Isi
- Apa itu hipoplasia rambut tulang rawan?
- Apa saja gejala hipoplasia rambut tulang rawan?
- Kondisi Ortopedi Lain Yang Mempengaruhi Individu dengan Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
- Diagnosis Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
- Perawatan Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
Apa itu hipoplasia rambut tulang rawan?
Hipoplasia rambut tulang rawan adalah kelainan genetik yang memengaruhi area metafisis tulang panjang - bagian yang lebih luas di ujungnya - menyebabkan kelainan ekstremitas bawah. Kondisi ini merupakan gangguan resesif autosomal, artinya ditularkan ke seorang anak oleh kedua orang tuanya. Cacat ini disebabkan oleh masalah pada bagian sel berbentuk bola atau batang yang disebut mitokondria.
Apa saja gejala hipoplasia rambut tulang rawan?
Individu dengan hipoplasia rambut tulang rawan memiliki:
Rambut tipis, halus, dan jarang
Ligamen longgar di siku sehingga menyebabkan ketidakstabilan
Membungkuk kaki mereka (genu varum)
Kemungkinan ketidakstabilan leher
Risiko infeksi karena perubahan kekebalan (yaitu perlindungan dari infeksi)
Risiko anemia, yang berkurang seiring bertambahnya usia
Resiko tinggi terkena kanker yang dapat menurunkan harapan hidup
Tindak lanjut medis penting bagi pasien dengan jenis displasia ini.
Kondisi Ortopedi Lain Yang Mempengaruhi Individu dengan Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
Ketidakstabilan serviks: Disebabkan oleh keterbelakangan tulang belakang leher kedua.
Skoliosis
Kifosis
Dislokasi pinggul: pada sekitar 3 persen pasien dengan gangguan ini
Ketidaksejajaran ekstremitas bawah
Artritis prematur pada pinggul dan lutut
Diagnosis Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
Pemeriksaan fisik lengkap akan dilakukan. Sinar-X pada leher, tulang belakang, panggul (pinggul) dan kaki akan diperintahkan untuk mendiagnosis hipoplasia rambut tulang rawan dan / atau kondisi terkait, seperti skoliosis dan kifosis.
Perawatan Hipoplasia Rambut Tulang Rawan
Ada beberapa pilihan pengobatan untuk gejala hipoplasia rambut tulang rawan berdasarkan area dan tingkat keparahan kondisinya. Mereka termasuk:
Fusi serviks dengan kemungkinan penempatan halo untuk ketidakstabilan serviks
Fusi tulang belakang posterior atau penempatan batang yang tumbuh untuk skoliosis dan kifosis jika berkembang
Perawatan tradisional untuk pinggul jika terjadi dislokasi
Osteotomi ekstremitas bawah (penyelarasan tulang) jika ada misalignment
Penggantian total sendi lutut dan pinggul jika ada artritis parah