Isi
- Apa itu Displasia Ventrikel Kanan Aritmogenik / Kardiomiopati?
- Apa penyebab ARVD / C?
- Apa saja gejala ARVD / C?
- Bagaimana mendiagnosis ARVD / C?
- Bagaimana pengobatan ARVD / C?
- Bagaimana prognosis untuk ARVD / C?
- Perbedaan diagnosa
Apa itu Displasia Ventrikel Kanan Aritmogenik / Kardiomiopati?
Displasia / kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVD / C) adalah kelainan familial langka yang dapat menyebabkan takikardia ventrikel dan kematian jantung mendadak pada orang muda yang tampaknya sehat. Ciri klinis penyakit ini adalah aritmia ventrikel, yang muncul terutama dari ventrikel kanan. Ciri patologis penyakit ini adalah penggantian fibrofatty miokardium ventrikel kanan.
Apa penyebab ARVD / C?
ARVD / C disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandi protein desmosomal. Protein ini terlibat dengan adhesi sel ke sel. Pengamatan penting ini membantu menjelaskan mengapa ARVD / C lebih sering terjadi pada atlet, dan keterlambatan timbulnya penyakit.
Apa saja gejala ARVD / C?
Gejala ARVD / C meliputi:
- Aritmia- Kelainan pada waktu atau pola detak jantung yang muncul sebagai detak jantung yang berdebar kencang, detak jantung yang melompati, palpitasi, atau sensasi berkibar
- Kontraksi Ventrikel Dini- detak jantung ekstra atau tidak teratur yang terjadi ketika sinyal listrik dimulai di ruang bawah jantung (ventrikel)
- Ventricular Tachycardia (VT)- serangkaian detak jantung cepat, yang berasal dari ventrikel. Ini mungkin berlangsung hanya beberapa detak atau mungkin berlanjut dan menyebabkan aritmia yang mengancam jiwa. VT dapat menyebabkan kelemahan, mual, muntah, dan pusing, serta perasaan jantung berdebar kencang.
- Syncope- Juga disebut sebagai pingsan atau kehilangan kesadaran secara tiba-tiba
- Gagal jantung- Jarang gejala pertama pasien yang berhubungan dengan gagal jantung kanan termasuk kelemahan, kaki dan pergelangan kaki bengkak (edema perifer), penumpukan cairan di perut (asites), serta gejala aritmia.
- Serangan jantung mendadak- Pada beberapa pasien, tanda pertama ARVD / C adalah serangan jantung mendadak, dimana jantung berhenti berdetak dan memompa darah ke seluruh organ tubuh lainnya. Hal ini dapat mengakibatkan kematian jika tidak ditangani dalam beberapa menit.
Bagaimana mendiagnosis ARVD / C?
Diagnosis ARVD / C didasarkan pada pemenuhan kriteria spesifik yang memperhitungkan kelainan EKG, aritmia, kelainan struktur dan karakteristik jaringan, serta riwayat keluarga dan genetika. Pada tahun 1994, satu gugus tugas internasional mengusulkan kriteria untuk diagnosis klinis ARVD / C, berdasarkan berbagai kategori tersebut. Kriteria ini sangat spesifik untuk ARVD / C, namun kurang sensitif dalam mendiagnosis presentasi yang lebih ringan atau atipikal. Kriteria diagnostik ini direvisi pada tahun 2010 dan sekarang menggabungkan kemajuan dalam teknologi dan genetika. Informasi dari elektrokardiogram (EKG), EKG rata-rata sinyal, tes stres olahraga, monitor Holter, ekokardiogram, MRI, riwayat keluarga, dan pengujian genetik penting saat menerapkan kriteria diagnostik. Lihat bagan perbandingan kriteria diagnosis ARVD / C untuk tahun 1994 dan 2010.
Kriteria Diagnostik ARVD / C
SEBUAH diagnosis pasti ARVD / C terdiri dari pilihan kriteria berikut dari berbagai kategori:
- Dua kriteria utama, atau
- Satu kriteria mayor dan dua kriteria minor, atau
- Empat kriteria kecil
SEBUAH diagnosis batas terdiri dari opsi kriteria berikut dari berbagai kategori:
- Satu kriteria utama dan satu kriteria kecil, atau
- Tiga kriteria kecil
SEBUAH kemungkinan diagnosis terdiri dari opsi kriteria berikut dari berbagai kategori:
- Satu kriteria utama, atau
- Dua kriteria kecil
Menguji
Tidak ada tes tunggal yang dapat menetapkan atau mengecualikan ARVD / C. Kriteria yang digunakan untuk menentukan ARVD / C adalah pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, berbagai pemeriksaan jantung dan informasi genetik. Tes mungkin termasuk:
- Elektrokardiogram
- Elektrokardiogram Rata-Rata Sinyal
- Monitor Holter 24 jam
- Tes Stres Latihan
- Ekokardiogram
- Pencitraan Resonansi Magnetik Jantung (MRI)
- Cardiac Computed Tomography (CT)
- Pengujian Genetik
- Studi Elektrofisiologi
- Ventrikulogram Kanan (RV angiogram)
- Biopsi Jantung
Bagaimana pengobatan ARVD / C?
