Tes Genetik di Rumah untuk Kanker Payudara

Isi

• Gen Kanker Payudara
• Siapa Yang Harus Mempertimbangkan Pengujian Genetik
• Pengujian Laboratorium vs. Di Rumah
• Kit Pengujian Gen Kanker Payudara
• Mengambil Tes Di Rumah
• Ketika Hasilnya Positif
• Ketika Hasilnya Negatif
• Skrining Kanker Payudara

Pengujian genetik di rumah untuk kanker payudara dapat digunakan untuk mengidentifikasi kerentanan yang diturunkan terhadap penyakit tersebut. Meskipun gen bukan satu-satunya faktor dalam hal peluang seseorang terkena kanker payudara, mendeteksi risiko genetik mungkin bermanfaat bagi sebagian wanita dalam hal pencegahan, deteksi dini, dan pengobatan tepat waktu. Oleh karena itu, penting untuk diingat bahwa a jumlah berbagai gen yang terkait dengan kanker payudara telah diidentifikasi, tidak semuanya dapat dideteksi dengan perangkat do-it-yourself ini.

Menurut National Comprehensive Cancer Network, kanker payudara adalah salah satu penyebab utama kanker pada wanita. Menurut perkiraan dari National Cancer Institute, diperkirakan lebih dari 268.000 wanita akan didiagnosis menderita kanker payudara pada tahun 2019. Dan, meskipun ada kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan kanker payudara dini, lebih dari 41.760 wanita diperkirakan akan meninggal karena kondisi tersebut pada tahun 2019.

Gen Kanker Payudara

Gen kanker payudara adalah mutasi (cacat) genetik yang meningkatkan risiko terkena kanker payudara. Beberapa mutasi genetik yang telah diidentifikasi terkait dengan kanker payudara termasuk mutasi BRCA1, BRCA2, dan non BRCA, termasuk PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1, dan NBN.

Nama yang diberikan untuk mutasi sering kali didasarkan pada lokasinya di dalam kromosom, ilmuwan atau laboratorium tempat mutasi ditemukan, atau deskripsi fungsi normal gen.

Gen kanker payudara dapat meningkatkan risiko kanker payudara melalui sejumlah mekanisme. Ada banyak gen normal dalam tubuh yang berfungsi melindungi dari kanker. Cacat dan perubahan pada gen-gen ini mengurangi kemampuan alami tubuh untuk melawan penyakit.

Misalnya, PTEN disebut dengan nama ini karena menggambarkan mutasi pada gen homolog fosfatase dan TENsin, yang, dalam kondisi normal, membantu mencegah pertumbuhan tumor. Ketika gen ini tidak normal, ia dapat memungkinkan tumor untuk tumbuh, dan cacat pada gen ini adalah salah satu kelainan genetik yang terkait dengan kanker payudara.

Terkadang, memiliki lebih dari satu mutasi kanker payudara meningkatkan risiko terkena kanker payudara atau kanker ovarium.

Siapa Yang Harus Mempertimbangkan Pengujian Genetik

Biasanya, pengujian genetik untuk kanker payudara dilakukan untuk wanita yang memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Ada bukti bahwa memiliki kerabat dengan kanker payudara meningkatkan kemungkinan satu atau lebih gen kanker payudara berjalan dalam keluarga.

Menurut pedoman National Comprehensive Cancer Network (NCCN), pengujian genetik direkomendasikan untuk wanita yang memenuhi kriteria tertentu:

• Menderita kanker payudara sebelum usia 50 tahun
• Memiliki kanker ovarium pada usia berapa pun
• Memiliki kerabat darah dengan mutasi kanker payudara yang diketahui (misalnya, BRCA) atau kerabat sedarah yang pernah menderita dua atau lebih kanker payudara primer
• Memiliki lebih dari satu kerabat darah di sisi keluarga yang sama dengan kanker payudara, dengan setidaknya satu didiagnosis sebelum usia 50, atau anggota keluarga laki-laki dengan kanker payudara

Selain itu, ada berbagai kriteria lain yang NCCN pertimbangkan faktor risiko yang memerlukan evaluasi genetik. Pedoman ini terutama melibatkan riwayat keluarga dan riwayat pribadi kanker payudara atau ovarium, dan terkadang, riwayat pribadi kanker lainnya.

