Isi
- Apa itu talasemia beta?
- Apa penyebab talasemia beta?
- Siapa yang berisiko terkena talasemia beta?
- Apa saja gejala talasemia beta?
- Bagaimana talasemia beta didiagnosis?
- Bagaimana pengobatan talasemia beta?
- Apa komplikasi dari talasemia beta?
- Hidup dengan talasemia beta
- Poin-poin penting tentang talasemia beta
Apa itu talasemia beta?
Thalassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) adalah kelainan darah yang diturunkan. Ini berarti diturunkan dari satu atau kedua orang tua melalui gen mereka. Ketika Anda menderita thalassemia, tubuh Anda menghasilkan lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi dalam sel darah merah. Ini membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh.
Ada dua jenis utama talasemia: alfa dan beta. Gen yang berbeda dipengaruhi untuk setiap jenis.
Thalasemia dapat menyebabkan anemia ringan atau berat. Anemia terjadi ketika tubuh Anda tidak memiliki cukup sel darah merah atau hemoglobin. Tingkat keparahan dan jenis anemia tergantung pada seberapa banyak gen yang terpengaruh.
Apa penyebab talasemia beta?
Talasemia beta disebabkan oleh gen yang rusak atau hilang. Dua gen spesifik terlibat. Ada beberapa jenis kelainan ini:
Talasemia beta mayor (anemia Cooley). Ada dua gen yang rusak. Ini adalah bentuk paling parah dari kelainan ini. Orang dengan kondisi ini akan membutuhkan transfusi darah yang sering. Mereka mungkin tidak hidup normal.
Talasemia beta minor atau sifat talasemia. Hanya satu gen yang rusak. Ini menyebabkan anemia yang tidak terlalu parah. Orang dengan tipe ini memiliki kemungkinan 50% untuk meneruskan gen tersebut ke anak-anaknya. Jika orang tua lain tidak terpengaruh, anak-anak mereka juga akan mengalami bentuk gangguan ini. Jenis ini selanjutnya dibagi menjadi:
Thalasemia minima: Ada sedikit atau tidak ada gejala.
Thalassemia intermedia: Ini menyebabkan anemia sedang sampai berat.
Banyak orang dengan kelainan ini diberikan penggantian zat besi secara tidak sengaja. Ini terjadi ketika kekurangan zat besi diyakini menyebabkan anemia. Terlalu banyak zat besi bisa berbahaya. Sehingga penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Anda mungkin perlu menemui spesialis kelainan darah, yang disebut ahli hematologi.
Siapa yang berisiko terkena talasemia beta?
Beta thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan dari satu atau kedua orang tua. Satu-satunya faktor risiko adalah memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.
Apa saja gejala talasemia beta?
Orang yang berbeda akan memiliki gejala yang berbeda, berdasarkan jenis kelainan yang diturunkan.
Beta thalassemia mayor: Ini adalah jenis gangguan yang paling parah. Anak yang lahir dengan tipe ini akan memiliki gejala awal kehidupan yang meliputi:
Kulit pucat
Rewel
Memiliki nafsu makan yang buruk
Mengalami banyak infeksi
Seiring waktu, lebih banyak gejala akan muncul, termasuk:
Pertumbuhan melambat
Perut (perut) bengkak
Kulit kekuningan (ikterus)
Tanpa pengobatan, limpa, hati, dan jantung menjadi membesar. Tulang juga bisa menjadi tipis, rapuh, dan berubah bentuk.
Orang dengan kondisi ini akan membutuhkan transfusi darah yang sering dan mungkin tidak hidup normal. Besi menumpuk di jantung dan organ lain dari transfusi darah. Hal ini dapat menyebabkan gagal jantung pada usia remaja atau awal 20-an.
Thalasemia minima: Jenis ini seringkali tidak menimbulkan gejala.
Thalassemia intermedia: Jenis ini dapat menyebabkan gejala anemia sedang sampai berat antara lain:
Kelelahan yang ekstrim (kelelahan)
Kulit pucat
Pertumbuhan lambat atau tertunda
Tulang lemah
Limpa membesar
Bagaimana talasemia beta didiagnosis?
