Isi
Aplasia cutis congenita adalah kelainan kulit yang menyebabkan anak lahir dengan sebagian kecil kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita dapat terjadi dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita dapat diturunkan atau terjadi tanpa riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Gangguan ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.Para peneliti tidak yakin gen mana yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka menduga gen yang memengaruhi pertumbuhan kulit mungkin bermutasi. Dalam beberapa kasus, kondisi ini mungkin disebabkan oleh paparan methimazole, obat yang digunakan untuk mengobati hipertiroidisme. Kasus lain mungkin juga disebabkan oleh virus atau cedera apa pun pada bayi selama kehamilan. Jika kondisinya diwariskan, biasanya hanya diturunkan oleh satu orang tua.
Tanda dan gejala
Seorang anak yang lahir dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan sebagian kulit, biasanya di kulit kepala (70 persen individu). Bercak yang hilang juga bisa terjadi di batang tubuh, lengan, atau kaki. Kebanyakan anak hanya memiliki satu bagian kulit yang hilang; namun, beberapa tambalan bisa hilang. Daerah yang terkena biasanya ditutupi dengan selaput transparan tipis, berbatas tegas, dan tidak meradang. Area terbuka mungkin terlihat seperti borok atau luka terbuka. Terkadang bercak kulit yang hilang sembuh sebelum anak lahir. Tambalan yang hilang biasanya berbentuk bulat tetapi bisa juga berbentuk oval, persegi panjang, atau bintang. Seberapa besar tambalannya, bervariasi.
Jika aplasia cutis congenita terjadi di kulit kepala, mungkin ada cacat tengkorak di bawah tambalan yang hilang. Dalam hal ini, sering terjadi pertumbuhan rambut yang terdistorsi di sekitar tambalan, yang dikenal sebagai tanda kerah rambut. Jika tulang terpengaruh, ada peningkatan risiko infeksi. Jika tulang mengalami kerusakan parah, penutup otak bisa terbuka dan risiko pendarahan meningkat.
Mendapatkan Diagnosis
Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Cacat bisa segera diketahui setelah lahir. Jika tambalan sembuh sebelum anak lahir, rambut akan hilang dari daerah yang terkena. Tidak ada tes laboratorium khusus yang diperlukan untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Cacat kulit kepala yang sangat besar, terutama yang memiliki tanda kerah rambut, harus diselidiki untuk kemungkinan cacat tulang atau jaringan lunak yang mendasari.
Pengobatan
Paling sering, satu-satunya perawatan yang diperlukan untuk aplasia cutis bawaan adalah pembersihan lembut pada area yang terkena dan pengaplikasian perak sulfadiazin untuk mencegah tambalan mengering. Sebagian besar area yang terkena akan sembuh dengan sendirinya selama beberapa minggu, menghasilkan bekas luka yang tidak berbulu. Cacat tulang kecil juga biasanya menutup dengan sendirinya dalam tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya dapat dihindari kecuali area kulit yang hilang berukuran besar, atau beberapa area kulit kepala terpengaruh.