Ensiklopedi

Epidermolysis bullosa

Posted on
Pengarang: Louise Ward
Tanggal Pembuatan: 10 Februari 2021
Tanggal Pembaruan: 6 Boleh 2024
Anonim
Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)
Video: Living with Epidermolysis Bullosa - Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles)

Isi

Epidermolysis bullosa (EB) adalah sekelompok gangguan di mana lepuh kulit terbentuk setelah cedera ringan. Itu diturunkan dalam keluarga.


Penyebab

Ada empat jenis utama EB. Mereka:

  • Epidermolisis bulosa distrofik
  • Epidermolisis bulosa simpleks
  • Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
  • Epidermolisis bulosa fungsional

Jenis EB langka lainnya disebut epidermolysis bullosa acquisita. Bentuk ini berkembang setelah lahir. Ini adalah gangguan autoimun, yang berarti tubuh menyerang dirinya sendiri.

EB dapat bervariasi dari minor hingga fatal. Bentuk minor menyebabkan kulit melepuh. Bentuk yang fatal mempengaruhi organ-organ lain. Sebagian besar jenis kondisi ini mulai saat lahir atau segera setelahnya. Mungkin sulit untuk mengidentifikasi jenis EB yang tepat yang dimiliki seseorang, meskipun penanda genetik spesifik sekarang tersedia untuk sebagian besar.

Riwayat keluarga adalah faktor risiko. Risiko lebih tinggi jika orang tua memiliki kondisi ini.

Gejala

Bergantung pada bentuk EB, gejalanya dapat meliputi:

  • Alopecia (rambut rontok)
  • Lepuh di sekitar mata dan hidung
  • Lepuh di atau sekitar mulut dan tenggorokan, menyebabkan masalah makan atau kesulitan menelan
  • Lepuh pada kulit akibat cedera ringan atau perubahan suhu, terutama pada kaki
  • Blistering yang hadir saat lahir
  • Masalah gigi seperti kerusakan gigi
  • Tangisan serak, batuk, atau masalah pernapasan lainnya
  • Benjolan putih kecil di kulit yang sebelumnya terluka
  • Kehilangan kuku atau kuku yang cacat

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan Anda akan memeriksa kulit Anda untuk mendiagnosis EB.


Tes yang digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis meliputi:

  • Pengujian genetik
  • Biopsi kulit
  • Tes khusus sampel kulit di bawah mikroskop

Tes kulit dapat digunakan untuk mengidentifikasi bentuk EB.

Tes lain yang mungkin dilakukan termasuk:

  • Tes darah untuk anemia
  • Biakan untuk memeriksa infeksi bakteri jika luka tidak sembuh dengan baik
  • Endoskopi bagian atas atau seri GI bagian atas jika gejalanya mencakup masalah menelan

Tingkat pertumbuhan akan sering diperiksa untuk bayi yang memiliki atau mungkin memiliki EB.

Pengobatan

Tujuan perawatan adalah untuk mencegah lepuh terbentuk dan menghindari komplikasi. Perawatan lain akan tergantung pada seberapa buruk kondisinya.

PERAWATAN RUMAH

Ikuti panduan ini di rumah:

  • Rawat kulit Anda dengan baik untuk mencegah infeksi.
  • Ikuti saran penyedia Anda jika area yang melepuh menjadi berkerak atau kasar. Anda mungkin perlu terapi pusaran air secara teratur dan untuk mengoleskan salep antibiotik ke area yang mirip luka. Penyedia layanan Anda akan memberi tahu Anda jika Anda membutuhkan perban atau pembalut, dan jika demikian, jenis apa yang digunakan.
  • Anda mungkin perlu menggunakan obat steroid oral untuk waktu yang singkat jika Anda memiliki masalah menelan. Anda mungkin juga perlu minum obat jika mendapat infeksi candida (ragi) di mulut atau tenggorokan.
  • Jaga kesehatan mulut Anda dengan baik dan periksa gigi secara teratur. Yang terbaik adalah menemui dokter gigi yang memiliki pengalaman merawat penderita EB.
  • Makanlah makanan yang sehat. Ketika Anda memiliki banyak cedera kulit, Anda mungkin membutuhkan kalori dan protein ekstra untuk membantu kulit Anda sembuh. Pilih makanan lunak dan hindari kacang-kacangan, keripik, dan makanan renyah lainnya jika Anda memiliki luka di mulut. Seorang ahli gizi dapat membantu Anda dengan diet Anda.
  • Lakukan latihan yang ditunjukkan terapis fisik kepada Anda untuk membantu menjaga persendian dan otot Anda.

