Ensiklopedi

Sindrom aase

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 27 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
Genetic Disorder - Aarskog syndrome
Video: Genetic Disorder - Aarskog syndrome

Isi

Sindrom Aase adalah kelainan langka yang melibatkan anemia dan kelainan bentuk tulang dan sendi tertentu.


Penyebab

Banyak kasus sindrom Aase terjadi tanpa alasan yang diketahui dan tidak diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Namun, beberapa kasus (45%) telah terbukti diturunkan. Ini disebabkan oleh perubahan 1 dari 9 gen yang penting untuk membuat protein dengan benar (gen membuat protein ribosom).

Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan, dan kedua kondisi tersebut tidak boleh dipisahkan. Potongan yang hilang pada kromosom 19 ditemukan pada beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan.

Anemia pada sindrom Aase disebabkan oleh perkembangan yang buruk dari sumsum tulang, yang merupakan tempat sel-sel darah terbentuk.

Gejala

Gejala mungkin termasuk:

  • Buku-buku jari tidak ada atau kecil
  • Langit-langit mulut sumbing
  • Berkurangnya lipatan kulit di persendian jari
  • Telinga yang cacat
  • Kelopak mata murung
  • Ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang sendi sejak lahir (deformitas kontraktur)
  • Bahu yang sempit
  • Kulit pucat
  • Ibu jari bersendi rangkap tiga

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik. Tes yang dapat dilakukan meliputi:


  • Biopsi sumsum tulang
  • Hitung darah lengkap (CBC)
  • Ekokardiogram
  • sinar X

Pengobatan

Perawatan mungkin melibatkan transfusi darah pada tahun pertama kehidupan untuk mengobati anemia.

Obat steroid yang disebut prednisone juga telah digunakan untuk mengobati anemia yang terkait dengan sindrom Aase. Namun, itu hanya boleh digunakan setelah meninjau manfaat dan risiko dengan penyedia yang memiliki pengalaman mengobati anemia.

Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan jika pengobatan lain gagal.

Outlook (Prognosis)

Anemia cenderung membaik seiring bertambahnya usia.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi yang terkait dengan anemia meliputi:

  • Kelelahan
  • Mengurangi oksigen dalam darah
  • Kelemahan

Masalah jantung dapat menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung pada cacat spesifik.

Kasus sindrom Aase yang parah telah dikaitkan dengan lahir mati atau kematian dini.


Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan ingin hamil.

Nama Alternatif

Sindrom Aase-Smith; Anemia hipoplastik - ibu jari triphalangeal, tipe Aase-Smith

Referensi

Clinton C, Gazda HT. Anemia Berlian-Blackfan. Tinjauan Gen. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769

Gallagher PG. Eritrosit neonatal dan kelainannya. Dalam: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lihat AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematologi dan onkologi Nathan dan Oski masa kanak-kanak dan bayi. Edisi ke 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 2.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Cacat tungkai-wajah sebagai fitur utama. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola yang Dapat Dikenali dari Smith tentang Malformasi Manusia. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chap I.

Tanggal Tinjauan 8/6/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.