Cetak Biru Genetik Anda untuk Kanker

Pengujian Laboratorium vs. Di Rumah

Pengujian diagnostik untuk penyebab genetik kanker payudara secara tradisional dilakukan dalam pengaturan medis, dengan tes genetik yang diperintahkan dan ditafsirkan oleh dokter. Secara umum, konseling genetik dan perencanaan perawatan juga diatur.

Di antara manfaat ini, sampel Anda kemungkinan besar dapat ditangani dengan andal dan dokter Anda akan mengetahui hasilnya, yang dapat membantu Anda memahami temuan tersebut.

Asuransi kesehatan Anda mungkin atau mungkin tidak membayar untuk pengujian genetik klinis untuk kanker payudara, tetapi ada kemungkinan lebih tinggi bahwa biaya tersebut akan ditanggung jika Anda memenuhi kriteria yang direkomendasikan yang tercantum di atas. Asuransi tidak mungkin menanggung tes genetik di rumah.

Namun, karena keseriusan penyakit tersebut, beberapa wanita memilih untuk menjalani tes genetik meskipun asuransi kesehatan mereka tidak menanggung biayanya. Mereka mungkin melakukan ini dalam pengaturan klinis atau memilih untuk menggunakan alat pengujian di rumah.

Tes di rumah mudah diakses (banyak yang dapat dipesan secara online atau bahkan dibeli di toko obat) dan beberapa memiliki label harga yang lebih terjangkau daripada tes yang Anda dapatkan melalui dokter Anda. Tetapi ada pertimbangan penting lainnya yang perlu diingat.

Ketepatan

Laboratorium yang digunakan dokter Anda diamanatkan untuk mengikuti peraturan federal dan mungkin persyaratan negara bagian tambahan yang berkaitan dengan cara tes dilakukan, kualifikasi profesional lab, dan prosedur kendali mutu. Menurut Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S., standar ini (Amandemen Peningkatan Laboratorium Klinis, atau CLIA) membantu memastikan validitas analitis dari tes genetik - yaitu, seberapa baik tes memprediksi apakah gen atau perubahan genetik ada atau tidak.

Namun, tidak semua tes genetik langsung ke konsumen untuk kanker payudara atau penyakit lainnya bersertifikat CLIA, jadi Anda tidak dapat memastikan bahwa hasilnya akurat. Selain itu, hasil tes negatif mungkin berarti Anda tidak memiliki gen tertentu yang diperiksa di rumah, tetapi itu tidak berarti Anda tidak memiliki gen lain yang memengaruhi risiko Anda.

Administrasi Makanan dan Obat-obatan A.S. (FDA) memperingatkan bahwa tes di rumah tidak boleh dianggap sebagai pengganti untuk dinilai oleh dokter Anda.

Mendapatkan Hasil

Ketika Anda mengikuti tes di rumah, Anda, dalam banyak hal, sendirian. Anda sendiri yang menerima hasilnya - dan Anda sendiri yang memutuskan apa yang harus dilakukan (atau tidak) dengan mereka. Dalam beberapa kasus, hasil positif dapat menyebabkan tekanan emosional yang dapat diperiksa atau ditangani oleh dokter. Juga umum bagi orang untuk salah menafsirkan hasil dan signifikansinya, melukiskan gambaran yang tidak akurat tentang risiko kanker payudara mereka.

Faktanya, para ahli telah menyuarakan keprihatinan bahwa tes genetik yang dilakukan sendiri untuk kanker payudara dapat memberi wanita dan orang yang mereka cintai rasa aman yang salah jika tes tersebut tidak menunjukkan gen yang rusak.

Beberapa alat tes di rumah memang menyertakan nomor telepon yang dapat Anda hubungi untuk konseling genetik. Meskipun itu adalah nilai tambah, Anda tidak boleh berharap untuk mendapatkan bantuan yang sama dengan keputusan pengobatan seperti yang Anda lakukan saat menemui dokter. Anda mungkin diberi informasi akurat tentang persentase orang dengan mutasi gen tertentu yang kemudian mengembangkan kanker payudara, misalnya, tetapi informasi itu tidak akan dimasukkan ke dalam konteks yang diberikan. anda keluarga lengkap dan riwayat kesehatan, yang merupakan keuntungan yang dapat diberikan oleh dokter Anda.