OPERASI


Pembedahan untuk mengobati kondisi ini mungkin termasuk:

  • Pencangkokan kulit di tempat luka parah
  • Pelebaran (pelebaran) kerongkongan jika ada penyempitan
  • Perbaikan kelainan bentuk tangan
  • Penghapusan setiap karsinoma sel skuamosa (sejenis kanker kulit) yang berkembang

PERAWATAN LAINNYA

Perawatan lain untuk kondisi ini mungkin termasuk:

  • Obat-obatan yang menekan sistem kekebalan tubuh dapat digunakan untuk bentuk autoimun dari kondisi ini.
  • Terapi protein dan gen dan penggunaan interferon obat sedang dipelajari.

Outlook (Prognosis)

Prospek tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Infeksi pada daerah yang melepuh sering terjadi.

Bentuk EB yang ringan membaik seiring bertambahnya usia. Bentuk EB yang sangat serius memiliki tingkat kematian yang sangat tinggi.

Dalam bentuk yang parah, jaringan parut setelah lepuh dapat menyebabkan:

  • Kelainan bentuk kontraktur (misalnya pada jari, siku, dan lutut) dan kelainan bentuk lainnya
  • Menelan masalah jika mulut dan kerongkongan terpengaruh
  • Jari tangan dan kaki menyatu
  • Mobilitas terbatas dari jaringan parut

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Anemia
  • Mengurangi rentang hidup untuk bentuk kondisi yang parah
  • Penyempitan kerongkongan
  • Masalah mata, termasuk kebutaan
  • Infeksi, termasuk sepsis (infeksi dalam darah atau jaringan)
  • Kehilangan fungsi di tangan dan kaki
  • Distrofi otot
  • Penyakit periodontal
  • Malnutrisi parah yang disebabkan oleh kesulitan makan, menyebabkan gagal tumbuh
  • Kanker kulit sel skuamosa

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Jika bayi Anda mengalami lepuh segera setelah lahir, hubungi penyedia layanan Anda. Jika Anda memiliki riwayat keluarga EB dan berencana untuk memiliki anak, Anda mungkin ingin memiliki konseling genetik.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk calon orangtua yang memiliki riwayat keluarga dengan segala bentuk epidermolisis bullosa.

Selama kehamilan, tes yang disebut chorionic villus sampling dapat digunakan untuk menguji bayi. Untuk pasangan yang berisiko tinggi memiliki anak dengan EB, tes dapat dilakukan pada awal minggu 8 hingga 10 kehamilan. Bicaralah dengan penyedia Anda.

Untuk mencegah kerusakan dan lepuh kulit, kenakan bantalan di sekitar area yang rentan cedera seperti siku, lutut, pergelangan kaki, dan bokong. Hindari olahraga kontak.

Jika Anda memiliki EB acquisita dan menggunakan steroid lebih dari 1 bulan, Anda mungkin memerlukan suplemen kalsium dan vitamin D. Suplemen ini dapat membantu mencegah osteoporosis (penipisan tulang).

Nama Alternatif

EB; Epidermolisis bulosa fungsional; Epidermolisis bulosa distrofik; Epidermolisis bulosa hemidesmosomal; Sindrom Weber-Cockayne; Epidermolisis bulosa simpleks

Gambar


  • Epidermolysis bullosa, distrofi dominan


  • Epidermolysis bullosa, distrofi

Referensi

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Pedoman Praktik Terbaik untuk Perawatan Kulit dan Luka pada Epidermolysis Bullosa: Konsensus Internasional. London, Inggris: Luka Internasional; 2017

Baik, J-D, Mellerio JE. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bab 32.

Habif TP. Penyakit vesikular dan bulosa. Dalam: Habif TP, ed. Dermatologi Klinis. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 16.

Tanggal Peninjauan 10/14/2018

Diperbarui oleh: Michael Lehrer, MD, Profesor Rekanan Klinis, Departemen Dermatologi, Pusat Medis Universitas Pennsylvania, Philadelphia, PA. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.