Isi
Amelogenesis imperfecta adalah penyakit gigi yang diwariskan yang menyerang 1 dari 14.000 di A.S. Anak-anak dengan amelogenesis imperfecta tidak menghasilkan protein fungsional yang diperlukan untuk membuat dan meletakkan enamel yang efektif. Akibatnya, gigi mereka bisa berubah warna, cacat, atau rapuh, dan kebanyakan kasus memerlukan perawatan gigi untuk mengawetkan atau mengganti gigi.Gejala
Amelogenesis imperfecta dapat menyebabkan gejala spesifik yang mempengaruhi gigi dan gigitan, termasuk:
- Perubahan warna gigi menjadi kuning, coklat, abu-abu, atau putih (tertutup salju)
- Enamel tipis, lembut, atau rapuh
- Pertumbuhan gigi yang tidak biasa
- Gigi tidak rata, kental, atau bergerigi
- Sensitivitas gigi yang ekstrim
- Gigitan terbuka (rahang tidak sejajar)
Beberapa risiko dan komplikasi tambahan yang terkait dengan amelogenesis imperfecta meliputi:
- Gigi berlubang (karies)
- Gigi aus, retak, dan terkelupas
- Penumpukan karang gigi berlebih
- Gusi besar atau bengkak (hiperplasia gingiva)
- Busuk gigi
- Infeksi jaringan dan tulang di sekitar gigi
Penyebab
Gen itu seperti cetak biru yang digunakan untuk membuat protein dan, akhirnya, struktur yang lebih besar di dalam tubuh. Ketika mutasi genetik atau cacat kromosom lain mengubah informasi dalam gen, protein yang dibuat mungkin tidak berfungsi dengan baik. Amelogenesis imperfecta memengaruhi protein yang biasanya digunakan tubuh untuk memproduksi enamel gigi.
Ada beberapa protein yang diperlukan untuk membuat email dengan benar. Ini termasuk:
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotin
- Tuftelin
- Amelogenin
- Sialofosfoprotein dentin
- Kallikrein 4
- Matriks metaloproteinase 20
- Lainnya
Setidaknya ada 10 gen yang diketahui diperlukan untuk pertumbuhan enamel, dan ketika mutasi pada gen ini hadir, mereka mencegah enamel terbentuk dengan benar selama perkembangan gigi.
Diagnosa
Diagnosis amelogenesis imperfecta didasarkan pada riwayat keluarga yang cermat dan penilaian karakteristik gigi. Pengujian genetik dapat digunakan untuk memahami penyebab dan heritabilitas kondisi tersebut. Pencitraan sinar-X mungkin berguna untuk mengklasifikasikan kelainan berdasarkan jenisnya. Sistem klasifikasi ini telah berubah seiring waktu, dan beberapa mendukung karakteristik fisik gigi untuk diklasifikasikan, sementara yang lain menggunakan heritabilitas dan penyebab genetik yang mendasari sebagai label diagnostik primer atau sekunder.
Empat jenis yang ditentukan oleh karakteristik fisik, seperti yang didiagnosis dengan pencitraan sinar-X, didasarkan pada perbedaan kepadatan email antar jenis. Ini adalah jenis-jenisnya:
- Tipe 1 (hipoplastik): Mahkota gigi mungkin lebih kecil dari biasanya dengan alur dan lubang di email gigi. Gigi sering berubah warna dan gigitan terbuka mencegah gigi untuk bertemu.
- Tipe 2 (hipomaturasi): Enamel gigi sering berubah warna dengan tekstur kasar dan berlubang tetapi ketebalannya normal. Enamel mungkin sangat lembut atau rapuh dan rentan terhadap kerusakan dan kepekaan. Gigitan terbuka cenderung ada.
- Tipe 3 (hypocalcified): Mirip dengan karakteristik yang ada pada Tipe 2, tetapi email tampak lebih berkapur dan karang gigi dapat menumpuk dengan cepat. Enamelnya lembut dan cepat rusak.
- Tipe 4 (hipomaturasi-hipoplasia dengan taurodontisme): Gigi seringkali lebih kecil dan berubah warna karena bercak. Enamel lebih tipis dari biasanya dan terdapat lubang. Taurodontisme terjadi ketika ruang pulpa, sebuah ruang di akar gigi, lebih besar dari biasanya.
Berbagai bentuk amelogenesis imperfecta dapat diturunkan secara dominan, resesif, atau dengan kelainan yang ada pada kromosom X. Beberapa mutasi gen diketahui mengikuti satu pola pewarisan tertentu, sementara yang lain diketahui diturunkan dengan berbagai cara - terutama gen ENAM.
Perbedaan diagnosa
Saat mempertimbangkan diagnosis amelogenesis imperfecta, mungkin perlu untuk menyingkirkan penyebab potensial lain yang dapat menyebabkan gejala dan tanda yang serupa. Beberapa di antaranya adalah:
- Fluorosis gigi: Penjelasan alternatif yang paling umum dari masalah enamel adalah fluorosis gigi. Beberapa email hadir saat lahir, tetapi sisanya diproduksi pada waktu yang berbeda sepanjang tahun pertama kehidupan. Jika sejumlah besar fluorida dikonsumsi oleh anak-sering karena makan pasta gigi berfluorida atau minum air yang tinggi kandungan fluorida-tahap perkembangan email dapat terganggu. Dalam kasus sedang hingga parah, ini dapat meninggalkan beberapa gigi bernoda, cacat bentuk, atau rapuh sementara gigi lain yang selesai berkembang pada waktu yang berbeda mungkin tidak terpengaruh.
