Isi
Autosomal dominan adalah salah satu dari banyak cara agar suatu sifat atau kelainan dapat diturunkan melalui keluarga.
Pada penyakit dominan autosomal, jika Anda mendapatkan gen abnormal hanya dari satu orangtua, Anda bisa terkena penyakit tersebut. Seringkali, salah satu orang tua juga menderita penyakit tersebut.
Informasi
Mewarisi suatu penyakit, kondisi, atau sifat tergantung pada jenis kromosom yang terkena (kromosom nonseks atau jenis kelamin). Itu juga tergantung pada apakah sifatnya dominan atau resesif.
Gen abnormal tunggal pada salah satu dari 22 kromosom nonseks (autosomal) pertama dari kedua orangtua dapat menyebabkan gangguan autosom.
Warisan dominan berarti gen abnormal dari satu orangtua dapat menyebabkan penyakit. Ini terjadi bahkan ketika gen yang cocok dari induk lain normal. Gen abnormal mendominasi.
Penyakit ini juga dapat terjadi sebagai kondisi baru pada anak ketika kedua orangtua tidak memiliki gen abnormal.
Orang tua dengan kondisi dominan autosom memiliki kemungkinan 50% memiliki anak dengan kondisi tersebut. Ini berlaku untuk setiap kehamilan.
Ini berarti bahwa risiko masing-masing anak untuk penyakit ini tidak bergantung pada apakah saudara kandungnya menderita penyakit tersebut.
Anak-anak yang tidak mewarisi gen abnormal tidak akan berkembang atau menularkan penyakit.
Jika seseorang didiagnosis dengan penyakit dominan autosom, orang tua mereka juga harus diuji untuk gen abnormal.
Contoh-contoh gangguan dominan autosomal termasuk sindrom Marfan dan neurofibromatosis tipe 1.
Nama Alternatif
Warisan - autosom dominan; Genetika - dominan autosom
Gambar
Gen dominan autosom
Referensi
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pola pewarisan gen tunggal. Dalam: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetika dalam Kedokteran. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 7.
Scott DA, Lee B. Pola penularan genetik. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 80.
Tanggal Peninjauan 1/10/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.