Ensiklopedi

Adrenoleukodistrofi

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 23 April 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Adrenoleukodystrophy menggambarkan beberapa gangguan terkait erat yang mengganggu pemecahan lemak tertentu. Gangguan ini diturunkan (diwariskan) dalam keluarga.


Penyebab

Adrenoleukodystrophy biasanya diturunkan dari orang tua ke anak sebagai sifat genetik terkait-X. Ini mempengaruhi sebagian besar laki-laki. Beberapa wanita yang memiliki karier dapat memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 20.000 orang dari semua ras.

Kondisi ini menghasilkan penumpukan asam lemak rantai panjang di sistem saraf, kelenjar adrenal, dan testis. Ini mengganggu aktivitas normal di bagian-bagian tubuh ini.

Ada tiga kategori utama penyakit:

  • Bentuk otak anak - muncul di pertengahan masa kanak-kanak (pada usia 4 hingga 8)
  • Adrenomielopati - terjadi pada pria berusia 20-an atau lebih dalam hidupnya
  • Gangguan fungsi kelenjar adrenal (disebut penyakit Addison atau fenotipe seperti Addison) - kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon steroid yang cukup

Gejala

Gejala tipe otak anak meliputi:

  • Perubahan tonus otot, terutama kejang otot dan gerakan yang tidak terkontrol
  • Mata juling
  • Tulisan tangan yang semakin buruk
  • Kesulitan di sekolah
  • Kesulitan memahami apa yang dikatakan orang
  • Gangguan pendengaran
  • Hiperaktif
  • Kerusakan sistem saraf yang memburuk, termasuk koma, penurunan kontrol motorik halus, dan kelumpuhan
  • Kejang
  • Kesulitan menelan
  • Tunanetra atau kebutaan

Gejala adrenomielopati meliputi:


  • Kesulitan mengontrol buang air kecil
  • Kemungkinan kelemahan otot yang memburuk atau kekakuan kaki
  • Masalah dengan kecepatan berpikir dan memori visual

Gejala-gejala kegagalan kelenjar adrenal (tipe Addison) meliputi:

  • Koma
  • Nafsu makan menurun
  • Warna kulit meningkat
  • Kehilangan berat badan dan massa otot (wasting)
  • Kelemahan otot
  • Muntah

Ujian dan Tes

Tes untuk kondisi ini meliputi:

  • Kadar asam lemak rantai panjang dan hormon dalam darah yang diproduksi oleh kelenjar adrenal
  • Studi kromosom untuk mencari perubahan (mutasi) pada ABCD1 gen
  • MRI kepala
  • Biopsi kulit

Pengobatan

Disfungsi adrenal dapat diobati dengan steroid (seperti kortisol) jika kelenjar adrenal tidak memproduksi hormon yang cukup.

Perawatan khusus untuk adrenoleukodystrophy terkait-X tidak tersedia. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan orang-orang dengan kondisi tersebut.


Perawatan suportif dan pemantauan yang hati-hati terhadap gangguan fungsi kelenjar adrenalin dapat membantu meningkatkan kenyamanan dan kualitas hidup.

Grup Pendukung

Sumber daya berikut dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang adrenoleukodistrofi:

  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetika Beranda Referensi - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Outlook (Prognosis)

Bentuk masa kecil adrenoleukodystrophy terkait-X adalah penyakit progresif. Ini mengarah ke koma jangka panjang (keadaan vegetatif) sekitar 2 tahun setelah gejala sistem saraf berkembang. Anak dapat hidup dalam kondisi ini selama 10 tahun hingga kematian terjadi.

Bentuk lain dari penyakit ini lebih ringan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Krisis adrenal
  • Keadaan vegetatif

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika:

  • Anak Anda mengalami gejala adrenoleukodystrophy terkait-X
  • Anak Anda memiliki adrenoleukodistrofi terkait-X dan semakin parah

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan dengan riwayat keluarga dengan adrenoleukodystrophy terkait-X. Ibu dari anak yang terkena dampak memiliki peluang 85% menjadi pembawa untuk kondisi ini.

Diagnosis prenatal dari adrenoleukodystrophy terkait-X juga tersedia. Ini dilakukan dengan menguji sel-sel dari chorionic villus sampling atau amniocentesis. Tes-tes ini mencari perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga atau untuk kadar asam lemak rantai yang sangat panjang.

Nama Alternatif

Adrenoleukodystrophy terkait-X; Adrenomieloneuropati; Adrenoleukodystrophy otak anak; ALD; Kompleks Schilder-Addison

Gambar


  • Adrenoleukodistrofi neonatal

Referensi

James WD, Berger TG, Elston DM. Kesalahan dalam metabolisme. Dalam: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit Kulit Andrews: Dermatologi Klinis. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan neurologis. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Raymond GV. Gangguan asam lemak rantai sangat panjang. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 86.

Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolisme materi putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologi Anak Swaiman. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.