Ensiklopedi

Sindrom Angelman

Posted on
Pengarang: Peter Berry
Tanggal Pembuatan: 16 Agustus 2021
Tanggal Pembaruan: 18 November 2024
Anonim
ASOs in Angelman syndrome
Video: ASOs in Angelman syndrome

Isi

Angelman syndrome (AS) adalah kondisi genetik yang menyebabkan masalah dengan cara tubuh dan otak anak berkembang. Sindrom ini muncul sejak lahir (bawaan). Namun, sering tidak didiagnosis sampai sekitar 6 hingga 12 bulan. Inilah saat masalah pembangunan pertama kali diperhatikan dalam banyak kasus.


Penyebab

Kondisi ini melibatkan gen UBE3A.

Sebagian besar gen berpasangan. Anak-anak menerima satu dari setiap orang tua. Dalam kebanyakan kasus, kedua gen aktif. Ini berarti informasi dari kedua gen digunakan oleh sel. Dengan UBE3A gen, kedua orang tua meneruskannya, tetapi hanya gen yang diturunkan dari ibu yang aktif.

Sindrom Angelman paling sering terjadi karena UBE3A diturunkan dari ibu tidak bekerja seperti seharusnya. Dalam beberapa kasus, AS disebabkan ketika dua salinan UBE3A gen berasal dari ayah, dan tidak ada yang berasal dari ibu. Ini berarti tidak ada gen yang aktif, karena keduanya berasal dari ayah.

Gejala

Pada bayi baru lahir dan bayi:

  • Kehilangan tonus otot (floppyiness)
  • Kesulitan makan
  • Mulas (refluks asam)
  • Gerakan tangan dan kaki gemetar

Pada balita dan anak yang lebih besar:

  • Berjalan tidak stabil atau tersentak-sentak
  • Pidato sedikit atau tidak ada
  • Senang, kepribadian yang bersemangat
  • Sering tertawa dan tersenyum
  • Rambut terang, kulit, dan warna mata dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
  • Ukuran kepala kecil dibandingkan tubuh, bagian belakang kepala diratakan
  • Kecacatan intelektual yang parah
  • Kejang
  • Gerakan tangan dan anggota badan yang berlebihan
  • Masalah tidur
  • Lidah menyodok, meneteskan air liur
  • Gerakan mengunyah dan mulut yang tidak biasa
  • Mata juling
  • Berjalan dengan tangan terangkat dan tangan melambai

Sebagian besar anak-anak dengan kelainan ini tidak menunjukkan gejala sampai sekitar 6 hingga 12 bulan. Ini adalah saat orang tua mungkin melihat keterlambatan perkembangan anak mereka, seperti tidak merangkak atau mulai berbicara.


Anak-anak antara 2 dan 5 tahun mulai menunjukkan gejala seperti tersentak-sentak, kepribadian bahagia, sering tertawa, tidak ada bicara, dan masalah intelektual.

Ujian dan Tes

Tes genetik dapat mendiagnosis sindrom Angelman. Tes-tes ini mencari:

  • Potongan kromosom tidak ada
  • Tes DNA untuk melihat apakah salinan gen dari kedua orang tua dalam keadaan tidak aktif atau aktif
  • Mutasi gen dalam salinan gen ibu

Tes lain mungkin termasuk:

  • MRI otak
  • EEG

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Perawatan membantu untuk mengelola masalah kesehatan dan perkembangan yang disebabkan oleh kondisi tersebut.

  • Obat-obatan antikonvulsan membantu mengendalikan kejang
  • Terapi perilaku membantu mengelola hiperaktif, masalah tidur, dan masalah perkembangan
  • Terapi okupasi dan bicara mengelola masalah bicara dan mengajarkan keterampilan hidup
  • Terapi fisik membantu masalah berjalan dan bergerak

Grup Pendukung

Yayasan Sindrom Angelman: www.angelman.org


ASSERT: www.angelmanuk.org

Outlook (Prognosis)

Orang dengan SA hidup dekat dengan umur normal. Banyak yang memiliki persahabatan dan berinteraksi secara sosial. Perawatan membantu meningkatkan fungsi. Orang dengan SA tidak bisa hidup sendiri. Namun, mereka mungkin dapat mempelajari tugas-tugas tertentu dan hidup bersama orang lain di rumah kelompok yang diawasi.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Kejang parah
  • Gastroesophageal reflux (mulas)
  • Skoliosis (tulang belakang melengkung)
  • Cedera karena kecelakaan karena gerakan yang tidak terkendali

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda memiliki gejala kondisi ini.

Pencegahan

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Angelman. Jika Anda memiliki anak dengan AS atau riwayat keluarga dengan kondisi ini, Anda mungkin ingin berbicara dengan penyedia Anda sebelum hamil.

Referensi

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sindrom Angelman. Tinjauan Gen. Seattle, WA: Universitas Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Diakses 1 Agustus 2017.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Basis kromosom dan genom penyakit: gangguan autosom dan kromosom seks. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 6.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.