Kelamin ganda

Isi

• Pertimbangan
• Penyebab
• Perawatan rumah
• Kapan Menghubungi Profesional Medis
• Apa yang Diharapkan pada Kunjungan Kantor Anda
• Nama Alternatif
• Gambar
• Referensi
• Ulasan Tanggal 4/24/2017

Genitalia ambigu adalah cacat lahir di mana alat kelamin luar tidak memiliki penampilan khas anak laki-laki atau perempuan.

Pertimbangan

Seks genetik seorang anak ditentukan pada saat pembuahan. Sel telur ibu mengandung kromosom X, sedangkan sel sperma ayah mengandung kromosom X atau Y. Kromosom X dan Y ini menentukan jenis kelamin genetik anak.

Biasanya, bayi mewarisi 1 pasang kromosom seks, 1 X dari ibu dan 1 X atau satu Y dari ayah. Sang ayah "menentukan" jenis kelamin genetik si anak. Seorang bayi yang mewarisi kromosom X dari ayah adalah seorang wanita genetik dan memiliki 2 kromosom X. Bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayahnya adalah laki-laki genetik dan memiliki kromosom 1 X dan 1 Y.

Organ reproduksi dan alat kelamin pria dan wanita keduanya berasal dari jaringan yang sama pada janin. Genitalia ambigu dapat berkembang jika proses yang menyebabkan jaringan janin ini menjadi "pria" atau "wanita" terganggu. Ini membuatnya sulit untuk mengidentifikasi bayi sebagai pria atau wanita. Tingkat ambiguitas bervariasi. Sangat jarang, penampilan fisik dapat berkembang sepenuhnya sebagai lawan dari jenis kelamin genetik. Misalnya, laki-laki genetik mungkin telah mengembangkan penampilan perempuan normal.

Dalam kebanyakan kasus, genitalia ambigu pada wanita genetik (bayi dengan 2 kromosom X) memiliki fitur berikut:

• Klitoris yang membesar yang terlihat seperti penis kecil.
• Pembukaan uretra (tempat keluarnya urin) bisa di mana saja di sepanjang, di atas, atau di bawah permukaan klitoris.
• Labia dapat menyatu dan terlihat seperti skrotum.
• Bayi itu mungkin dianggap laki-laki dengan testis yang tidak turun.
• Kadang-kadang benjolan jaringan dirasakan di dalam labia yang menyatu, lebih lanjut membuatnya terlihat seperti skrotum dengan testis.

Pada laki-laki genetik (kromosom 1 X dan 1 Y), genital ambigu paling sering mencakup fitur-fitur berikut:

• Penis kecil (kurang dari 2 hingga 3 sentimeter, atau 3/4 sampai 1 1/4 inci) yang terlihat seperti klitoris yang membesar (klitoris betina yang baru lahir biasanya agak membesar saat lahir).
• Pembukaan uretra bisa di mana saja di sepanjang, di atas, atau di bawah penis. Dapat ditempatkan serendah perineum, lebih lanjut membuat bayi tampak betina.
• Mungkin ada skrotum kecil yang terpisah dan terlihat seperti labia.
• Testis yang tidak turun biasanya terjadi dengan alat kelamin ambigu.

Dengan beberapa pengecualian, genitalia ambigu paling sering tidak mengancam jiwa. Namun, hal itu dapat menciptakan masalah sosial bagi anak dan keluarga. Untuk alasan ini, tim spesialis berpengalaman, termasuk ahli neonatologi, ahli genetika, ahli endokrin, dan psikiater atau pekerja sosial akan terlibat dalam perawatan anak.

Penyebab

Penyebab genitalia ambigu meliputi:

• Pseudohermafroditisme. Alat kelaminnya adalah satu jenis kelamin, tetapi beberapa karakteristik fisik dari jenis kelamin lain ada.
• Hermafroditisme sejati. Ini adalah kondisi yang sangat langka, di mana jaringan dari ovarium dan testis hadir. Anak tersebut mungkin memiliki bagian alat kelamin pria dan wanita.
• Disgenesis gonad campuran (MGD). Ini adalah kondisi interseks, di mana ada beberapa struktur pria (gonad, testis), serta rahim, vagina, dan saluran tuba.
• Hiperplasia adrenal kongenital. Kondisi ini memiliki beberapa bentuk, tetapi bentuk yang paling umum menyebabkan perempuan genetik muncul laki-laki. Banyak negara bagian menguji kondisi yang berpotensi mengancam jiwa ini selama ujian skrining bayi baru lahir.
• Kelainan kromosom, termasuk sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (XO).
• Jika sang ibu mengonsumsi obat-obatan tertentu (seperti steroid androgenik), seorang wanita genetik mungkin terlihat lebih jantan.
• Kurangnya produksi hormon-hormon tertentu dapat menyebabkan embrio berkembang dengan tipe tubuh wanita, terlepas dari jenis kelaminnya.
• Kurangnya reseptor seluler testosteron. Bahkan jika tubuh membuat hormon yang dibutuhkan untuk berkembang menjadi laki-laki fisik, tubuh tidak dapat merespons hormon-hormon itu. Ini menghasilkan tipe tubuh wanita, bahkan jika jenis kelamin genetiknya adalah pria.

