Ensiklopedi

Acrodysostosis

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 17 November 2024
Anonim
Acrodysostosis Fundraising for Research
Video: Acrodysostosis Fundraising for Research

Isi

Acrodysostosis adalah kelainan yang sangat langka yang muncul saat lahir (bawaan). Ini menyebabkan masalah dengan tulang tangan, kaki, dan hidung, dan cacat intelektual.


Penyebab

Kebanyakan orang dengan acrodysostosis tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Namun, terkadang kondisi ini diturunkan dari orangtua ke anak. Orang tua dengan kondisi tersebut memiliki peluang 1 dalam 2 untuk menularkan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka.

Ada risiko yang sedikit lebih besar dengan ayah yang lebih tua.

Gejala

Gejala gangguan ini meliputi:

  • Infeksi telinga tengah yang sering
  • Masalah pertumbuhan, lengan dan kaki pendek
  • Masalah pendengaran
  • Kecacatan intelektual
  • Tubuh tidak merespons hormon tertentu, meskipun kadar hormonnya normal
  • Fitur wajah yang berbeda

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan biasanya dapat mendiagnosis kondisi ini dengan pemeriksaan fisik. Ini dapat menunjukkan salah satu dari yang berikut:

  • Usia tulang lanjut
  • Kelainan tulang di tangan dan kaki
  • Keterlambatan pertumbuhan
  • Masalah dengan kulit, alat kelamin, gigi, dan kerangka
  • Lengan dan kaki pendek dengan tangan dan kaki kecil
  • Kepala pendek, diukur dari depan ke belakang
  • Pendek
  • Hidung lebar kecil dan terbalik dengan jembatan rata
  • Ciri khas wajah (hidung pendek, mulut terbuka, rahang yang menonjol)
  • Kepala yang tidak biasa
  • Mata lebar, terkadang dengan lipatan kulit ekstra di sudut mata

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, rontgen dapat menunjukkan endapan kalsium berbintik-bintik, yang disebut penetapan, dalam tulang (terutama hidung). Bayi juga mungkin memiliki:


  • Jari dan kaki pendek yang tidak normal
  • Pertumbuhan awal tulang di tangan dan kaki
  • Tulang pendek
  • Pemendekan tulang lengan bawah dekat pergelangan tangan

Dua gen telah dikaitkan dengan kondisi ini, dan pengujian genetik dapat dilakukan.

Pengobatan

Pengobatan tergantung pada gejalanya.

Hormon, seperti hormon pertumbuhan, dapat diberikan. Pembedahan untuk mengobati masalah tulang dapat dilakukan.

Grup Pendukung

Kelompok-kelompok ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang acrodysostosis:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
  • Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Outlook (Prognosis)

Masalah tergantung pada tingkat keterlibatan kerangka dan kecacatan intelektual. Secara umum, orang melakukannya dengan baik.


Kemungkinan Komplikasi

Acrodysostosis dapat menyebabkan:

  • Ketidakmampuan belajar
  • Radang sendi
  • Sindrom carpal tunnel
  • Kisaran gerakan memburuk di tulang belakang, siku, dan tangan

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia anak Anda jika tanda-tanda akrodistosis berkembang. Pastikan tinggi dan berat badan anak Anda diukur selama setiap kunjungan anak yang baik. Penyedia dapat merujuk Anda ke:

  • Profesional genetik untuk evaluasi penuh dan studi kromosom
  • Seorang ahli endokrin pediatrik untuk manajemen masalah pertumbuhan anak Anda

Nama Alternatif

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

Gambar


  • Anatomi kerangka anterior

Referensi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. displasia kerangka lainnya. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola yang Dapat Dikenali dari Smith tentang Malformasi Manusia. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Situs web National Organization for Rare Disorders. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Diperbarui 2014. Diakses 12 November 2018.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Tanggal Peninjauan 10/15/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.