Isi
Mucopolysaccharidosis (MPSs) adalah sekelompok penyakit langka di mana tubuh hilang atau tidak memiliki cukup enzim yang dibutuhkan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini disebut glikosaminoglikan (sebelumnya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul menumpuk di berbagai bagian tubuh dan menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Ada beberapa jenis MPS lainnya, termasuk:
- MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
- MPS II (sindrom Hunter)
- MPS III (sindrom Sanfilippo)
- MPS IV (sindrom Morquio)
Nama Alternatif
MPS; Penyakit penyimpanan lisosom - mucopolysaccharidosis
Referensi
Pyeritz RE. Penyakit yang diturunkan dari jaringan ikat. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidosis. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses dan oligosaccharidosis. Dalam: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Penyakit Metabolik Bawaan: Diagnosis dan Pengobatan. Edisi ke-5. New York, NY: Springer; 2013: bab 40.
Tanggal Tinjauan 5/1/2017
Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.