Isi
Dominan terkait-seks adalah cara yang jarang bahwa suatu sifat atau kelainan dapat diturunkan melalui keluarga. Satu gen abnormal pada kromosom X dapat menyebabkan penyakit dominan yang berhubungan dengan jenis kelamin.
Persyaratan dan topik terkait meliputi:
- Autosom dominan
- Autosom resesif
- Kromosom
- Gene
- Keturunan dan penyakit
- Warisan
- Resesif terkait seks
Informasi
Warisan penyakit, kondisi, atau sifat tertentu tergantung pada jenis kromosom yang terpengaruh. Ini bisa berupa kromosom autosomal atau kromosom seks. Itu juga tergantung pada apakah sifatnya dominan atau resesif. Penyakit terkait seks diwariskan melalui salah satu kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y.
Warisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari satu orangtua dapat menyebabkan penyakit, meskipun gen yang cocok dari orangtua lain adalah normal. Gen abnormal mendominasi pasangan gen.
Untuk kelainan dominan terkait-X: Jika ayah membawa gen X abnormal, semua putrinya akan mewarisi penyakit dan tak satu pun putranya yang akan menderita penyakit tersebut. Itu karena anak perempuan selalu mewarisi kromosom X ayah mereka. Jika ibu membawa gen X abnormal, setengah dari semua anak-anak mereka (anak perempuan dan laki-laki) akan mewarisi kecenderungan penyakit.
Misalnya, jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ibunya terpengaruh (ia memiliki satu X abnormal dan memiliki penyakit) tetapi ayah tidak memiliki gen X abnormal, kemungkinan yang diharapkan adalah:
- Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) akan menderita penyakit ini
- Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tidak akan menderita penyakit ini
Jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ayahnya terpengaruh (ia memiliki satu X abnormal dan memiliki penyakit) tetapi ibunya tidak, kemungkinan yang diharapkan adalah:
- Dua gadis akan menderita penyakit ini
- Dua anak laki-laki tidak akan menderita penyakit ini
Peluang ini tidak berarti bahwa anak-anak yang mewarisi X abnormal akan menunjukkan gejala penyakit yang parah. Kemungkinan pewarisan adalah baru di setiap konsepsi, jadi kemungkinan yang diharapkan ini mungkin bukan yang sebenarnya terjadi dalam keluarga. Beberapa kelainan dominan terkait-X sangat parah sehingga laki-laki dengan kelainan genetik bisa mati sebelum lahir. Oleh karena itu, mungkin ada peningkatan angka keguguran dalam keluarga atau lebih sedikit anak laki-laki dari yang diharapkan.
Nama Alternatif
Warisan - dominan terkait seks; Genetika - dominan terkait seks; X-linked dominan; Y-linked dominan
Gambar
Genetika
Referensi
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Pelajaran Kedokteran Keluarga. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Genetika dasar manusia dan pola pewarisan. Dalam: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Obat Ibu-Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Praktik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mode pewarisan terkait seks dan nontradisional. Dalam: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetika medis. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 5.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Tanggal Peninjauan 1/10/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.