Pilihan pengobatan berbeda-beda untuk setiap pasien, dan didasarkan pada hasil tes jantung pasien, riwayat kesehatan dan ada atau tidak adanya mutasi genetik. Tiga perawatan paling umum untuk aritmia adalah pengobatan, defibrilator kardioverter implan (ICD), dan ablasi kateter.
Pengobatan
Pengobatan dapat digunakan untuk mengurangi jumlah episode dan tingkat keparahan aritmia. Pengobatan mengubah sifat listrik jantung dengan salah satu dari dua cara berikut:
- Secara langsung: Obat mempengaruhi arus listrik di jantung
- Secara tidak langsung: Obat-obatan seperti beta blocker memblokir efek adrenalin atau meningkatkan aliran darah ke jantung.
Beta blocker menurunkan detak jantung, tekanan darah dan efek adrenalin. Mereka adalah jenis obat yang aman dan umum digunakan.
Jika pasien mengalami takikardia ventrikel meskipun pengobatan dengan beta blocker, obat antiaritmia, seperti sotolol atau amiodarone mungkin direkomendasikan. Penghambat ACE juga dapat membantu dalam mengurangi beban kerja pada jantung dan mencegah perkembangan gagal jantung. Harap diingat bahwa semua obat dapat menyebabkan efek samping dan obat baru sedang dikembangkan setiap tahun.
Implantable Cardioverter Defibrillator (ICD)
Defibrilator kardioverter implan biasanya digunakan untuk merawat pasien dengan ARVD / C. Perangkat ini secara terus menerus memantau detak jantung dan secara otomatis mengirimkan kejutan listrik kecil ke jantung jika detak jantung tidak teratur atau ritme jantung yang cepat dan berkelanjutan terjadi. Hal ini dapat menyebabkan ketidaknyamanan sesaat, yang oleh beberapa pasien digambarkan sebagai "ditendang di dada".
ICD juga dapat berfungsi sebagai alat pacu jantung dan dapat menangani ritme lambat dan cepat. Mereka harus diperiksa setiap tiga sampai enam bulan dan mungkin perlu diganti setiap empat sampai enam tahun.
Ablasi Kateter
Untuk mengobati ARVD / C dengan ablasi kateter, area jantung yang menyebabkan aritmia ditempatkan dan dibakar (dibakar) untuk menghancurkan jaringan. Prosedur invasif ini dilakukan di laboratorium elektrofisiologi dan dapat mengurangi frekuensi episode aritmia.
Ablasi kateter tradisional, yang disebut ablasi endokard, merawat otot di permukaan bagian dalam jantung. Kateter dikirim melalui vena di kaki dan ditindaklanjuti ke jantung di mana area aritmia berada dan dihancurkan. Baru-baru ini, teknik ablasi yang menjanjikan yang disebut ablasi epikardial telah dikembangkan. Dalam teknik ini, bagian luar jantung dirawat. Banyak aritmia ARVD / C berasal dari luar jantung. Pada ablasi epikardial, kateter masuk ke bawah tulang dada dan masuk ke kantung di sekitar jantung. Meskipun ablasi epikardial bisa sangat efektif untuk mengobati aritmia pada pasien ARVD / C, ini adalah prosedur yang rumit. Kami merekomendasikan agar prosedur dilakukan di pusat yang berpengalaman dalam merawat pasien dengan ARVD / C menggunakan pendekatan epikardial ini.
Ablasi kateter bukanlah obat terakhir untuk ARVD / C, karena merupakan kondisi yang progresif. Ablasi kateter dapat membantu mengurangi kebutuhan akan terapi ICD. Penting bagi pasien untuk berdiskusi secara cermat dengan dokter mereka tentang risiko dan manfaat ablasi kateter sebelum menjalani prosedur ini.
Bagaimana prognosis untuk ARVD / C?
Beberapa pasien akan memiliki jantung yang berfungsi stabil selama beberapa dekade, sementara yang lain mungkin mengalami aritmia yang memerlukan perubahan dalam pengobatan atau ablasi. Penelitian telah menunjukkan bahwa prospek jangka panjang untuk kebanyakan orang dengan ARVD / C relatif baik. Beberapa pasien mengalami disfungsi parah atau episode takikardia ventrikel yang sering sehingga transplantasi jantung mungkin diperlukan.
Perbedaan diagnosa
Kondisi utama yang perlu dibedakan dari ARVD / C adalah takikardia ventrikel idiopatik yang timbul dari saluran keluar. Takikardia ventrikel bisa persis sama, tetapi tidak ada kelainan struktur jantung, tidak seperti pada ARVD / C yang umumnya terjadi pelebaran ventrikel, kontraksi abnormal atau berkurangnya fungsi. Takikardia saluran keluar ventrikel kanan lebih umum daripada ARVD / C dan terjadi pada orang muda yang sehat. Perawatannya bisa dengan obat-obatan atau dengan ablasi kateter.