Isi
Penyakit Batten adalah kelainan yang sangat langka dan fatal yang mempengaruhi sistem saraf. Kebanyakan anak mulai menunjukkan gejala antara lima dan sepuluh tahun, ketika anak yang sebelumnya sehat mungkin mulai menunjukkan tanda-tanda kejang atau masalah penglihatan. Dalam banyak kasus, tanda-tanda awalnya sangat tidak kentara, seperti kejanggalan, gangguan belajar, dan penglihatan yang memburuk. Kebanyakan orang dengan penyakit Batten meninggal pada usia remaja atau awal dua puluhan.Penyakit Batten adalah yang paling umum dari neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Awalnya, penyakit Batten dianggap sebagai NCL remaja, tetapi dalam beberapa tahun terakhir, dokter anak telah menggunakan penyakit Batten untuk menggambarkan sebagian besar kejadian NCL.
Penyakit reng sangat jarang terjadi. Diperkirakan mempengaruhi 1 dari setiap 50.000 kelahiran di Amerika Serikat. Sementara kasus memang terjadi di seluruh dunia, penyakit Batten lebih sering terjadi di beberapa bagian Eropa utara, seperti Swedia atau Finlandia.
Penyakit Batten adalah kelainan resesif autosom, artinya penyakit ini hanya terjadi pada anak jika kedua orang tuanya membawa gen penyakit tersebut. Jika seorang anak hanya memiliki satu orang tua dengan gen tersebut, anak itu dianggap pembawa dan dapat meneruskan gen tersebut ke anaknya sendiri, menyebabkan penyakit Batten jika pasangannya membawa gen tersebut juga.
Gejala
Seiring perkembangan gangguan, hilangnya kontrol otot, jaringan otak yang parah, atrofi jaringan otak, kehilangan penglihatan secara progresif, dan demensia dini terjadi.
Diagnosa
Karena tanda-tanda awal penyakit Batten biasanya melibatkan penglihatan, penyakit Batten sering kali pertama kali dicurigai selama pemeriksaan mata rutin. Namun, hal itu tidak dapat didiagnosis melalui pemeriksaan mata saja.
Penyakit reng didiagnosis berdasarkan gejala yang dialami anak. Orang tua atau dokter anak anak mungkin memperhatikan bahwa anak tersebut mulai mengembangkan masalah penglihatan atau kejang. Studi elektrofisiologi khusus pada mata, seperti respon visual-evoked atau electroretinogram (ERG), dapat dilakukan.
Selain itu, tes diagnostik seperti electroencephalogram (EEG, untuk mencari aktivitas kejang) dan magnetic resonance imaging (MRI, untuk mencari perubahan di otak) dapat dilakukan. Sampel kulit atau jaringan (disebut biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari penumpukan lipofuskin.
Pengobatan
Belum ada pengobatan khusus yang tersedia untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Batten, tetapi pengobatan tersedia untuk mengelola gejala dan membuat anak lebih nyaman. Kejang dapat dikontrol dengan obat antiseizure, dan masalah medis lainnya dapat ditangani sesuai kebutuhan.
Terapi fisik dan okupasi dapat membantu pasien mempertahankan fungsi fisik selama mungkin sebelum atrofi otot. Beberapa penelitian telah menunjukkan data awal bahwa dosis Vitamin C dan E dapat membantu memperlambat penyakit, meskipun tidak ada pengobatan yang dapat menghentikannya menjadi fatal. Baru-baru ini, FDA menyetujui obat yang disebut cerliponase alfa (Brineura), yang ditawarkan untuk jenis penyakit Batten tertentu. Brineura mampu memperlambat hilangnya kemampuan berjalan pada beberapa anak. Baru-baru ini, obat antisense oligonucleotide (milasen) diyakini sebagai pengobatan khusus pertama untuk penyakit genetik.
Kelompok pendukung seperti Asosiasi Penelitian dan Dukungan Penyakit Batten memberikan dukungan dan informasi tentang perawatan dan penelitian. Bertemu keluarga lain yang telah melalui hal yang sama atau sedang melalui tahapan yang sama dapat menjadi dukungan yang besar saat menghadapi penyakit Batten. Penelitian medis terus mempelajari gangguan tersebut untuk mengidentifikasi pengobatan yang efektif di masa depan.