Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 8/5/2018
Sindrom Alström adalah penyakit yang sangat langka. Itu diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Penyakit ini dapat menyebabkan kebutaan, tuli, diabetes, dan obesitas.
Penyebab
Sindrom Alström diwariskan secara resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua Anda harus memberikan salinan gen cacat (ALMS1) agar Anda memiliki penyakit ini.
Tidak diketahui bagaimana gen yang rusak menyebabkan kelainan.
Kondisinya sangat jarang.
Gejala
Gejala umum dari kondisi ini adalah:
- Kebutaan atau gangguan penglihatan parah pada masa bayi
- Bercak hitam pada kulit (acanthosis nigricans)
- Ketulian
- Gangguan fungsi jantung (kardiomiopati), yang dapat menyebabkan gagal jantung
- Kegemukan
- Gagal ginjal progresif
- Pertumbuhan melambat
- Gejala diabetes pada awal masa kanak-kanak atau tipe 2
Terkadang, hal-hal berikut juga dapat terjadi:
- Refluks gastrointestinal
- Hipotiroidisme
- Disfungsi hati
- Penis Kecil
Ujian dan Tes
Dokter mata (dokter mata) akan memeriksa mata. Orang tersebut mungkin mengalami penurunan penglihatan.
Tes dapat dilakukan untuk memeriksa:
- Kadar gula darah (untuk mendiagnosis hiperglikemia)
- Pendengaran
- Fungsi jantung
- Fungsi tiroid
- Tingkat trigliserida
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini. Perawatan untuk gejala mungkin termasuk:
- Obat diabetes
- Alat bantu Dengar
- Obat jantung
- Penggantian hormon tiroid
Grup Pendukung
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (Prognosis)
Berikut ini kemungkinan akan berkembang:
- Ketulian
- Kebutaan permanen
- Diabetes tipe 2
Gagal ginjal dan hati mungkin bertambah buruk.
Kemungkinan Komplikasi
Kemungkinan komplikasi adalah:
- Komplikasi dari diabetes
- Penyakit arteri koroner (dari diabetes dan kolesterol tinggi)
- Kelelahan dan sesak napas (jika fungsi jantung yang buruk tidak diobati)
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala diabetes. Gejala umum diabetes adalah meningkatnya rasa haus dan buang air kecil. Cari pertolongan medis segera jika Anda berpikir bahwa anak Anda tidak dapat melihat atau mendengar secara normal.
Referensi
Farooqi IS, O'Rahilly S. sindrom genetik yang terkait dengan obesitas. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 28.
KB Freund, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofi korioretinal herediter. Dalam: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Atlas Retina. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 2.
Torres VE, Harris PC. Penyakit kistik ginjal. Dalam: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner dan The Kidney dari Rektor. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 46.
Tanggal Peninjauan 8/5/2018
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.