Jika menyangkut masalah kesehatan yang begitu besar, kebanyakan wanita akan mendapat manfaat dari bimbingan profesional tim medis yang berpengalaman dengan penyakit tersebut.

Kit Pengujian Gen Kanker Payudara

Tes gen kanker payudara pertama (dan, saat ini, satu-satunya) yang disetujui FDA, Laporan Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) untuk BRCA1 / BRCA2 (Varian Terpilih), telah disetujui oleh Food and Drug Administration AS (FDA ) pada tahun 2018. Test kit disediakan oleh 23andMe, sebuah perusahaan yang populer untuk menghasilkan laporan yang mengidentifikasi nenek moyang seseorang dan negara asal.

Tes di rumah dapat mengidentifikasi tiga mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 yang berbeda yang cenderung dikaitkan dengan kanker payudara di antara wanita keturunan Yahudi Ashkenazi. Menurut laporan, wanita Ashkenazi yang dites positif untuk kelainan genetik ini mungkin memiliki peluang 50% hingga 75% untuk terkena kanker payudara, yang secara signifikan lebih tinggi daripada risiko wanita yang tidak mengalami mutasi. Mutasi ini jarang terjadi. di populasi etnis lain.

Tes genetik khusus ini awalnya dibuat tersedia oleh 23andMe pada tahun 2010 dan dihentikan atas desakan badan pengatur sampai pengujian lebih lanjut memvalidasi keakuratan hasil. Setelah pengujian lebih lanjut disetujui sesuai dengan standar peraturan, pengujian tersebut tersedia lagi.

Tes genetik di rumah tersedia melalui perusahaan lain, dan Anda dapat menjalani tes genetik untuk penyakit lain selain kanker payudara. Sementara alat uji lain mungkin memberikan informasi yang berharga, sulit bagi konsumen untuk mengetahui secara pasti. Karena alat uji yang tidak disetujui secara federal belum melalui proses persetujuan FDA yang ketat, tidak jelas apakah alat tersebut berfungsi. Dan, karena mereka tidak diatur oleh FDA, Anda mungkin tidak memiliki akses ke data dan rekam jejak mereka.

Gambaran Sebagian dari Risiko Anda

Tes 23andMe hanya mendeteksi tiga dari lebih dari 1.000 mutasi BRCA yang diketahui. Ada sejumlah gen kanker payudara lain yang diketahui, dan bahkan ada mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2 lain yang terkait dengan penyakit tersebut.

Meskipun berguna untuk tingkat tertentu, fakta penting ini harus selalu diingat. Dalam pengumumannya tentang persetujuan tersebut, FDA menyoroti hal ini dan berkata, "Tes ini memberikan informasi kepada individu tertentu yang mungkin berisiko tinggi dan yang mungkin tidak mendapatkan skrining genetik ... tetapi memiliki banyak peringatan."

Penting bagi Anda untuk menggunakan tes ini dan tes do-it-yourself dengan kesadaran penuh tentang apa yang bisa dan tidak bisa dilakukan.

6 Kit Pengujian DNA Terbaik tahun 2020

Mengambil Tes Di Rumah

Jika memutuskan untuk melanjutkan dengan tes genetik do-it-yourself untuk kanker payudara, Anda harus menjadwalkan janji temu dengan dokter Anda sebelumnya untuk mendiskusikan apa yang harus Anda lakukan dengan hasil ketika tes tersebut masuk. Jika Anda memiliki teman atau anggota keluarga Anda merasa nyaman berbagi pengalaman ini dengan, jelaskan rencana Anda dan tanyakan apakah Anda dapat mengandalkan dukungan mereka.

Jika Anda ingin mengambil tes genetik kanker payudara yang tersedia secara komersial, Anda dapat membelinya secara online atau bebas dan menjalankan tes Anda sendiri.