- Keasaman yang berlebihan: Keasaman juga dapat memengaruhi cara enamel dipertahankan. Muntah kronis selama tahun pertama kehidupan juga dapat melemahkan perkembangan enamel, menyebabkan gejala yang mirip dengan amelogenesis imperfecta.
- Hipomineralisasi gigi seri molar (MIH): Ini adalah kondisi di mana enamel gigi seri dan molar pertama kekurangan enamel dan mengalami perubahan warna.
Ada juga beberapa sindrom yang mungkin terkait dengan kondisi tersebut dan dapat dipertimbangkan.
Sindrom Tricho-dento-osseous (TDO) adalah suatu kondisi yang mungkin memiliki gejala yang mirip dengan amelogenesis imperfecta, terutama dengan taurodontisme, dan tidak jelas apakah penyebab yang mendasarinya terkait.
Sindrom Kohlschutter, platyspondyly, nephrocalcinosis, dan cone rod dystrophy dapat terjadi bersamaan dengan amelogenesis imperfecta.
Pengobatan
Tujuan pengobatan amelogenesis imperfecta adalah untuk mengoptimalkan fungsi dan penampilan kosmetik gigi, dan dimaksudkan untuk:
- Meredakan nyeri yang berhubungan dengan kondisi tersebut
- Menjaga gigi dan enamel
- Mempertahankan atau mengembalikan fungsi gigi
- Tangani masalah psikososial, termasuk penampilan kosmetik
Perawatan dini amelogenesis imperfecta melibatkan perawatan gigi untuk melindungi gigi bayi bayi saat mereka tumbuh. Perkembangan normal harus ditingkatkan sebanyak mungkin.
Sebagai bagian dari perkembangan awal, mahkota logam dipasang pada gigi di bagian belakang mulut dan mahkota polikarbonat atau tambalan komposit dipasang pada gigi depan. Biasanya digunakan anestesi lokal, tetapi anestesi umum mungkin diperlukan untuk prosedur ini. Bergantung pada waktu perawatan gigi ini, terutama jika terjadi penundaan, beberapa gigi yang membusuk mungkin perlu dicabut.
Sekitar usia 6 tahun, saat gigi dewasa permanen mulai tumbuh, pertimbangan perawatan akan bergantung pada jenis amelogenesis imperfecta yang ada. Kasus di mana enamel gigi keras dan tipis dapat dilindungi secara efektif dengan mahkota atau veneer komposit / porselen.
Bentuk lain dari amelogenesis imperfecta dapat menyebabkan gigi dewasa yang sangat sensitif atau lemah, sehingga kurang dapat dipertahankan. Implan atau gigi palsu mungkin diperlukan untuk menggantikan gigi yang rusak.
Dalam kebanyakan kasus, kebersihan mulut yang baik akan membantu menjaga gigi dalam jangka panjang, dan menghindari makanan keras dan asam dapat membantu menghindari kerusakan tambahan yang dapat melemahkan enamel. Pasta gigi untuk gigi sensitif dapat mengurangi nyeri gigi yang terkait dengan amelogenesis imperfecta.
Anak-anak yang tumbuh besar dengan amelogenesis imperfecta mungkin merasa tertekan dengan penampilan gigi mereka dan ini dapat memengaruhi cara mereka berhubungan dengan teman sebayanya. Gangguan sosial ini dapat menyebabkan munculnya gigi tersembunyi saat tersenyum, misalnya. Ini dapat memengaruhi harga diri. Pemulihan awal dapat mengarah pada hubungan teman sebaya yang sehat pada saat yang penting dalam perkembangan sosial.
Konseling Genetik
Penyebab genetik dari amelogenesis imperfecta menjadi lebih jelas. Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa pola pewarisan dan gen spesifik yang terlibat. Tes genetik semakin banyak tersedia untuk menentukan penyebab berbagai bentuk kondisi.
Riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik, termasuk rontgen gigi, mungkin cukup untuk mengarah pada diagnosis. Pengujian genetik lebih lanjut dapat mengidentifikasi penyebab spesifik. Jika diperlukan, konselor genetik dapat membantu orang tua masa depan membuat keputusan keluarga berencana yang terinformasi dan mengidentifikasi risiko potensial bagi generasi berikutnya.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Selain perubahan penampilan, masalah pada enamel gigi dapat menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan, peningkatan sensitivitas, dan kerusakan yang pada akhirnya dapat menyebabkan kehilangan gigi. Dampak sosial mungkin juga signifikan. Identifikasi awal dari masalah ini memungkinkan beberapa tindakan pencegahan, mulai bahkan di masa kanak-kanak, dan pemulihan dini untuk menjaga kesejahteraan jangka panjang. Biaya yang terkait dengan perawatan gigi ekstensif mungkin menjadi penghalang. Jika Anda khawatir tentang bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi Anda, cari evaluasi oleh dokter gigi yang mengetahui sindrom ini dan bagaimana cara mengobatinya secara efektif. Anda berhak mendapatkan evaluasi dan rencana perawatan yang matang untuk gigi Anda, untuk semua manfaat jangka panjang yang berasal dari kesehatan gigi yang optimal.