Isi
- Bagaimana Tes Dilakukan
- Cara Mempersiapkan Tes
- Bagaimana Tes akan Rasakan
- Mengapa Tes Dilakukan
- Hasil Normal
- Apa Arti Hasil Abnormal
- Risiko
- Pertimbangan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Ulasan Tanggal 4/24/2017
Tes skrining bayi baru lahir mencari gangguan perkembangan, genetik, dan metabolisme pada bayi baru lahir. Ini memungkinkan langkah yang harus diambil sebelum gejala berkembang. Sebagian besar penyakit ini sangat jarang, tetapi dapat diobati jika ketahuan lebih awal.
Jenis-jenis tes skrining bayi baru lahir yang dilakukan bervariasi dari satu negara ke negara. Pada April 2011, semua negara melaporkan skrining untuk setidaknya 26 gangguan pada panel seragam yang diperluas dan standar. Panel skrining paling menyeluruh memeriksa sekitar 40 gangguan. Namun, karena fenilketonuria (PKU) adalah gangguan pertama yang dikembangkan oleh tes skrining, beberapa orang masih menyebut skrining bayi baru lahir "tes PKU".
Selain tes darah, skrining untuk gangguan pendengaran dan untuk penyakit jantung bawaan kritis (CCHD) direkomendasikan untuk semua bayi yang baru lahir. Banyak negara mensyaratkan penyaringan ini oleh hukum juga.
Bagaimana Tes Dilakukan
Pemutaran dilakukan dengan menggunakan metode berikut:
- Tes darah. Beberapa tetes darah diambil dari tumit bayi. Darah dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.
- Tes pendengaran. Penyedia layanan kesehatan akan menempatkan lubang suara kecil atau mikrofon di telinga bayi. Metode lain menggunakan elektroda yang diletakkan di kepala bayi saat bayi tenang atau tertidur.
- Layar CCHD. Penyedia akan menempatkan sensor lembut kecil di kulit bayi dan menempelkannya ke mesin yang disebut oksimeter selama beberapa menit. Oksimeter akan mengukur kadar oksigen bayi di tangan dan kaki.
Cara Mempersiapkan Tes
Tidak diperlukan persiapan untuk tes skrining bayi baru lahir. Tes ini paling sering dilakukan sebelum meninggalkan rumah sakit ketika bayi berusia antara 24 jam dan 7 hari.
Bagaimana Tes akan Rasakan
Bayi kemungkinan besar akan menangis ketika tumitnya tertusuk untuk mendapatkan sampel darah. Penelitian telah menunjukkan bahwa bayi yang ibunya memegangi mereka dari kulit ke kulit atau menyusui mereka selama prosedur menunjukkan lebih sedikit kesusahan. Membungkus bayi dengan erat dalam selimut, atau menawarkan dot yang dicelupkan ke dalam air gula, juga dapat membantu meringankan rasa sakit dan menenangkan bayi.
Tes pendengaran dan layar CCHD seharusnya tidak menyebabkan bayi merasa sakit, menangis, atau merespons.
Mengapa Tes Dilakukan
Tes skrining tidak mendiagnosis penyakit. Mereka menunjukkan bayi mana yang perlu lebih banyak tes untuk memastikan atau menyingkirkan penyakit.
Jika pengujian lanjutan mengkonfirmasi bahwa anak tersebut memiliki penyakit, perawatan dapat dimulai, sebelum gejalanya muncul.
Tes skrining darah digunakan untuk mendeteksi sejumlah gangguan. Beberapa di antaranya mungkin termasuk:
- Gangguan metabolisme asam amino
- Kekurangan biotinidase
- Hiperplasia adrenal kongenital
- Hipotiroidisme bawaan
- Cystic fibrosis
- Gangguan metabolisme asam lemak
- Galaktosemia
- Defisiensi Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)
- Human immunodeficiency disease (HIV)
- Gangguan metabolisme asam organik
- Phenylketonuria (PKU)
- Penyakit sel sabit dan kelainan serta sifat hemoglobin lainnya
- Toksoplasmosis
Hasil Normal
Nilai normal untuk setiap tes skrining dapat bervariasi tergantung pada bagaimana tes dilakukan.
catatan: Kisaran nilai normal dapat sedikit bervariasi di antara laboratorium yang berbeda. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang arti dari hasil tes spesifik Anda.
Apa Arti Hasil Abnormal
Hasil yang abnormal berarti bahwa anak tersebut harus menjalani tes tambahan untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan kondisi tersebut.
Risiko
Risiko untuk sampel darah tusukan tumit bayi baru lahir termasuk rasa sakit dan kemungkinan memar di lokasi di mana darah diperoleh.
Pertimbangan
Pemeriksaan bayi baru lahir sangat penting bagi bayi untuk menerima perawatan. Perawatan mungkin menyelamatkan nyawa. Namun, tidak semua gangguan yang dapat dideteksi dapat diobati.
Meskipun rumah sakit tidak melakukan semua tes skrining, orang tua dapat melakukan tes lain di pusat-pusat medis besar. Laboratorium swasta juga menawarkan skrining bayi baru lahir. Orang tua dapat mengetahui tentang tes skrining bayi baru lahir tambahan dari penyedia layanan kesehatan mereka atau rumah sakit tempat bayi dilahirkan. Grup seperti March of Dimes - www.marchofdimes.org juga menawarkan sumber daya tes skrining.
Nama Alternatif
Tes skrining bayi; Tes skrining neonatal; Tes PKU
Referensi
Morrow C, Hidinger A, Wilkinson-Faulk D. Mengurangi rasa sakit neonatal selama prosedur tusuk tumit rutin. MCN, The American Journal of Maternal / Nursing Nursing. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Pemutaran bayi baru lahir. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit. www.cdc.gov/newbornscreening. Diperbarui 2 Agustus 2016. Diakses pada 6 Juni 2017.
Sahai I, Levy HL. Pemutaran bayi baru lahir. Dalam: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Penyakit Avery pada Bayi Baru Lahir. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: bab 27.
Ulasan Tanggal 4/24/2017
Diperbarui oleh: Liora C Adler, MD, Kedokteran Darurat Anak, Rumah Sakit Anak Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.