Isi
Cutis Laxa adalah kelainan langka yang menyebabkan cacat atau kekurangan jaringan ikat tubuh, mempengaruhi kerangka struktural normal kulit, otot, persendian, dan terkadang, organ dalam. Secara umum, cutis laxa memiliki ciri kulit kendor, kendor, keriput, dan tidak elastis terutama di sekitar wajah, leher, lengan, tungkai, dan dada.Gejala kulit ini saja terkadang disebut sebagai "cutis laxa" juga. Ada banyak jenis cutis laxa, dan ini menentukan bagian tubuh dan organ lain yang terpengaruh selain kulit. Ini dapat mempengaruhi jaringan ikat di organ seperti jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan usus. Dalam beberapa kasus, persendian mungkin lebih longgar dari biasanya karena ligamen dan tendon lunak.
Cutis Laxa sangat langka dan mempengaruhi antara 200 hingga 400 keluarga di seluruh dunia. Itu dapat diwariskan atau diperoleh, meskipun biasanya diwariskan.
Gejala
Gejala, serta seberapa parah mereka, sangat tergantung pada jenis atau sub-tipe cutis laxa yang dimiliki seseorang. Namun, kulit kendor dan tidak elastis hadir di semua jenis cutis laxa. Ada banyak tipe, sub-tipe, dan klasifikasi cutis laxa yang berbeda tetapi ini yang utama:
Autosomal Dominan Cutis Laxa (ADCL)
Ini adalah jenis cutis laxa ringan, dan terkadang hanya gejala kulit yang dialami dengan ADCL. Mungkin juga ada ciri khas wajah seperti dahi tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, dan lekukan tengah di atas bibir atas mungkin lebih panjang dari biasanya. Gejala lain, meskipun tidak terlalu umum dengan jenis cutis laxa ini, adalah hernia, emfisema, dan masalah jantung. Dalam beberapa kasus, gejala ini tidak diamati hingga dewasa muda.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Autosomal Recessive Cutis Laxa dibagi menjadi enam sub-tipe:
- ARCL1A: Gejala dari subtipe ini adalah hernia, masalah paru-paru seperti emfisema, dan gejala kulit kutis laxa biasa.
- ARCL1B: Sub-tipe ini memiliki gejala seperti jari tangan dan kaki yang panjang dan kurus secara tidak normal, sendi kendor, tulang rapuh, hernia, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala umum ARCL1B lainnya adalah ciri khas wajah seperti mata lebar, rahang kecil, dan bentuk telinga tidak normal, serta kulit kendur dan keriput.
- ARCL1C: Gejala kulit dan masalah paru-paru, perut, usus, dan kemih yang serius adalah indikator utama dari sub-jenis ini. Gejala lainnya adalah tonus otot rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan sendi kendur.
- ARCL2A: Hernia, rabun jauh, kejang, dan keterlambatan perkembangan adalah beberapa gejala utama subtipe ini. Selain itu, kulit yang keriput cenderung membaik seiring bertambahnya usia.
- ARCL2B: Dalam hal ini, gejala kulit biasa muncul, tetapi lebih terasa di lengan dan tungkai. Ada juga adanya keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kendurnya sendi, ukuran kepala kecil, dan kelainan tulang.
- ARCL3: Juga dikenal sebagai sindrom De Barsy, gejala dari sub-jenis cutis laxa ini adalah keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental, katarak, sendi kendur, dan kulit keriput. Selain itu, masalah kulit lain selain dari cutis laxa biasa mungkin ada.
Sindrom Tanduk Oksipital
Perkembangan pertumbuhan tulang pada tulang oksipital (di dasar tengkorak), yang terlihat dengan sinar-X, merupakan salah satu gejala pengenalnya. Kelainan kerangka, keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah kardiovaskular, paru-paru, saluran kencing, dan gastrointestinal umum terjadi pada sub-tipe ini.
Sindrom MACS
MACS adalah singkatan dari (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Sub-jenis ini sangat jarang dan gejala utamanya adalah kepala yang sangat besar (macrocephaly), rambut rontok sebagian atau total (alopecia), kelonggaran kulit yang biasa pada cutis laxa, dan lengkungan tulang belakang yang cacat (skoliosis).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Gejalanya adalah hernia, osteoporosis, dan ciri khas wajah seperti pipi yang tidak berkembang dan rahang yang menonjol. Gejala kulit biasa lebih terlihat pada wajah, perut, tangan, dan kaki.
Mengakuisisi Cutis Laxa
Pada jenis cutis laxa ini, kulit yang keriput dan kendur mungkin terbatas pada satu area atau bisa menyebar ke seluruh tubuh. Dalam beberapa kasus, ada masalah yang dapat diidentifikasi dengan paru-paru, pembuluh darah, dan usus.
