Isi
Pada tahun 1997, tim peneliti Johns Hopkins menemukan mutasi genetik bawaan yang disebut APC I1307K. Adenomatous polyposis coli (APC) adalah gen yang menekan pertumbuhan tumor. Jika gen APC rusak, itu membuat gen tidak stabil dan lebih rentan terhadap perubahan tambahan yang dapat menyebabkan kanker usus besar dan rektal.
Mutasi APC I1307K terutama ditemukan pada orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi (Yahudi keturunan Eropa Timur atau Rusia). Para peneliti percaya bahwa 6 persen orang Yahudi Ashkenazi membawa mutasi gen ini, membuat mereka memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan usus besar dan kanker rektal.
Gejala APC I1307K
Banyak pasien kanker usus besar dan kanker rektal tidak mengalami gejala pada tahap awal. Nyatanya, gejala mungkin tidak akan muncul hingga penyakitnya berkembang ke stadium lanjut. Skrining kanker usus besar dan rektal secara rutin sangat penting. Bahkan anak-anak berusia 11 tahun harus diskrining jika ada riwayat keluarga kanker usus besar dan rektal.
Banyak gejala kanker usus besar dan rektal juga merupakan gejala penyakit usus besar lainnya. Oleh karena itu, penting untuk menemui ahli gastroenterologi berpengalaman yang dapat melakukan tes yang diperlukan dan membuat diagnosis yang akurat.
Gejala mungkin termasuk yang berikut ini:
- Darah di bangku
- Diare yang tidak bisa dijelaskan
- Sembelit dalam waktu lama
- Kram perut
- Penurunan ukuran feses
- Perasaan kembung pada perut (nyeri gas, kembung, kenyang dan kram)
- Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
- Muntah dan lesu
Diagnosis APC I1307K
Jika Anda keturunan Yahudi Ashkenazi, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes genetik untuk mencari mutasi gen ini.
Pelajari lebih lanjut tentang mendiagnosis APC I1307K:
Pengujian Genetik
Tes genetik melibatkan tes darah sederhana. Tes APC I1307K hanya memindai mutasi gen tertentu. Ia tidak mencari mutasi gen yang menyebabkan bentuk lain dari usus besar dan kanker rektal.
Sebelum menjalani tes genetik, Anda harus menjalani konseling genetik. Penunjukan ini akan membantu Anda mempertimbangkan banyak masalah yang terlibat dalam pengujian genetik dan memahami bagaimana pengujian akan memengaruhi Anda.
Pengujian Mutasi APC I1307K: Apakah Anda Calon?
Anda harus mempertimbangkan pengujian genetik jika Anda berasal dari keturunan Yahudi Ashkenazi dan memiliki riwayat keluarga kanker usus besar dan rektal atau polip. Riwayat keluarga didefinisikan sebagai memiliki setidaknya satu anggota keluarga dekat dengan kanker atau polip. Yahudi Ashkenazi tanpa riwayat keluarga kanker usus besar atau rektal mungkin masih ingin menjalani tes.
Hasil Tes Positif untuk APC I1307K
Jika tes Anda positif untuk mutasi genetik, para ahli merekomendasikan hal berikut:
- Jika Anda belum menderita kanker usus besar atau polip: Anda harus menjalani kolonoskopi rutin setiap tiga tahun, dimulai pada usia 35, atau lima hingga 10 tahun sebelum usia paling awal di mana kanker atau polip terjadi dalam keluarga Anda.
- Jika Anda memiliki riwayat pribadi kanker usus besar atau polip: Anda harus menjalani kolonoskopi rutin setiap dua tahun atau sesering yang direkomendasikan dokter Anda.
- Jika Anda adalah kerabat dari seseorang yang dites positif mengalami mutasi gen: Anda juga harus mempertimbangkan konseling dan tes.
Penting untuk mendeteksi polip atau kanker sejak dini. Pengobatan lebih berhasil jika kanker terdeteksi pada tahap awal.
Sejarah Keluarga dan Pemeriksaan Fisik
Tim kami akan menyimpan catatan rinci tentang riwayat kesehatan Anda, termasuk riwayat pribadi dan keluarga Anda.
Pemeriksaan fisik menyeluruh akan dilakukan. (Selain itu, tes laboratorium dapat dipesan.) Pemeriksaan fisik Anda mungkin termasuk pemeriksaan colok dubur. Selama prosedur tanpa rasa sakit ini, dokter Anda akan memasukkan jari bersarung yang dilumasi ke dalam rektum untuk merasakan kelainan dengan lembut.
Tes Darah Okultisme Tinja
Tes ini mencari darah gaib (tersembunyi) di dalam tinja. Untuk tes ini:
- Anda akan menerima tiga kartu kecil. Tempatkan sampel feses dari tiga gerakan usus berturut-turut di setiap kartu.
- Sejumlah kecil feses ditempatkan pada strip tes khusus.
- Tinja dianalisis untuk mencari jejak darah.
Sigmoidoskopi Fleksibel
Sigmoidoskopi fleksibel digunakan untuk memeriksa rektum dan usus besar bagian bawah. Sebelum sigmoidoskopi fleksibel, usus besar Anda harus bersih dari tinja untuk memungkinkan visibilitas yang baik. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema dan pencahar.
Selama prosedur:
- Dokter Anda memasukkan sigmoidoskop melalui rektum dan masuk ke dalam anus dan usus besar. Area ini diperiksa untuk melihat apakah ada kanker atau polip.
- Dokter Anda mungkin memasukkan forsep biopsi melalui ruang lingkup untuk mengambil sampel kecil jaringan untuk analisis lebih lanjut. Prosedur ini dapat menyebabkan kram atau ketidaknyamanan.
Kolonoskopi
Kolonoskopi adalah cara terbaik untuk mendeteksi polip atau kanker, karena polip atau kanker menjangkau lebih jauh ke dalam usus daripada sigmoidoskopi. Usus besar Anda harus bersih dari tinja sehingga dokter Anda memiliki visibilitas yang baik. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema dan pencahar. Anda dibius sebelum prosedur.
Selama kolonoskopi:
- Dokter Anda memasukkan kolonoskop melalui rektum dan ke dalam anus dan usus besar untuk memeriksa adanya kanker dan polip.
- Forsep biopsi dapat dimasukkan melalui ruang lingkup untuk mengambil sampel kecil jaringan untuk analisis lebih lanjut.
- Jika ditemukan polip, polip dapat diangkat melalui kolonoskop.
- Anda mungkin mengalami kram atau ketidaknyamanan.
Barium Enema
Barium enema (juga disebut seri GI bawah) digunakan untuk membuat rontgen rektum dan usus besar. Sebelum prosedur, Anda perlu membersihkan usus besar dari kotoran apa pun. Persiapan mungkin termasuk diet cair, enema atau pencahar.
Selama barium enema:
- Sediaan barium (bahan kontras) dimasukkan melalui selang rektal.
- Barium menguraikan usus besar, menyoroti kelainan apa pun.
- X-ray diambil.
- Jika ada polip atau kanker, mereka dapat divisualisasikan.
Perawatan APC I1307K
Perawatan untuk APC I1307K bervariasi. Jika dokter Anda menemukan kanker selama pemeriksaan, dia akan merekomendasikan operasi.