Perawatan rumah

Karena potensi dampak sosial dan psikologis dari kondisi ini, orang tua harus membuat keputusan tentang apakah akan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan lebih awal setelah diagnosis. Yang terbaik adalah jika keputusan ini diambil dalam beberapa hari pertama kehidupan. Namun, ini adalah keputusan penting, sehingga orang tua tidak boleh terburu-buru.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda khawatir tentang penampilan alat kelamin eksternal anak Anda, atau bayi Anda:

• Butuh waktu lebih dari 2 minggu untuk mendapatkan kembali berat lahirnya
• Muntah
• Terlihat dehidrasi (kering di dalam mulut, tidak ada air mata saat menangis, kurang dari 4 popok basah per 24 jam, mata terlihat cekung)
• Nafsu makannya menurun
• Mantra biru (periode singkat ketika jumlah darah yang berkurang mengalir ke paru-paru)
• Sulit bernapas

Ini semua bisa menjadi tanda-tanda hiperplasia adrenal kongenital.

Genitalia ambigu dapat ditemukan selama pemeriksaan bayi baik pertama.

Apa yang Diharapkan pada Kunjungan Kantor Anda

Penyedia akan melakukan pemeriksaan fisik yang dapat mengungkapkan alat kelamin yang bukan "tipikal pria" atau "tipikal wanita," tetapi di suatu tempat di antaranya.

Penyedia akan menanyakan pertanyaan riwayat medis untuk membantu mengidentifikasi gangguan kromosom. Pertanyaan dapat meliputi:

• Adakah riwayat keluarga keguguran?
• Apakah ada riwayat keluarga lahir mati?
• Adakah riwayat kematian dini pada keluarga?
• Adakah anggota keluarga yang memiliki bayi yang meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan atau yang memiliki genital yang ambigu?
• Adakah riwayat keluarga dengan kelainan yang menyebabkan genitalia ambigu?
• Obat apa yang dikonsumsi ibu sebelum atau selama kehamilan (terutama steroid)?
• Apa gejala lain yang ada?

Pengujian genetika dapat menentukan apakah anak itu adalah pria atau wanita genetik. Seringkali sampel kecil sel dapat diambil dari dalam pipi anak untuk pengujian ini. Memeriksa sel-sel ini sering cukup untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi. Analisis kromosom adalah tes yang lebih luas yang mungkin diperlukan dalam kasus yang lebih dipertanyakan.

Endoskopi, rontgen perut, ultrasonografi abdomen atau panggul, dan tes serupa mungkin diperlukan untuk menentukan ada atau tidaknya alat kelamin internal (seperti testis yang tidak turun).

Tes laboratorium dapat membantu menentukan seberapa baik organ reproduksi berfungsi. Ini dapat termasuk tes untuk steroid adrenal dan gonad.

Dalam beberapa kasus, laparoskopi, eksplorasi laparotomi, atau biopsi gonad mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi gangguan yang dapat menyebabkan genitalia ambigu.

Bergantung pada penyebabnya, pembedahan, penggantian hormon, atau perawatan lain digunakan untuk mengobati kondisi yang dapat menyebabkan genitalia yang ambigu.

Kadang-kadang, orang tua harus memilih apakah akan membesarkan anak sebagai laki-laki atau perempuan (terlepas dari kromosom anak). Pilihan ini dapat memiliki dampak sosial dan psikologis yang besar pada anak, sehingga konseling paling sering direkomendasikan.

catatan: Seringkali secara teknis lebih mudah untuk merawat (dan karenanya membesarkan) anak sebagai perempuan. Ini karena dokter bedah lebih mudah membuat alat kelamin wanita daripada membuat alat kelamin pria. Oleh karena itu, kadang-kadang ini dianjurkan bahkan jika anak itu secara genetis laki-laki. Namun, ini adalah keputusan yang sulit. Anda harus mendiskusikannya dengan keluarga Anda, penyedia anak Anda, ahli bedah, ahli endokrin anak Anda, dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya.

Nama Alternatif

Alat kelamin - ambigu

Gambar

• 

  
  Gangguan perkembangan vagina dan vulva

Referensi

Diamond DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, evaluasi, dan manajemen medis. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

PC putih. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan terkait. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 575.

PC putih. Gangguan perkembangan seksual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 233.

Witchel SF, Lee PA. Kelamin ganda. Dalam: Sperling MA, ed. Endokrinologi Pediatrik. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 5.

Ulasan Tanggal 4/24/2017

Diperbarui oleh: Liora C Adler, MD, Kedokteran Darurat Anak, Rumah Sakit Anak Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.