Beta thalassemia paling sering ditemukan pada orang yang berasal dari Yunani, Italia, Afrika, atau Asia. Diagnosis paling sering dibuat antara usia 6 dan 12 tahun.
Tes ini mungkin dapat mengetahui apakah Anda pembawa, dan dapat menularkan gangguan tersebut kepada anak-anak Anda:
Hitung darah lengkap (CBC): Tes ini memeriksa ukuran, jumlah, dan kematangan sel darah yang berbeda dalam satu set volume darah.
Elektroforesis hemoglobin dengan kuantitasi hemoglobin F dan A2: Tes laboratorium yang membedakan jenis hemoglobin.
Semua penelitian ini dapat dilakukan dari satu sampel darah. Pada wanita hamil, bayinya didiagnosis menggunakan CVS (chorionic villus sampling) atau amniosentesis.
Bagaimana pengobatan talasemia beta?
Penyedia layanan kesehatan Anda akan mencari pengobatan terbaik berdasarkan:
Usia Anda, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat kesehatan
Betapa sakitnya kamu
Seberapa baik Anda dapat menangani obat, prosedur, atau terapi tertentu
Berapa lama kondisi tersebut diperkirakan akan berlangsung
Pendapat atau preferensi Anda
Perawatan mungkin termasuk:
Transfusi darah secara teratur
Obat untuk mengurangi zat besi ekstra dari tubuh Anda (disebut terapi kelasi besi)
Operasi untuk mengangkat limpa, jika diperlukan
Asam folat harian
Operasi untuk mengangkat kantung empedu
Pemeriksaan rutin fungsi jantung dan hati
Tes genetik
Transplantasi sumsum tulang
catatan: Jangan mengonsumsi suplemen zat besi.
Apa komplikasi dari talasemia beta?
Komplikasi thalassemia beta bervariasi tergantung jenisnya:
Thalassemia minima ringan dan tidak menimbulkan masalah. Tapi Anda akan menjadi pembawa gangguan tersebut.
Thalasemia intermedia dapat menyebabkan masalah berdasarkan tingkat keparahan anemia. Masalah-masalah ini termasuk pertumbuhan yang tertunda, tulang yang lemah, dan limpa yang membesar.
Talasemia beta mayor menyebabkan masalah besar dan dapat mengakibatkan kematian dini. Komplikasi mungkin termasuk pertumbuhan yang tertunda, masalah tulang yang menyebabkan perubahan wajah, masalah hati dan kandung empedu, limpa yang membesar, ginjal yang membesar, diabetes, hipotiroidisme, dan masalah jantung.
Hidup dengan talasemia beta
Jika Anda menderita talasemia beta mayor atau intermedia, hidup dengan kelainan tersebut mungkin sulit. Bekerja samalah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk membuat rencana perawatan yang mencakup transfusi darah. Rencana Anda mungkin juga termasuk perawatan untuk menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh Anda (terapi kelasi besi). Anda juga akan menjalani tes darah dan pemeriksaan fisik secara teratur. Penting untuk menghindari infeksi. Sering-seringlah mencuci tangan dan hindari orang lain yang sedang sakit. Anda mungkin juga membutuhkan dukungan emosional. Bicaralah dengan penyedia Anda. Dia dapat membantu Anda mendapatkan dukungan.
Poin-poin penting tentang talasemia beta
Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan. Ini menyebabkan tubuh membuat lebih sedikit hemoglobin.
Ada beberapa jenis talasemia beta.
Orang yang berbeda akan memiliki gejala yang berbeda, berdasarkan jenis talasemia beta yang diturunkan.
Pengobatan talasemia beta mungkin termasuk obat-obatan dan transfusi darah secara teratur.
Bekerja samalah dengan penyedia layanan kesehatan Anda untuk tetap sehat dan mengurangi komplikasi penyakit.