Isi
Ikhtisar
Sindrom Marfan adalah kelainan jaringan ikat yang menyebabkan cacat tulang yang biasanya dikenali pada orang yang tinggi dan kurus. Seseorang dengan sindrom Marfan dapat menunjukkan anggota tubuh yang panjang dan jari-jari seperti laba-laba, kelainan dada, kelengkungan tulang belakang dan serangkaian fitur wajah tertentu termasuk langit-langit yang sangat melengkung, dan gigi yang penuh sesak. Cacat yang paling signifikan pada sindrom ini adalah kelainan kardiovaskular, yang mungkin termasuk pembesaran (dilatasi) dari pangkal aorta. Karena sindrom Marfan biasanya merupakan kelainan bawaan, calon orangtua dengan riwayat keluarga sindrom Marfan harus mendapatkan konseling genetik.Ulasan Tanggal 5/16/2018
Diperbarui oleh: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Divisi Kardiologi, Pusat Medis Harborview, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.