Isi
- Apa saja tanda dan gejala distrofi otot Becker?
- Apa faktor risiko distrofi otot Becker?
- Bagaimana distrofi otot Becker didiagnosis?
- Pengobatan Distrofi Otot Becker
Apa saja tanda dan gejala distrofi otot Becker?
Tanda dan gejala distrofi otot Becker muncul pada pasien selama masa remaja atau dewasa muda. Seperti halnya distrofi muskular Duchenne yang lebih serius, pola pelemahan dan pengecilan otot biasanya dimulai di daerah pinggul dan panggul, dan kemudian berlanjut ke paha dan bahu.
Saat otot melemah, pasien mungkin melihat perubahan saat mereka berpartisipasi dalam aktivitas fisik dan olahraga. Kelemahan ini bisa menyebabkan perubahan gaya berjalan. Individu yang terkena distrofi otot Becker mungkin mulai goyah, berjalan dengan jari kaki atau mendorong perut ke depan saat berjalan untuk menjaga keseimbangan dan mengimbangi kurangnya kekuatan di pinggul dan kaki.
Apa faktor risiko distrofi otot Becker?
Distrofi otot Becker adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh gen pada kromosom X yang dapat diturunkan oleh ibu yang membawa gen tersebut kepada putra mereka.
Bagaimana distrofi otot Becker didiagnosis?
Mendiagnosis distrofi otot Becker rumit, karena memiliki banyak gejala yang sama dengan kondisi lain termasuk Duchenne, distrofi otot tungkai-girdle, dan atrofi otot tulang belakang.
Tantangannya adalah untuk menentukan apakah kelemahan itu berasal dari otot itu sendiri atau di neuron motorik (bercabang dari sumsum tulang belakang), yang mengontrol otot-otot ini.
Pemeriksaan fisik dan riwayat tanda dan gejala yang cermat adalah langkah pertama sehingga dokter dapat mencatat pola perkembangannya. Tes diagnostik untuk distrofi otot Becker meliputi:
Tes darah: Tes darah genetik dapat mengungkapkan mutasi gen yang bertanggung jawab atas distrofi otot Becker. Mereka juga dapat mengukur keberadaan kreatin kinase, enzim yang terbentuk saat jaringan otot rusak. Zat ini meningkat pada distrofi otot dan kondisi peradangan.
Biopsi otot: Untuk anak-anak yang memiliki bukti klinis dari Duchenne muscular dsytrophy tetapi tidak menunjukkan salah satu mutasi umum, sampel kecil jaringan otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memastikan diagnosis.
Elektromiogram: Tes ini memeriksa apakah kelemahan otot lebih disebabkan oleh kerusakan jaringan otot daripada kerusakan saraf.
Elektrokardiogram (EKG atau EKG): Tes yang mencatat aktivitas listrik jantung, EKG menunjukkan ritme abnormal (aritmia atau disritmia) dan mendeteksi kerusakan otot jantung.
Jantung sebagian besar terdiri dari otot, dan oleh karena itu jantung dipengaruhi oleh distrofi otot. Distrofi otot Becker dapat menyebabkan kardiomiopati, yaitu melemahnya otot jantung, yang jika tidak ditangani dapat menyebabkan gagal jantung dan kebutuhan akan transplantasi.
Pengobatan Distrofi Otot Becker
Tidak ada obat untuk distrofi otot Becker saat ini. Seorang dokter mungkin meresepkan obat steroid untuk membantu individu tetap bisa berjalan selama mungkin.
Perjalanan klinis distrofi otot Becker bervariasi. Beberapa orang mungkin membutuhkan kursi roda pada saat mereka mencapai usia 30-an; yang lain mungkin dapat terus berjalan dengan atau tanpa tongkat selama bertahun-tahun.
Tim spesialis multidisiplin dengan pengalaman dalam merawat distrofi otot Becker dapat membantu mengatasi gejala:
Profesional rehabilitasi fisik dan pekerjaan dapat merancang program latihan dan mengajarkan aktivitas peregangan untuk meminimalkan kontraktur, yang merupakan sendi yang mengeras atau berubah bentuk yang disebabkan oleh otot dan tendon yang berkontraksi.
Ahli bedah ortopedi dengan keahlian dalam distrofi otot dapat mengobati kontraktur dan skoliosis.
Ahli jantung melacak fungsi jantung pasien dengan EKG dan ekokardiogram.