Isi
Autosomal resesive adalah salah satu dari beberapa cara agar sifat, kelainan, atau penyakit dapat diturunkan melalui keluarga.
Gangguan resesif autosom berarti dua salinan gen abnormal harus ada agar penyakit atau sifatnya berkembang.
Informasi
Mewarisi penyakit, kondisi, atau sifat tertentu tergantung pada jenis kromosom yang terpengaruh. Kedua jenis tersebut adalah kromosom autosom dan kromosom seks. Itu juga tergantung pada apakah sifatnya dominan atau resesif.
Mutasi pada gen pada salah satu dari 22 kromosom nonseks pertama dapat menyebabkan gangguan autosom.
Gen datang berpasangan. Satu gen pada setiap pasangan berasal dari ibu, dan gen lainnya berasal dari ayah. Warisan resesif berarti kedua gen dalam pasangan harus abnormal untuk menyebabkan penyakit. Orang dengan hanya satu gen yang cacat pada pasangan disebut pembawa. Orang-orang ini paling sering tidak terpengaruh dengan kondisi tersebut. Namun, mereka dapat menularkan gen abnormal ke anak-anak mereka.
Kesempatan mewarisi suatu TRAIT
Jika Anda terlahir dari orang tua yang membawa perubahan resesif autosom yang sama (mutasi), Anda memiliki peluang 1 banding 4 untuk mewarisi gen abnormal dari kedua orang tua dan mengembangkan penyakit. Anda memiliki peluang 50% (1 dalam 2) untuk mewarisi satu gen abnormal. Ini akan membuat Anda menjadi pembawa.
Dengan kata lain, untuk anak yang lahir dari pasangan yang sama-sama membawa gen (tetapi tidak memiliki tanda-tanda penyakit), hasil yang diharapkan untuk setiap kehamilan adalah:
- Peluang 25% anak dilahirkan dengan dua gen normal (normal)
- Peluang 50% anak dilahirkan dengan satu gen normal dan satu abnormal (karier, tanpa penyakit)
- Peluang 25% anak dilahirkan dengan dua gen abnormal (berisiko terkena penyakit)
Catatan: Hasil-hasil ini tidak berarti bahwa anak-anak pasti akan menjadi karier atau sangat terpengaruh.
Nama Alternatif
Genetika - resesif autosom; Warisan - resesif autosom
Gambar
Cacat genetik resesif terkait-X
Genetika
Referensi
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Pelajaran Kedokteran Keluarga. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetika dasar manusia dan pola pewarisan. Dalam: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 1.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Tanggal Peninjauan 1/10/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.