Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Outlook (Prognosis)
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Gambar
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Sindrom Potter dan fenotip Potter merujuk pada sekelompok temuan yang terkait dengan kurangnya cairan ketuban dan gagal ginjal pada bayi yang belum lahir.
Penyebab
Pada sindrom Potter, masalah utama adalah gagal ginjal. Ginjal gagal berkembang dengan baik karena bayi tumbuh di dalam rahim. Ginjal biasanya menghasilkan cairan ketuban (seperti urin).
Fenotip Potter mengacu pada penampilan wajah khas yang terjadi pada bayi baru lahir ketika tidak ada cairan ketuban. Kurangnya cairan ketuban disebut oligohidramnion. Tanpa cairan ketuban, bayi tidak akan terlindungi dari dinding rahim. Tekanan dinding rahim menyebabkan penampilan wajah yang tidak biasa, termasuk mata yang terpisah jauh.
Fenotip Potter juga dapat menyebabkan tungkai abnormal, atau tungkai yang ditahan pada posisi atau kontraktur yang tidak normal.
Oligohidramnion juga menghentikan perkembangan paru-paru, sehingga paru-paru tidak berfungsi dengan baik saat lahir.
Gejala
Gejalanya meliputi:
- Mata terpisah jauh dengan lipatan epicanthal, jembatan hidung lebar, telinga rendah, dan dagu surut
- Tidak adanya output urin
- Sulit bernafas
Ujian dan Tes
Ultrasonografi kehamilan dapat menunjukkan kurangnya cairan ketuban, tidak adanya ginjal janin, atau ginjal yang sangat abnormal pada bayi yang belum lahir.
Tes berikut dapat digunakan untuk membantu mendiagnosis kondisi pada bayi baru lahir:
- Foto rontgen perut
- Rontgen paru-paru
Pengobatan
Resusitasi saat persalinan dapat dicoba sambil menunggu diagnosis. Pengobatan akan diberikan untuk obstruksi saluran kemih.
Outlook (Prognosis)
Ini adalah kondisi yang sangat serius. Sebagian besar waktu itu mematikan. Hasil jangka pendek tergantung pada keparahan keterlibatan paru-paru. Hasil jangka panjang tergantung pada tingkat keparahan keterlibatan ginjal.
Pencegahan
Tidak ada pencegahan yang diketahui.
Nama Alternatif
Fenotip Potter
Gambar
Cairan ketuban
Jembatan hidung lebar
Referensi
Copelovitch L, Kaplan BS. Kelainan perkembangan ginjal. Dalam: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Penyakit Avery pada bayi baru lahir. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: bab 83.
Penatua JS. Anomali kongenital dan disgenesis ginjal. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 537.
Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nephrology. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli dan Davis 'Atlas Diagnosis Fisik Anak. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 14.
Tanggal Peninjauan 9/5/2017
Diperbarui oleh: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Klinik Pediatri, Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Seattle, WA. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.