Isi
Tuberous sclerosis (TSC) adalah kelainan medis yang langka. Ini jarang disebutkan relatif terhadap autisme, tetapi pada kenyataannya, kebanyakan orang dengan TSC sebenarnya dapat didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme. Menurut NIH:"Tuberous sclerosis (TSC) adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan di organ vital lain seperti ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. Kondisi ini umumnya memengaruhi sistem saraf pusat. Selain itu, tumor jinak yang sering terjadi di TSC, gejala umum lainnya termasuk kejang, keterbelakangan mental, masalah perilaku, dan kelainan kulit. "
Koneksi Antara TSC dan Autisme
Sekitar 50% dari semua orang yang didiagnosis dengan TSC juga dapat didiagnosis dengan autisme. Sebanyak 14% orang dengan gangguan spektrum autisme DAN gangguan kejang juga dapat didiagnosis dengan TSC. Peneliti tidak sepenuhnya yakin mengapa autisme dan TSC tampaknya saling terkait, tetapi menurut TC Alliance, temuan terbaru menunjukkan bahwa di TC:
"... ada kelainan dalam cara bagian-bagian otak yang berbeda terhubung satu sama lain, tidak hanya di lobus temporal tetapi juga di banyak bagian otak lainnya. Hubungan abnormal ini, yang terjadi terlepas dari umbi, berhubungan dengan ASD pada anak-anak dan orang dewasa dengan TSC. Selain itu, banyak penelitian telah menunjukkan bahwa kejang dan, terutama, onset awal kejang, dikaitkan dengan perkembangan yang tertunda dan ASD. Oleh karena itu, kemungkinan kombinasi faktor yang mengarah pada kemungkinan yang jauh lebih tinggi ASD. "
Meski dengan informasi baru ini, bagaimanapun, tidak jelas apakah kejang menyebabkan autisme atau apakah kejang sebenarnya merupakan indikasi kelainan yang juga menyebabkan autisme.
Mengenali dan Mendiagnosis TSC
TSC dapat diturunkan dari orang tua. Namun, kebanyakan kasus disebabkan oleh mutasi genetik spontan. Artinya, gen anak bermutasi meskipun tidak ada orang tua yang memiliki TSC atau gen yang salah. Ketika TSC diwariskan, biasanya hanya berasal dari satu orang tua. Jika orang tua menderita TSC, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mengembangkan gangguan tersebut. Anak-anak yang mewarisi TSC mungkin tidak memiliki gejala yang sama seperti orang tua mereka dan mereka mungkin memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih parah.
Dalam kebanyakan kasus, petunjuk pertama untuk mengenali TSC adalah adanya kejang atau perkembangan yang tertunda. Dalam kasus lain, tanda pertama mungkin berupa bercak putih di kulit. Untuk mendiagnosis TSC, dokter menggunakan CT scan atau MRI otak, serta USG jantung, hati, dan ginjal.
Setelah seorang anak didiagnosis dengan TSC, penting untuk menyadari kemungkinan kuat bahwa dia juga akan mengembangkan autisme. Meskipun gejala dari kedua kelainan tersebut memang tumpang tindih, keduanya tidak identik - dan pengobatan dini untuk autisme dapat memberikan hasil yang paling positif.