skrining bayi baru lahir. Selain riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik, tes untuk CF termasuk tes keringat untuk mengukur jumlah natrium klorida (garam) yang ada. Jumlah natrium dan klorida yang lebih tinggi dari normal menunjukkan CF. Tes lain tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh dan mungkin termasuk:
Foto rontgen dada, ultrasound, dan CT scan
Tes darah
Tes fungsi paru-paru
Kultur dahak
Tes feses
Untuk bayi yang tidak menghasilkan cukup keringat, tes darah dapat digunakan.
Bagaimana cara mengobati fibrosis kistik?
Tidak ada obat untuk CF. Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala, mencegah dan mengobati komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit.
Perawatan umumnya berfokus pada 2 area berikut:
Manajemen masalah paru-paru
Ini mungkin melibatkan:
Terapi fisik
Olahraga teratur untuk mengencerkan lendir, merangsang batuk, dan memperbaiki kondisi fisik secara keseluruhan
Obat untuk mengencerkan lendir dan membantu pernapasan
Antibiotik untuk mengobati infeksi
Obat anti inflamasi
Manajemen masalah pencernaan
Ini mungkin melibatkan:
Diet sehat yang tinggi kalori
Enzim pankreas untuk membantu pencernaan
Suplemen vitamin
Perawatan untuk penyumbatan usus
Dua terapi baru baru-baru ini telah disetujui khusus untuk pengobatan penyakit paru-paru pada CF. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk menentukan apakah obat-obatan ini tepat untuk Anda.
Transplantasi paru mungkin menjadi pilihan bagi penderita penyakit paru stadium akhir. Jenis transplantasi yang dilakukan biasanya transplantasi jantung-paru, atau transplantasi paru ganda. Tidak semua orang adalah calon transplantasi paru-paru. Diskusikan ini dengan penyedia layanan kesehatan Anda.
Apa komplikasi dari cystic fibrosis?
CF memiliki beberapa komplikasi serius, antara lain:
Infeksi paru-paru dan masalah paru-paru serius lainnya yang tidak kunjung sembuh atau muncul kembali
Radang pankreas (pankreatitis) yang tidak kunjung sembuh atau kambuh kembali
Sirosis atau penyakit hati
Kekurangan vitamin
Gagal untuk berkembang. Artinya anak tidak tumbuh dan berkembang sebagaimana mestinya.
Infertilitas pada pria
Diabetes terkait fibrosis kistik (CFRD)
Penyakit gastroesophageal reflux (GERD). Dengan penyakit ini, isi perut naik ke kerongkongan dan bisa menyebabkan kerusakan serius.
Transplantasi organ mungkin diperlukan untuk orang dengan penyakit stadium akhir.
Bisakah fibrosis kistik dicegah?
Cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan (perubahan). Pengujian untuk gen CF direkomendasikan untuk siapa saja yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit tersebut, atau yang pasangannya adalah pembawa CF yang diketahui atau terkena CF.
Pengujian gen CF dapat dilakukan dari sampel darah kecil atau usap pipi. Ini adalah sikat yang dioleskan ke bagian dalam pipi Anda untuk mendapatkan sel untuk diuji. Laboratorium umumnya menguji mutasi gen CF yang paling umum.
Ada banyak penderita CF yang mutasinya belum teridentifikasi. Dengan kata lain, semua kesalahan genetik yang menyebabkan CF belum ditemukan. Karena tidak semua mutasi diketahui, seseorang tetap dapat menjadi pembawa CF meskipun tidak ditemukan mutasi melalui pengujian.
Ada batasan pengujian CF. Namun, jika kedua orang tua memiliki gen CF, mereka memiliki beberapa pilihan:
Hindari kehamilan
Pilih diagnosis prenatal (janin dapat diperiksa untuk CF pada 10 sampai 12 minggu dan usia kehamilan 15 sampai 20 minggu)
Hentikan kehamilan
Mempersiapkan kelahiran anak dengan CF.
Dapatkan perawatan dini untuk anak dengan CF.
Hidup dengan fibrosis kistik
Selain imunisasi rutin, vaksin flu biasa, vaksin pneumonia, dan vaksin lain yang sesuai penting untuk membantu mengurangi kemungkinan infeksi.
Antibiotik inhalasi penekan jangka panjang mungkin direkomendasikan untuk mencegah infeksi paru-paru.
Obat-obatan mungkin diperlukan untuk membantu pencernaan.
Suplemen vitamin dan mineral mungkin direkomendasikan.
Poin-poin penting tentang fibrosis kistik
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit bawaan yang mengancam jiwa yang mempengaruhi banyak organ. Ini menyebabkan perubahan pada sistem transpor elektrolit yang menyebabkan sel menyerap terlalu banyak natrium dan air.
CF ditandai dengan masalah pada kelenjar yang menghasilkan keringat dan lendir.
Seseorang akan terlahir dengan CF hanya jika 2 gen CF diwarisi — satu dari ibu dan satu dari ayah.
Semua negara bagian A.S. mengharuskan bayi baru lahir diuji untuk fibrosis kistik (CF). Ini adalah cara kebanyakan kasus didiagnosis.
CF menyebabkan lendir kental yang menyumbat organ tertentu, seperti paru-paru, pankreas, dan usus. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi, pertumbuhan yang buruk, infeksi saluran pernapasan yang sering, masalah pernapasan, dan penyakit paru-paru kronis.
Tidak ada obat untuk CF. Tujuan pengobatan adalah untuk meredakan gejala, mencegah dan mengobati komplikasi, dan memperlambat perkembangan penyakit.
CF dapat menyebabkan banyak masalah berbeda dan komplikasi jangka panjang.
Tidak ada cara untuk mencegah CF.
Orang dengan CF akan bekerja sama dengan tim medis untuk mengelola gejala dan tetap sesehat mungkin.