Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Tinjauan 5/2/2017
Hypomelanosis of Ito (HMI) adalah cacat lahir yang sangat langka yang menyebabkan bercak-bercak kulit berwarna terang (hipopigmentasi) yang tidak biasa dan mungkin berhubungan dengan mata, sistem saraf, dan masalah tulang.
Penyebab
Penyedia layanan kesehatan tidak tahu persis penyebab HMI, tetapi mereka percaya itu adalah masalah dengan gen. Ini dua kali lebih umum pada anak perempuan daripada pada anak laki-laki.
Gejala
Gejala kulit paling sering terlihat pada saat anak berusia sekitar 2 tahun.
Gejala lain berkembang saat anak tumbuh, dan mungkin termasuk:
- Mata juling (strabismus)
- Masalah pendengaran
- Rambut tubuh meningkat (hirsutisme)
- Skoliosis
- Kejang
- Bercak-bercak, bintik-bintik atau bintik-bintik kulit di lengan, kaki, dan tengah tubuh
- Kecacatan intelektual, termasuk spektrum autisme dan ketidakmampuan belajar
- Masalah mulut atau gigi
Ujian dan Tes
Pemeriksaan sinar ultraviolet (lampu kayu) pada lesi kulit dapat membantu memastikan diagnosis.
Tes yang dapat dilakukan meliputi salah satu dari yang berikut:
- CT atau MRI scan kepala untuk anak dengan kejang dan gejala sistem saraf
- Sinar-X untuk anak dengan masalah tulang
- EEG untuk mengukur aktivitas listrik otak pada anak dengan kejang
- Pengujian genetik
Pengobatan
Tidak ada perawatan untuk tambalan kulit. Kosmetik atau pakaian dapat digunakan untuk menutupi tambalan. Kejang, skoliosis, dan masalah lain diobati sesuai kebutuhan.
Outlook (Prognosis)
Outlook tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala yang berkembang. Dalam kebanyakan kasus, warna kulit akhirnya berubah menjadi normal.
Kemungkinan Komplikasi
Masalah yang mungkin timbul dari HMI meliputi:
- Ketidaknyamanan dan masalah berjalan karena skoliosis
- Gangguan emosi, terkait dengan penampilan fisik
- Kecacatan intelektual
- Cidera karena kejang
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda memiliki pola warna kulit yang tidak biasa. Namun, setiap pola yang tidak biasa cenderung memiliki penyebab lain selain HMI.
Nama Alternatif
Achromian Incontinentia pigmenti; HMI; Ito hypomelanosis
Referensi
Habif TP. Penyakit terkait cahaya dan gangguan pigmentasi. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis: Panduan Warna untuk Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 19.
Patterson JW. Gangguan pigmentasi. Dalam: Patterson JW, ed. Patologi Kulit Weedon. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: bab 10.
Tanggal Tinjauan 5/2/2017
Diperbarui oleh: David L. Swanson, MD, Wakil Ketua Dermatologi Medis, Associate Professor Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.