Isi
Genetika adalah studi tentang keturunan, proses dari orang tua yang mewariskan gen tertentu kepada anak-anak mereka. Penampilan seseorang - tinggi, warna rambut, warna kulit, dan warna mata - ditentukan oleh gen. Karakteristik lain yang dipengaruhi oleh faktor keturunan adalah:
- Kemungkinan terkena penyakit tertentu
- Kemampuan mental
- Bakat alami
Sifat abnormal (anomali) yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan) dapat:
- Tidak berpengaruh pada kesehatan atau kesejahteraan Anda. Sebagai contoh, sifat tersebut mungkin hanya menyebabkan potongan rambut putih atau daun telinga yang lebih panjang dari biasanya.
- Hanya memiliki efek kecil, seperti buta warna.
- Memiliki pengaruh besar pada kualitas atau panjang hidup Anda.
Untuk sebagian besar kelainan genetik, konseling genetik disarankan. Banyak pasangan mungkin juga ingin mencari diagnosis prenatal jika salah satu dari mereka memiliki kelainan genetik.
Informasi
Manusia memiliki sel dengan 46 kromosom. Ini terdiri dari 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin mereka (kromosom X dan Y), dan 22 pasang kromosom nonseks (autosomal). Laki-laki adalah "46, XY" dan perempuan "46, XX." Kromosom terdiri dari untaian informasi genetik yang disebut DNA. Setiap kromosom mengandung bagian DNA yang disebut gen. Gen membawa informasi yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membuat protein tertentu.
Setiap pasangan kromosom autosom mengandung satu kromosom dari ibu dan satu dari ayah. Setiap kromosom berpasangan pada dasarnya membawa informasi yang sama; artinya, setiap pasangan kromosom memiliki gen yang sama. Terkadang ada sedikit variasi gen-gen ini. Variasi ini terjadi dalam kurang dari 1% dari urutan DNA. Gen yang memiliki variasi ini disebut alel.
Beberapa variasi ini dapat menghasilkan gen yang tidak normal. Gen abnormal dapat menyebabkan protein abnormal atau jumlah abnormal protein normal. Pada sepasang kromosom autosom, ada dua salinan dari masing-masing gen, satu dari masing-masing orangtua. Jika salah satu dari gen-gen ini abnormal, yang lain mungkin menghasilkan protein yang cukup sehingga tidak ada penyakit yang berkembang. Ketika ini terjadi, gen abnormal disebut resesif. Gen resesif dikatakan diwarisi dalam pola resesif autosom. Jika dua salinan gen abnormal hadir, penyakit dapat berkembang.
Namun, jika hanya satu gen abnormal yang diperlukan untuk menghasilkan penyakit, itu mengarah ke kelainan bawaan yang dominan. Dalam kasus kelainan dominan, jika satu gen abnormal diwarisi dari ibu atau ayah, anak kemungkinan besar akan menunjukkan penyakitnya.
Seseorang dengan satu gen abnormal disebut heterozigot untuk gen itu. Jika seorang anak menerima gen penyakit resesif yang abnormal dari kedua orang tuanya, anak tersebut akan menunjukkan penyakit tersebut dan akan homozigot (atau senyawa heterozigot) untuk gen tersebut.
GANGGUAN GENETIK
Hampir semua penyakit memiliki komponen genetik. Namun, pentingnya komponen itu bervariasi. Gangguan di mana gen memainkan peran penting (penyakit genetik) dapat diklasifikasikan sebagai:
- Cacat gen tunggal
- Gangguan kromosom
- Multifaktorial
Gangguan gen tunggal (juga disebut kelainan Mendel) disebabkan oleh cacat pada satu gen tertentu. Cacat gen tunggal jarang terjadi. Tetapi karena ada ribuan gangguan gen tunggal yang diketahui, dampak gabungannya signifikan.
Gangguan gen tunggal ditandai dengan bagaimana mereka diturunkan dalam keluarga. Ada 6 pola dasar pewarisan gen tunggal:
- Autosom dominan
- Autosom resesif
- X-linked dominan
- Resesif terkait-X
- Warisan terkait-Y
- Warisan ibu (mitokondria)
Efek yang diamati dari suatu gen (penampakan suatu kelainan) disebut fenotip.
Dalam pewarisan dominan autosomal, kelainan atau kelainan biasanya muncul di setiap generasi. Setiap kali orang tua yang terkena, baik laki-laki atau perempuan, memiliki anak, anak itu memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi penyakit.
Orang dengan satu salinan gen penyakit resesif disebut pembawa. Operator biasanya tidak memiliki gejala penyakit. Tapi, gen itu sering ditemukan dengan tes laboratorium yang sensitif.