Dengan pengecualian yang terkait dengan cutis laxa didapat, semua gejala yang dibahas di atas biasanya ada dan dapat diamati sejak lahir dan anak usia dini.
Penyebab
Cutis laxa yang diturunkan disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terutama bertanggung jawab untuk pembentukan jaringan ikat.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) disebabkan oleh mutasi pada gen Elastin (ELN). Sindrom MACS disebabkan oleh mutasi pada gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) disebabkan oleh mutasi pada gen GORAB (SCYL1BP1). Sindrom Tanduk Oksipital disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A.
Perubahan / mutasi pada gen berikut menyebabkan masing-masing subtipe Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN5
- ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi pada gen LTBP4
- ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi pada gen ATP6V0A2
- ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi pada gen PYCR1
- ARCL3: Disebabkan oleh mutasi pada gen ALDH18A1. Orang dengan subtipe ini juga ditemukan mengalami mutasi pada gen PYCR1 dan ATP6V0A2.
Meskipun penyebab kutis laxa didapat saat ini tidak diketahui, pengamatan medis mengaitkannya dengan paparan faktor lingkungan tertentu seperti kondisi autoimun, obat-obatan tertentu seperti isoniazid dan penisilin, infeksi, penyakit parah, dan penyakit inflamasi seperti penyakit celiac.
Bagaimana Mutasi Merusak DNADiagnosa
Cutis laxa biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Dokter (sebaiknya dokter kulit atau ahli genetika) akan memeriksa kulit Anda dan juga menentukan jenis cutis laxa tertentu yang Anda miliki dengan mengidentifikasi fitur yang terkait dengan masing-masing.
Dokter juga akan menggunakan riwayat kesehatan keluarga dan, terkadang, pengujian / pemeriksaan khusus untuk mengetahui jenis cutis laxa spesifik yang Anda miliki. Dua tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis cutis laxa adalah:
- Pengujian genetik: Juga disebut pengujian genetik molekuler, tes ini mampu mendiagnosis cutis laxa yang diturunkan dan terkadang juga mengidentifikasi sub-tipe tertentu.
- Biopsi kulit: Dokter mungkin akan mengangkat sedikit kulit yang terkena dan memeriksanya secara mikroskopis untuk melihat apakah ada tanda perubahan pada serat elastisnya.
Pengobatan
Pengobatan cutis laxa sangat bergantung pada jenis cutis laxa yang Anda miliki. Penanganan kondisi ini juga terbatas pada penanganan gejala Anda. Setelah cutis laxa didiagnosis, Anda akan menjalani banyak evaluasi-tes kardiovaskular seperti elektrokardiogram (EKG) dan rontgen dada, dan tes paru-paru seperti tes fungsi paru. Tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi organ mana (jika ada) yang terpengaruh oleh cutis laxa dan sejauh mana.
Setelah tes ini, Anda akan ditangani untuk masalah individu yang ditemukan. Misalnya, jika Anda menderita hernia, Anda mungkin menjalani operasi untuk memperbaikinya. Anda mungkin juga harus menjalani operasi untuk memperbaiki kelainan tulang yang mungkin Anda miliki.
Tidak ada perawatan khusus untuk gejala kulit, tetapi Anda dapat memilih untuk menjalani operasi plastik untuk memperbaiki penampilan kulit Anda. Operasi ini biasanya berhasil dan memberikan hasil yang baik, tetapi dalam jangka panjang, kulit kendor dan kendur dapat muncul kembali.
Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat-obatan seperti beta-blocker untuk mencegah terjadinya aortic aneurysms. Selanjutnya, Anda kemungkinan besar akan diminta untuk kembali ke rumah sakit secara berkala untuk pemantauan berkelanjutan.
Perubahan Gaya Hidup
Jika Anda menderita cutis laxa, disarankan agar Anda mengetahui beberapa pilihan gaya hidup yang dapat memperburuk kondisi dan gejalanya.Yang utama adalah merokok karena memperburuk emfisema - salah satu gejala utama cutis laxa yang ditandai dengan rusaknya jaringan paru-paru dan menyebabkan sesak napas. Selain itu, berjemur atau berjemur dapat merusak kulit Anda.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Wajar jika Anda merasa kewalahan jika pernah didiagnosis dengan cutis laxa, terutama jika gejala Anda tidak hanya terkait dengan kulit. Oleh karena itu, Anda harus mempertimbangkan untuk menemui terapis, karena Anda mungkin mendapat manfaat besar dari dukungan psiko-sosial. Selain itu, Anda dan anggota keluarga Anda sangat disarankan untuk menjalani tes dan konseling genetik, terutama jika Anda atau salah satu dari mereka sedang mempertimbangkan untuk memiliki anak dalam waktu dekat.