Ensiklopedi

Fenilketonuria

Posted on
Pengarang: Laura McKinney
Tanggal Pembuatan: 1 April 2021
Tanggal Pembaruan: 25 April 2024
Anonim
Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Phenylketonuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Isi

Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi langka di mana bayi dilahirkan tanpa kemampuan memecah asam amino yang disebut fenilalanin.


Penyebab

Phenylketonuria (PKU) diwariskan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Kedua orang tua harus meneruskan salinan gen yang tidak bekerja agar bayi memiliki kondisi tersebut.

Bayi dengan PKU kehilangan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Diperlukan untuk memecah asam amino esensial fenilalanin. Fenilalanin ditemukan dalam makanan yang mengandung protein.

Tanpa enzim, kadar fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Penumpukan ini dapat merusak sistem saraf pusat dan menyebabkan kerusakan otak.

Gejala

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin dalam tubuh. Pigmen bertanggung jawab atas warna kulit dan rambut. Oleh karena itu, bayi dengan kondisi ini seringkali memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih ringan daripada saudara laki-laki atau perempuan tanpa penyakit.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Keterampilan mental dan sosial yang tertunda
  • Ukuran kepala jauh lebih kecil dari biasanya
  • Hiperaktif
  • Gerakan menyentak lengan atau kaki
  • Cacat mental
  • Kejang
  • Ruam kulit
  • Tremor

Jika PKU tidak diobati, atau jika makanan yang mengandung fenilalanin dimakan, nafas, kulit, kotoran telinga, dan urin mungkin memiliki bau "mousy" atau "apak". Bau ini disebabkan oleh penumpukan zat fenilalanin dalam tubuh.


Ujian dan Tes

PKU dapat dengan mudah dideteksi dengan tes darah sederhana. Semua negara bagian di Amerika Serikat memerlukan tes skrining PKU untuk semua bayi baru lahir sebagai bagian dari panel skrining bayi baru lahir. Tes ini umumnya dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari bayi sebelum bayi meninggalkan rumah sakit.

Jika tes skrining positif, tes darah dan urin lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pengujian genetik juga dilakukan.

Pengobatan

PKU adalah penyakit yang bisa diobati. Perawatan melibatkan diet yang sangat rendah fenilalanin, terutama ketika anak tumbuh. Diet harus diikuti dengan ketat. Ini membutuhkan pengawasan ketat oleh ahli diet atau dokter terdaftar, dan kerja sama dari orang tua dan anak. Mereka yang melanjutkan diet hingga dewasa memiliki kesehatan fisik dan mental yang lebih baik daripada mereka yang tidak bertahan. "Diet seumur hidup" telah menjadi standar yang direkomendasikan sebagian besar ahli. Wanita yang memiliki PKU perlu mengikuti diet sebelum konsepsi dan selama kehamilan.


Ada sejumlah besar fenilalanin dalam susu, telur, dan makanan umum lainnya. Pemanis buatan NutraSweet (aspartame) juga mengandung fenilalanin. Segala produk yang mengandung aspartame harus dihindari.

Ada beberapa formula khusus yang dibuat untuk bayi dengan PKU. Ini dapat digunakan sebagai sumber protein yang sangat rendah fenilalanin dan seimbang untuk asam amino esensial yang tersisa. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa menggunakan formula berbeda yang menyediakan protein dalam jumlah yang mereka butuhkan. Orang-orang dengan PKU perlu minum susu formula setiap hari selama hidup mereka.

Outlook (Prognosis)

Hasilnya diharapkan akan sangat baik jika diet diikuti dengan cermat, dimulai segera setelah kelahiran anak. Jika pengobatan tertunda atau kondisinya tetap tidak diobati, kerusakan otak akan terjadi. Fungsi sekolah mungkin agak terganggu.

Jika protein yang mengandung fenilalanin tidak dihindari, PKU dapat menyebabkan kecacatan mental pada akhir tahun pertama kehidupan.

Kemungkinan Komplikasi

Kecacatan mental yang parah terjadi jika gangguan tersebut tidak diobati. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) tampaknya menjadi masalah umum pada mereka yang tidak berpegang pada diet fenilalanin yang sangat rendah.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika bayi Anda belum dites PKU. Ini sangat penting jika ada orang di keluarga Anda yang memiliki kelainan ini.

Pencegahan

Uji enzim atau pengujian genetik dapat menentukan apakah orang tua membawa gen untuk PKU. Pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Sangat penting bagi wanita dengan PKU untuk mengikuti diet ketat rendah fenilalanin sebelum hamil dan selama kehamilan. Penumpukan fenilalanin akan merusak bayi yang sedang berkembang, bahkan jika anak belum mewarisi gen yang rusak.

Nama Alternatif

PKU; Fenilketonuria neonatal

Gambar


  • Tes fenilketonuria


  • Tes fenilketonuria

Referensi

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Cacat dalam metabolisme asam amino. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 85.

Maitra A. Penyakit bayi dan anak-anak. Dalam: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds.Robbins dan Dasar Penyakit Patologis Cotran. Edisi ke 9 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bab 10.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Genetika Medis dan Komite Terapi Genomik. Defisiensi fenilalanin hidroksilase: pedoman diagnosis dan manajemen. Med Genet. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.