Isi
- Penyebab
- Gejala
- Ujian dan Tes
- Pengobatan
- Grup Pendukung
- Outlook (Prognosis)
- Kemungkinan Komplikasi
- Kapan Menghubungi Profesional Medis
- Pencegahan
- Nama Alternatif
- Referensi
- Tanggal Peninjauan 7/29/2018
Regenerasi saraf dengan akumulasi besi otak (NBIA) adalah sekelompok gangguan sistem saraf yang sangat langka. Mereka diturunkan melalui keluarga (diwariskan). NBIA melibatkan masalah gerakan, demensia, dan gejala sistem saraf lainnya.
Penyebab
Gejala NBIA dimulai pada masa kanak-kanak atau dewasa.
Ada 10 jenis NBIA. Setiap jenis disebabkan oleh cacat gen yang berbeda. Cacat gen yang paling umum menyebabkan kelainan yang disebut PKAN (neurodegenerasi yang berhubungan dengan pantothenate kinase).
Orang dengan segala bentuk NBIA memiliki penumpukan besi di ganglia basal. Ini adalah area jauh di dalam otak. Ini membantu mengontrol gerakan.
Gejala
NBIA terutama menyebabkan masalah pergerakan. Gejala lain mungkin termasuk:
- Demensia
- Kesulitan berbicara
- Kesulitan menelan
- Masalah otot seperti kekakuan atau kontraksi otot tak disengaja (dystonia)
- Kejang
- Getaran
- Hilangnya penglihatan, seperti dari retinitis pigmentosa
- Kelemahan
- Gerakan menggeliat
- Berjalan kaki
Ujian dan Tes
Penyedia perawatan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan bertanya tentang gejala dan riwayat medis.
Tes genetik dapat mencari gen yang rusak yang menyebabkan penyakit. Namun, tes ini tidak tersedia secara luas.
Tes seperti pemindaian MRI dapat membantu menyingkirkan gangguan dan penyakit gerakan lainnya. MRI biasanya menunjukkan deposit besi di ganglia basal, dan disebut tanda "mata harimau" karena cara deposit terlihat dalam pemindaian. Tanda ini menunjukkan diagnosis PKAN.
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk NBIA. Obat-obatan yang mengikat zat besi dapat membantu memperlambat penyakit. Pengobatan terutama difokuskan pada pengendalian gejala.
Grup Pendukung
Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang NBIA:
- Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Outlook (Prognosis)
NBIA menjadi lebih buruk dan merusak saraf seiring waktu. Ini menyebabkan kurangnya gerakan, dan seringkali kematian pada awal masa dewasa.
Kemungkinan Komplikasi
Obat yang digunakan untuk mengobati gejala dapat menyebabkan komplikasi. Tidak dapat pindah dari penyakit dapat menyebabkan:
- Gumpalan darah
- Infeksi pernapasan
- Kerusakan kulit
Kapan Menghubungi Profesional Medis
Hubungi penyedia Anda jika anak Anda berkembang:
- Kekakuan meningkat di lengan atau kaki
- Meningkatkan masalah di sekolah
- Gerakan yang tidak biasa
Pencegahan
Konseling genetik dapat direkomendasikan untuk keluarga yang terkena penyakit ini. Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya.
Nama Alternatif
Penyakit Hallervorden-Spatz; Neurodegenerasi terkait kinase kinase; PKAN; NBIA
Referensi
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration dengan gambaran gangguan akumulasi besi otak. Dalam: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Tinjauan Gen. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Diperbarui 24 April 2014. Diakses 5 September 2018.
Penyakit Jankovic J. Parkinson dan gangguan gerakan lainnya. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 96.
Asosiasi Gangguan NBIA. Gambaran umum gangguan NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Diakses 5 September 2018.
Tanggal Peninjauan 7/29/2018
Diperbarui oleh: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Spesialis Saraf dan Asisten Profesor Neurologi Klinik, Fakultas Kedokteran Universitas Stony Brook, Stony Brook, NY. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.