Dalam pewarisan resesif autosomal, orang tua dari individu yang terkena mungkin tidak menunjukkan penyakit (mereka adalah pembawa). Rata-rata, kemungkinan orang tua karier memiliki anak yang menderita penyakit ini adalah 25% setiap kali hamil. Anak laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena dampaknya. Agar seorang anak memiliki gejala gangguan resesif autosom, anak harus menerima gen abnormal dari kedua orang tuanya. Karena sebagian besar gangguan resesif jarang terjadi, seorang anak berisiko lebih tinggi terkena penyakit resesif jika orangtuanya berhubungan. Individu yang terkait lebih cenderung mewarisi gen langka yang sama dari nenek moyang yang sama.
Dalam pewarisan resesif terkait-X, peluang terkena penyakit ini jauh lebih tinggi pada pria daripada wanita. Karena gen abnormal dibawa pada kromosom X (wanita), pria tidak menularkannya kepada putra mereka (yang akan menerima kromosom Y dari ayah mereka). Namun, mereka mengirimkannya ke putri mereka. Pada wanita, kehadiran satu kromosom X normal menutupi efek kromosom X dengan gen abnormal. Jadi, hampir semua anak perempuan dari pria yang terkena kelihatan normal, tetapi mereka semua adalah pembawa gen abnormal. Setiap kali anak perempuan ini melahirkan anak laki-laki, ada kemungkinan 50% anak laki-laki akan menerima gen abnormal.
Dalam pewarisan dominan terkait-X, gen abnormal muncul pada wanita bahkan jika ada juga kromosom X normal. Karena laki-laki memberikan kromosom Y kepada putra-putranya, pria yang terpengaruh tidak akan memiliki putra yang terpengaruh. Namun, semua anak perempuan mereka akan terpengaruh. Anak laki-laki atau perempuan betina yang terkena akan memiliki kemungkinan 50% terkena penyakit ini.
CONTOH-CONTOH GANGGUAN GEN TUNGGAL
Autosom resesif:
- Kekurangan ADA (kadang-kadang disebut penyakit "anak laki-laki dalam gelembung")
- Kekurangan alpha-1-antitrypsin (AAT)
- Cystic fibrosis (CF)
- Phenylketonuria (PKU)
- Anemia sel sabit
Resesif terkait-X:
- Distrofi otot Duchenne
- Hemofilia A
Autosom dominan:
- Hiperkolesterolemia familial
- Sindrom Marfan
X-linked dominan:
Hanya sedikit, jarang, kelainan terkait-X yang dominan. Salah satunya adalah rakhitis hipofosfatemia, juga disebut rakhitis vitamin D.
GANGGUAN KROMOSOMI
Pada gangguan kromosom, cacat ini disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan gen yang terkandung dalam seluruh kromosom atau segmen kromosom.
Gangguan kromosom meliputi:
- 22q11.2 sindrom mikrodelesi
- Sindrom Down
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom turner
GANGGUAN MULTIFAKTORIAL
Banyak penyakit yang paling umum disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor-faktor di lingkungan (misalnya, penyakit pada ibu dan obat-obatan). Ini termasuk:
- Asma
- Kanker
- Penyakit jantung koroner
- Diabetes
- Hipertensi
- Pukulan
GANGGUAN TERKAIT-DNA MITOKONDRIAL
Mitokondria adalah struktur kecil yang ditemukan di sebagian besar sel-sel tubuh. Mereka bertanggung jawab untuk produksi energi di dalam sel. Mitokondria mengandung DNA pribadi mereka sendiri.
Dalam beberapa tahun terakhir, banyak gangguan telah terbukti sebagai hasil dari perubahan (mutasi) pada DNA mitokondria. Karena mitokondria hanya berasal dari sel telur wanita, sebagian besar gangguan terkait DNA mitokondria diturunkan dari ibu.
Gangguan terkait DNA mitokondria dapat muncul pada usia berapa pun. Mereka memiliki berbagai gejala dan tanda. Gangguan ini dapat menyebabkan:
- Kebutaan
- Keterlambatan perkembangan
- Masalah pencernaan
- Gangguan pendengaran
- Masalah irama jantung
- Gangguan metabolisme
- Perawakannya pendek
Beberapa gangguan lain juga dikenal sebagai gangguan mitokondria, tetapi mereka tidak melibatkan mutasi pada DNA mitokondria. Gangguan ini paling sering adalah cacat gen tunggal. Mereka mengikuti pola pewarisan yang sama dengan kelainan gen tunggal lainnya. Sebagian besar resesif autosom.
Nama Alternatif
Homozigot; Warisan; Heterozigot; Pola pewarisan; Keturunan dan penyakit; Diwariskan; Penanda genetik
Gambar
Genetika
Referensi
Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinis. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Pelajaran Kedokteran Keluarga. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 43.
Korf BR. Prinsip-prinsip genetika. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 40.
Scott DA, Lee B. Pendekatan genetik dalam kedokteran anak. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 78.
Tanggal Peninjauan 1/10/2018
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.