Anda cukup mengumpulkan sampel air liur sesuai dengan instruksi paket, mengemasnya dengan benar untuk dikirim untuk dianalisis, dan menunggu hasilnya.

Ketika Hasilnya Positif

Jika Anda mendapatkan hasil positif pada tes genetik di rumah, Anda perlu mendiskusikan dan memverifikasi hasil Anda dengan dokter Anda. Anda mungkin memerlukan tes genetik tambahan yang dapat mengidentifikasi berbagai variasi gen daripada tes di rumah atau yang lebih relevan dengan riwayat keluarga dan faktor risiko Anda.

Beberapa wanita yang diketahui memiliki risiko genetik kanker payudara telah memilih untuk pemeriksaan diagnostik lebih lanjut seperti pencitraan dan biopsi. Dan beberapa wanita bahkan telah mengambil langkah yang lebih drastis dengan melakukan perawatan bedah terlebih dahulu - bahkan saat tidak ada kanker.

Wanita dengan gen kanker payudara telah menjalani prosedur seperti mastektomi (pengangkatan payudara), ooforektomi (pengangkatan ovarium), atau histerektomi (pengangkatan rahim) karena beberapa mutasi kanker payudara juga dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker ovarium atau rahim .

Dengan semua pemikiran ini, menjadi jelas bahwa keputusan tentang diagnosis lebih lanjut dan perawatan lebih lanjut sangat kompleks dan mengubah hidup, memerlukan masukan dan saran dari profesional medis berpengalaman yang telah melihat hasil dari kanker serta hasil pengobatan.

Kanker Payudara Tahap Awal - Memutuskan Apa yang Harus Dilakukan

Ketika Hasilnya Negatif

Tidak jelas persis bagaimana dan mengapa kanker payudara terjadi. Saat ini, kebanyakan kanker payudara tidak terkait dengan mutasi genetik atau dengan komponen keluarga / keturunan. Banyak wanita yang mengidap kanker payudara adalah yang pertama di keluarga mereka yang mengidap penyakit tersebut.

Ada banyak jenis kanker payudara, seperti karsinoma meduler, karsinoma papiler, karsinoma duktal, dan lain-lain. Masing-masing jenis ini memiliki tampilan yang berbeda di bawah mikroskop, dan sangat mungkin setiap jenis memiliki penyebab yang berbeda. Kemungkinan besar juga ada lebih dari satu penyebab untuk setiap jenis kanker payudara. Beberapa faktor risiko termasuk merokok, paparan terapi hormonal, dan obesitas.

Karena itu, sangat penting untuk tidak mengambil hasil tes normal karena 100% jaminan bahwa Anda tidak berisiko terkena kanker payudara. Ingatlah juga bahwa tes genetik di rumah hanya dapat mendeteksi beberapa gen kanker payudara yang diketahui.

Skrining yang direkomendasikan untuk kanker payudara tetap berlaku untuk Anda meskipun Anda memiliki tes genetik normal.

Skrining Kanker Payudara

Penting untuk diketahui bahwa meskipun Anda tidak memiliki gen apa pun yang diketahui terkait dengan kanker payudara, Anda masih dapat mengembangkan penyakit tersebut. Pemeriksaan payudara klinis (pada pemeriksaan kesehatan tahunan Anda), mammogram (dimulai pada usia 45, kecuali jika disarankan oleh dokter Anda), dan pemeriksaan payudara sendiri bulanan adalah beberapa cara yang paling tepercaya untuk menyaring kanker payudara.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Jika Anda memiliki akses ke tes yang dapat memprediksi peluang Anda untuk terkena penyakit serius seperti kanker payudara - mungkin sulit untuk melewatkan kesempatan itu. Namun, pada saat ini, tes di rumah hanya dapat mengidentifikasi beberapa dari banyak gen kanker payudara. Mengendalikan kesehatan Anda sendiri adalah langkah yang memberdayakan. Ketahuilah bahwa Anda akan membutuhkan dukungan medis, sosial, dan emosional jika Anda mendapatkan hasil yang positif. Dan ingat: Meskipun hasil negatif itu ideal, tidak boleh dianggap sebagai jaminan bahwa Anda tidak akan pernah terkena kanker payudara.