Isi
Sindrom mata kucing (CES, juga dikenal sebagai sindrom Schmid – Fraccaro), adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom dan dinamai menurut bentuk mata seperti kucing yang ditimbulkannya. CES adalah hasil dari cacat genetik pada kromosom 22, yang menyebabkan fragmen kromosom ekstra.Insiden Sindrom Mata Kucing
Sindrom mata kucing memengaruhi pria dan wanita dan diperkirakan terjadi pada satu dari 50.000 hingga satu dari 150.000 orang. Jika Anda menderita CES, kemungkinan besar Anda adalah satu-satunya di keluarga Anda yang memiliki kondisi tersebut karena itu adalah kelainan kromosom seperti menentang gen.
Gejala
Jika Anda atau anak Anda menderita CES, Anda mungkin mengalami berbagai gejala. Sekitar 80 hingga 99% penderita sindrom mata kucing memiliki tiga gejala yang sama:
- Pertumbuhan kecil kulit (tag) di telinga luar
- Depresi di kulit (lubang) telinga luar
- Tidak adanya atau obstruksi anus (atresia anal)
Gejala sindrom Schmid – Fraccaro lainnya yang lebih umum meliputi:
- Tidak adanya jaringan dari bagian berwarna dari satu atau kedua mata (iris coloboma)
- Cacat jantung bawaan
- Kelainan tulang rusuk
- Bukaan miring ke bawah antara kelopak mata atas dan bawah
- Cacat saluran kemih atau ginjal
- Perawakan pendek
- Langit-langit mulut sumbing
- Mata lebar
- Cacat intelektual
Ada cacat lahir lain yang kurang umum, yang telah dicatat sebagai bagian dari kondisi juga.
Penyebab
Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD), penyebab pasti sindrom mata kucing belum sepenuhnya dipahami. Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom muncul secara acak karena kesalahan dalam cara sel reproduksi induk membelah. Dalam kasus ini, orang tua Anda memiliki kromosom normal. Dalam kasus lain, ini tampaknya hasil dari translokasi yang seimbang di salah satu orang tua Anda.
Translokasi terjadi ketika bagian dari kromosom tertentu putus dan diatur ulang, mengakibatkan pergeseran materi genetik dan sekumpulan kromosom yang berubah. Jika penataan ulang kromosom seimbang - artinya terdiri dari pertukaran materi genetik yang merata tanpa informasi genetik tambahan atau hilang - biasanya tidak berbahaya bagi pembawa.
Ini sangat jarang, tetapi pembawa translokasi yang seimbang mungkin memiliki sedikit risiko untuk menurunkan kelainan kromosom kepada anak-anak mereka.
Dalam kasus langka lainnya, orang tua dari anak yang terkena mungkin memiliki kromosom penanda di beberapa sel tubuh dan, dalam beberapa kasus, memanifestasikan fitur tertentu, mungkin ringan, dari kelainan tersebut. Bukti menunjukkan bahwa kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi di beberapa keluarga; namun, seperti disebutkan di atas, ekspresi fitur terkait mungkin bervariasi. Akibatnya, hanya mereka yang memiliki beberapa fitur atau fitur parah yang dapat diidentifikasi.
Analisis kromosom dan konseling genetik mungkin direkomendasikan untuk orang tua dari anak yang terkena untuk membantu memastikan atau mengecualikan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22 dan untuk mengevaluasi risiko kekambuhan.
Diagnosis dan Perawatan
Jika Anda memiliki sindrom mata kucing, itu berarti Anda terlahir dengan itu. Biasanya, dokter Anda akan mendiagnosis Anda atau anak Anda berdasarkan gejala yang Anda alami. Pengujian genetik, seperti kariotipe, dapat memastikan adanya cacat genetik spesifik pada kromosom 22 - tiga kali lipat atau empat kali lipat bagian kromosom - yang terkait dengan CES.
Cara pengobatan CES didasarkan pada gejala yang Anda atau anak Anda miliki. Beberapa anak mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat lahir di anus atau jantung mereka. Kebanyakan orang dengan sindrom mata kucing memiliki harapan hidup rata-rata kecuali jika mereka memiliki masalah fisik yang mengancam jiwa seperti cacat jantung yang parah.